Dział: Studium przypadku

Laktoza jest dwucukrem zbudowanym z glukozy i galaktozy. Enzymem rozkładającym laktozę jest laktaza, której dodatkowa aktywnością jest rozkładanie glikolipidów pokarmowych. Laktaza występuje w rąbku szczoteczkowym enterocytów i w największej ilości w enterocytach „starych” znajdujących się naszczycie kosmków. Stąd w zaniku kosmków (bez względu na przyczynę), w nadmiernym złuszczaniu się enterocytów a także w bardzo nasilonej reakcji zapalnej np. w przebiegu alergii na białka mleka krowiego (ABMK) może wystąpić przejściowa nietolerancja laktozy. Laktoza pełni szereg ról w żywieniu niemowląt – jest ważnym źródłem energii, galaktozy do syntezy galaktolipidów w OUN, pełni także, przynajmniej w żywieniu niemowląt, rolę prebiotyku oraz poprawia wchłanianie wapnia. Choć z natury swej (składnik pokarmu kobiecego oraz mlek modyfikowanych) wydaje się niezbędna to w sytuacjach chorobowych można się bez niej obejść. Źródłem energii mogą być inne węglowodany (polisacharydy), galaktoza może być syntetyzowana bardzo wydajnie z glukozy, ważniejszymi prebiotykami w pokarmie są HMO lub w mieszankach GOS, FOS i syntetyczne HMO. Dostateczne wchłanianie wapnia można osiągnąć zwiększając podaż tego pierwiastka w mieszankach. Ponieważ źródłem przemysłowym laktozy oraz laktozy w hydrolizatach ją zawierających jest mleko bezpieczniej jest aby jej w hydrolizatach nie było. W opracowaniu przedstawiono także metody rozpoznawania i leczenie różnych postaci nietolerancji laktozy.

Zaparcie to jedno z najczęściej występujących schorzeń (3–10% wizyt u pediatry i 25% u gastroenterologa). Pojawić się może już u małych niemowląt – częściej u karmionych mlekiem modyfikowanym niż karmionych piersią. Choć objawy zaparcia, nawet dla laika, nie sprawiają szczególnych trudności diagnostycznych często pozostają niezauważone lub są bagatelizowane oraz zbyt późno i niedostatecznie leczone. W artykule przedstawiono sposoby rozpoznawania, zapobiegania i ewentualnego leczenia zaparcia u niemowląt i małych dzieci. Szczególną uwagę zwrócono na znaczenie prebiotyków zawartych w mlekach modyfikowanych zmieniających charakter stolców na zbliżone do obserwowanych u dzieci karmionych piersią.

Zasadowica metaboliczna przebiegająca z hiponatremią i hipokaliemią jest nietypowym odkryciem w wynikach badań laboratoryjnych. Ta charakterystyczna konstelacja wyników sugeruje rozpoznanie zespołu Barttera lub rzekomego zespołu Barttera. W klasycznym zespole Barttera w wyniku nieprawidłowej funkcji kanałów jonowych dochodzi do nerkowej utraty soli, natomiast gdy do zespołu utraty soli dochodzi w innym mechanizmie, mówimy o rzekomym zespole Barttera. Do takiej sytuacji może dojść w mukowiscydozie, gdzie nieprawidłowo działający kanał chlorkowy powoduje nadmierną utratę sodu wraz z potem. W odpowiedzi na hiponatremię dochodzi do aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron i wtórnego hiperaldosteronizmu, czyli reakcji obronnej organizmu i ograniczenia wydalania sodu przez nerki, a w konsekwencji do hipokaliemii i alkalozy metabolicznej. Na nadmierną utratę sodu przez parowanie narażone są szczególnie niemowlęta karmione piersią w trakcie ciepłych miesięcy. Mimo istniejących badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u części pacjentów choroba może zostać nierozpoznana, w związku z czym pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni zachowywać czujność i rozważać diagnozę mukowiscydozy zawsze w przypadku nietypowych wyników badań gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.

