Dział: Studium przypadku

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) jest postępującą chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych prowadzącą do zaniku mięśni. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i spowodowana mutacją w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów. Tradycyjnie SMA dzieli się na cztery typy. Obecnie używana jest klasyfikacja funkcjonalna, której wyznacznikiem jest najwyżej osiągnięty etap rozwoju ruchowego. Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni stawia się na podstawie objawów klinicznych, ale przede wszystkim badania genetycznego, potwierdzającego mutację w genie SMN1 oraz określającego liczbę kopii genu SMN2, mającego duże znaczenie prognostyczne. Poznanie molekularnego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni pozwoliło na przygotowanie leków specjalnie dedykowanych tej chorobie. Pierwszym preparatem, dopuszczonym do leczenia SMA, był nusinersen (Spinraza). Kolejną opcją terapeutyczną jest zastosowanie terapii genowej opartej na wirusie AAV9, w celu dostarczenia, komplementarnego do SMN1, niezmutowanego DNA do motoneuronów.

Postępowanie dietetyczne w przypadku alergii na białka mleko krowie wymaga całkowitego ich wyeliminowania. W leczeniu stosowane są m.in. preparaty oparte na aminokwasach. Dostarczają białko tylko w postaci wolnych aminokwasów i nie zawierają potencjalnie alergizujących peptydów. Artykuł stanowi podsumowanie aktualnych danych oceniających skuteczność kliniczną i bezpieczeństwo stosowania preparatów aminokwasowych. W celu identyfikacji oryginalnych publikacji przeszukano komputerową bazę piśmiennictwa medycznego MEDLINE oraz Cochrane Library (do sierpnia 2021). W opracowaniu podsumowano również aktualne stanowiska towarzystw naukowych lub grup ekspertów dotyczące wskazań do stosowania preparatów aminokwasowych u dzieci. Chociaż mogą one być stosowane jako leczenie pierwszego rzutu alergii na białka mleka krowiego, ich stosowanie jest zasadniczo ograniczone do dzieci z ciężką jej postacią.

Bluszcz jest rośliną stosowaną od wieków w terapii infekcji, ale stosunkowo niedawno odkryto, iż liście bluszczu Hedera hedelix zawierają hederakozyd C i jego pochodne saponiny – alfa-hederynę, czyli substancję, która jest odpowiedzialna za jego farmakologiczne działanie: wykrztuśne, rozkurczające oraz sekretolityczne. Dzięki tym właściwościom wyciągi bluszczu stosowane są w leczeniu infekcji układu oddechowego. 

Laktoza jest dwucukrem zbudowanym z glukozy i galaktozy. Enzymem rozkładającym laktozę jest laktaza, której dodatkowa aktywnością jest rozkładanie glikolipidów pokarmowych. Laktaza występuje w rąbku szczoteczkowym enterocytów i w największej ilości w enterocytach „starych” znajdujących się naszczycie kosmków. Stąd w zaniku kosmków (bez względu na przyczynę), w nadmiernym złuszczaniu się enterocytów a także w bardzo nasilonej reakcji zapalnej np. w przebiegu alergii na białka mleka krowiego (ABMK) może wystąpić przejściowa nietolerancja laktozy. Laktoza pełni szereg ról w żywieniu niemowląt – jest ważnym źródłem energii, galaktozy do syntezy galaktolipidów w OUN, pełni także, przynajmniej w żywieniu niemowląt, rolę prebiotyku oraz poprawia wchłanianie wapnia. Choć z natury swej (składnik pokarmu kobiecego oraz mlek modyfikowanych) wydaje się niezbędna to w sytuacjach chorobowych można się bez niej obejść. Źródłem energii mogą być inne węglowodany (polisacharydy), galaktoza może być syntetyzowana bardzo wydajnie z glukozy, ważniejszymi prebiotykami w pokarmie są HMO lub w mieszankach GOS, FOS i syntetyczne HMO. Dostateczne wchłanianie wapnia można osiągnąć zwiększając podaż tego pierwiastka w mieszankach. Ponieważ źródłem przemysłowym laktozy oraz laktozy w hydrolizatach ją zawierających jest mleko bezpieczniej jest aby jej w hydrolizatach nie było. W opracowaniu przedstawiono także metody rozpoznawania i leczenie różnych postaci nietolerancji laktozy.

