Dział: Studium przypadku

Celiakia jest chorobą mogącą przebiegać w sposób atypowy. Zasady jej diagnostyki i kryteria włączania diety bezglutenowej nadal budzą wiele wątpliwości wśród lekarzy pediatrów, pomimo że są one jasno zdefiniowane w aktualnych kryteriach rozpoznawania i leczenia celiakii. W poniższym artykule przedstawiono przypadek opóźnionego rozpoznania celiakii poprzedzonego błędnym postępowaniem lekarza. Na kanwie tego opisu przypadku przedstawiono aktualne wytyczne diagnostyki celiakii z podkreśleniem najczęściej popełnianych błędów i pułapek diagnostycznych.

Na początku była krowa. W latach 60. i 70. XX wieku studenci i lekarze byli uczeni, by mieszanki dla niemowląt, które nie mogą być karmione piersią, były oparte na mleku krowim. Po pierwszych miesiącach – z dodatkiem mąki. O ile pamiętam, to mieszanka pierwsza była rozcieńczona wodą, a mieszanka druga to pełne mleko krowie. Koszmar. Być może dlatego rozpoznawalność choroby trzewnej była bardzo częsta. A kryzy celiakalne? Kto dzisiaj o nich słyszał? Alergia na białko mleka krowiego może i bywała rozpoznawana (robiono test transformacji blastycznej), ale nie było hydrolizatów (może w PEWEX-ie za bony dolarowe? Kto wie dzisiaj, co to był PEWEX?). Szczęśliwi ci, którzy nie muszą się mierzyć z takimi wyzwaniami i nawet nie znajdą „mieszanki drugiej z mąką” w sieci internetowej. Ja bywałem o to pytany na kolokwiach. I dawałem takie mieszanki swoim dzieciom. Dzisiaj są dorosłymi ludźmi i mają prawa wyborcze od dawna. Na szczęście dokonują właściwych wyborów. 

Wprowadzenie powszechnych szczepień ochronnych przeciwko krztuścowi pozwoliło na znaczące zmniejszenie liczby zachorowań, jednak od połowy lat dziewięćdziesiątych obserwuje się znów znaczący ich wzrost. Zwiększenie się liczby zachorowań i świadomość zanikania odporności było główną przyczyną wprowadzenie dawki przypominającej szczepienia przeciwko krztuścowi w 6. i 14. r.ż. W przypadku młodzieży i dorosłych stosuje się szczepionkę dTap – toksoid błoniczy z obniżoną zawartością antygenów, toksoid tężcowy, szczepionkę acelularną przeciwko krztuścowi z obniżoną zawartością antygenów. Dostępne szczepienia pozostają nadal jedynym środkiem zapobiegawczym, należy jednak pamiętać o ich ograniczeniach i przemijającej skuteczności. Zachorowanie na krztusiec u osoby zaszczepionej przed kilku laty jest prawdopodobne i należy je uwzględniać w diagnostyce różnicowej.

Zaparcie u dzieci to częsty problem z jakim rodzice zgłaszają się do pediatry i gastroenterologa. W 95% przypadków zaparcie ma charakter czynnościowy i nie wymaga żadnej diagnostyki a jedynie prawidłowego (leki osmotycznie czynne – makrogole lub laktuloza) leczenia, zarówno co do dawki, jak i czasu terapii. Leczenie dietetyczne ma ograniczone znaczenie unikać także trzeba, poza szczególnymi sytuacjami, czopków, enem itp.

Tiki są to nagłe, mimowolne ruchy, które pojawiają się w seriach i obejmują ograniczone grupy mięśni. Do zaburzeń tikowych według klasyfikacji DSM-5 zaliczamy: zespół Gillesa de Tourette’a (GTS), zespół przewlekłych tików ruchowych lub głosowych, zespół tików przemijających, niesklasyfikowane zespoły tików i inne sklasyfikowane zespoły tików. Pojawiają się przed okresem dojrzewania. Mogą występować jako tiki ruchowe proste, tiki głosowe proste oraz tiki złożone. Zaburzenia tikowe możemy również podzielić na przemijające i przewlekłe. Jedynym lekiem zrejestrowanym w Polsce do leczenia tików jest haloperidol. Oprócz leczenia farmakologicznego stosuje się również oddziaływania behawioralne. 

Znamiona barwnikowe (melanocytowe) stanowią łagodną proliferację prawidłowych melanocytów, tworzących gniazda w obrębie naskórka i/lub skóry właściwej. Występują bardzo często zarówno u dorosłych, jak i w populacji pediatrycznej. Szacuje się, że u dzieci w pierwszej dekadzie życia średnia liczba znamion wynosi około 15–30 w przypadku rasy białej oraz 5–10 u dzieci pochodzenia afrykańskiego, azjatyckiego i rdzennych Amerykanów. 

W 1955 r. skonstruowano pierwszy inhalator ciśnieniowy z dozownikiem (MDI – metered dose inhaler), który zrewolucjonizował leczenie chorób układu oddechowego. Różnorodność współczesnych inhalatorów pozwala dopasować odpowiedni sprzęt do indywidualnych potrzeb chorego i zwiększyć w ten sposób compliance pacjenta. W przypadku dzieci chorujących na infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych popularna wśród pediatrów stała się nebulizacja za pomocą inhalatora pneumatycznego z maseczką twarzową. W nebulizatorze można również łączyć kilka leków jednocześnie i wprowadzić je u niewspółpracujących pacjentów pediatrycznych, którzy mają problem z synchronizacją wdechowo-wydechową. Nowinką technologiczną na rynku nebulizatorów jest tzw. inhalator siateczkowy typu mesh. Inhalatory te do wytwarzania aerozolu wykorzystują wibrującą siatkę lub płytkę z małymi otworami (vibrating mesh technology – VMT).

Nerki pełnią funkcję wydalniczą, regulacyjną (utrzymanie hemostazy), wewnątrzwydzielniczą oraz metaboliczną. Zaburzenia w budowie błony filtracyjnej kłębuszka powoduje zaburzenie funkcjonowania nerek, doprowadzając do pojawienia się zespołu objawów. W przypadku pierwotnego wrodzonego zespołu nerczycowego dysfunkcja ta jest uwarunkowana genetycznie i objawia się na wczesnym etapie życia dziecka.