Trądzik pospolity (acne vulgaris) jest przewlekłą chorobą gruczołów łojowych i ujść mieszków włosowych, charakteryzującą się występowaniem zmian zapalnych (grudki, krosty, torbiele) oraz niezapalnych (zaskórniki otwarte lub zamknięte), które mają predylekcję do występowania w okolicach łojotokowych (twarz, dekolt, plecy, skóra owłosiona głowy). Podział kliniczny nasilenia trądziku obejmuje postać lekką, umiarkowaną oraz ciężką. Pomimo iż szczyt zachorowań przypada na okres dojrzewania, chorobę obserwuje się w każdym wieku, także u najmłodszych dzieci. W zależności od wieku dziecka wyróżnia się trądzik noworodkowy, niemowlęcy, wczesnodziecięcy oraz przedpokwitaniowy. Trądzik noworodkowy (acne neonatorum) to z reguły łagodna, samoograniczająca się postać choroby, podczas gdy trądzik niemowlęcy (acne infantum) wiąże się z ryzykiem rozwoju nasilonych, przewlekłych zmian skórnych z tendencją do bliznowacenia. Z kolei trądzik występujący w okresie przedpokwitaniowym zawsze wymaga wykluczenia zaburzeń hormonalnych, w tym hiperandrogenizmu. Z uwagi na znacznie rzadsze występowanie choroby w populacji dziecięcej, liczne odmienności w obrazie klinicznym, możliwe współistnienie wrodzonych zaburzeń hormonalnych, a także konieczność stosowania leków poza wskazaniami rejestracyjnymi, ustalenie rozpoznania oraz terapia trądziku u dzieci bywają utrudnione. Wczesne wdrożenie właściwego leczenia jest niezwykle istotnie w tej grupie wiekowej, gdyż pozwala zapobiec bliznowaceniu oraz wystąpieniu zaburzeń emocjonalnych w przyszłości.

Mononukleoza zakaźna jest typową postacią zakażenia EBV. Objawia się gorączką, wysiękowym zapaleniem gardła, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i atypową limfocytozą. Najczęściej ma charakter łagodny, samoograniczający się, choć zróżnicowanie przebiegu zakażenia jest duże od bezobjawowego po niekiedy śmiertelną chorobę. Do najcięższych powikłań mononukleozy zakaźnej należy m.in. samoistne pęknięcie śledziony. Powikłanie to choć rzadkie, w przypadku braku leczenia może zakończyć się zgonem.

Skóra i przydatki są największym organem ochronnym, który pełni funkcję bariery przed zagrożeniami ze strony środowiska zewnętrznego, w tym przed zakażeniami. W artykule przedstawiono najczęstsze schorzenia skóry o etiologii bakteryjnej oraz sposoby ich leczenia.

Candida to grzyb należący do podrodziny Cryptococoidiae. Ma słabą inwazyjność. Aby wywołał efekt patologiczny, muszą zaistnieć odpowiednie warunki. Główny to zaburzenie równowagi biocenotycznej ustroju. Jednak u noworodków i niemowląt (szczególnie do 3. m.ż.) przyjmuje się, iż jego obecność ma zawsze charakter patogenny.

Rozpoznanie inwazyjnej choroby meningokokowej (IChM) nigdy nie jest łatwe, a każde opóźnienie niesie ze sobą znaczne niebezpieczeństwo. W trakcie pandemii COVID-19 z powodu podobnych początkowych objawów ryzyko przeoczenia IChM znacznie się zwiększyło. W pracy przedstawiono przypadek 22-miesięcznego pacjenta, u którego początkowo mylnie i drogą teleporady podejrzewano wstępnie COVID-19, co znacznie opóźniło postawianie ostatecznego rozpoznania IChM. Pandemia znacznie zwiększyła i tak ogromne znaczenie szczepień przeciwmeningokokowych jako najlepszej profilaktyki IChM.