Zaparcie to jedno z najczęściej występujących schorzeń (3–10% wizyt u pediatry i 25% u gastroenterologa). Pojawić się może już u małych niemowląt – częściej u karmionych mlekiem modyfikowanym niż karmionych piersią. Choć objawy zaparcia, nawet dla laika, nie sprawiają szczególnych trudności diagnostycznych często pozostają niezauważone lub są bagatelizowane oraz zbyt późno i niedostatecznie leczone. W artykule przedstawiono sposoby rozpoznawania, zapobiegania i ewentualnego leczenia zaparcia u niemowląt i małych dzieci. Szczególną uwagę zwrócono na znaczenie prebiotyków zawartych w mlekach modyfikowanych zmieniających charakter stolców na zbliżone do obserwowanych u dzieci karmionych piersią.

Zasadowica metaboliczna przebiegająca z hiponatremią i hipokaliemią jest nietypowym odkryciem w wynikach badań laboratoryjnych. Ta charakterystyczna konstelacja wyników sugeruje rozpoznanie zespołu Barttera lub rzekomego zespołu Barttera. W klasycznym zespole Barttera w wyniku nieprawidłowej funkcji kanałów jonowych dochodzi do nerkowej utraty soli, natomiast gdy do zespołu utraty soli dochodzi w innym mechanizmie, mówimy o rzekomym zespole Barttera. Do takiej sytuacji może dojść w mukowiscydozie, gdzie nieprawidłowo działający kanał chlorkowy powoduje nadmierną utratę sodu wraz z potem. W odpowiedzi na hiponatremię dochodzi do aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron i wtórnego hiperaldosteronizmu, czyli reakcji obronnej organizmu i ograniczenia wydalania sodu przez nerki, a w konsekwencji do hipokaliemii i alkalozy metabolicznej. Na nadmierną utratę sodu przez parowanie narażone są szczególnie niemowlęta karmione piersią w trakcie ciepłych miesięcy. Mimo istniejących badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u części pacjentów choroba może zostać nierozpoznana, w związku z czym pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni zachowywać czujność i rozważać diagnozę mukowiscydozy zawsze w przypadku nietypowych wyników badań gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.

Trądzik pospolity (acne vulgaris) jest przewlekłą chorobą gruczołów łojowych i ujść mieszków włosowych, charakteryzującą się występowaniem zmian zapalnych (grudki, krosty, torbiele) oraz niezapalnych (zaskórniki otwarte lub zamknięte), które mają predylekcję do występowania w okolicach łojotokowych (twarz, dekolt, plecy, skóra owłosiona głowy). Podział kliniczny nasilenia trądziku obejmuje postać lekką, umiarkowaną oraz ciężką. Pomimo iż szczyt zachorowań przypada na okres dojrzewania, chorobę obserwuje się w każdym wieku, także u najmłodszych dzieci. W zależności od wieku dziecka wyróżnia się trądzik noworodkowy, niemowlęcy, wczesnodziecięcy oraz przedpokwitaniowy. Trądzik noworodkowy (acne neonatorum) to z reguły łagodna, samoograniczająca się postać choroby, podczas gdy trądzik niemowlęcy (acne infantum) wiąże się z ryzykiem rozwoju nasilonych, przewlekłych zmian skórnych z tendencją do bliznowacenia. Z kolei trądzik występujący w okresie przedpokwitaniowym zawsze wymaga wykluczenia zaburzeń hormonalnych, w tym hiperandrogenizmu. Z uwagi na znacznie rzadsze występowanie choroby w populacji dziecięcej, liczne odmienności w obrazie klinicznym, możliwe współistnienie wrodzonych zaburzeń hormonalnych, a także konieczność stosowania leków poza wskazaniami rejestracyjnymi, ustalenie rozpoznania oraz terapia trądziku u dzieci bywają utrudnione. Wczesne wdrożenie właściwego leczenia jest niezwykle istotnie w tej grupie wiekowej, gdyż pozwala zapobiec bliznowaceniu oraz wystąpieniu zaburzeń emocjonalnych w przyszłości.

Mononukleoza zakaźna jest typową postacią zakażenia EBV. Objawia się gorączką, wysiękowym zapaleniem gardła, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i atypową limfocytozą. Najczęściej ma charakter łagodny, samoograniczający się, choć zróżnicowanie przebiegu zakażenia jest duże od bezobjawowego po niekiedy śmiertelną chorobę. Do najcięższych powikłań mononukleozy zakaźnej należy m.in. samoistne pęknięcie śledziony. Powikłanie to choć rzadkie, w przypadku braku leczenia może zakończyć się zgonem.