dr hab. n. med.; Klinika Neurologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie
Zaburzenia napadowe są częstym problemem okresu dziecięcego oraz młodzieńczego. Zmiany te charakteryzują się napadowymi zaburzeniami ruchu, zachowania lub świadomości. Najczęściej występującymi zaburzeniami napadowymi wieku dziecięcego i młodzieńczego są: tiki, napady rzekomopadaczkowe, dyskinezy, migrena i omdlenia. Znajomość diagnostyki różnicowej zaburzeń napadowych u dzieci pozwala uniknąć niepotrzebnej terapii przeciwpadaczkowej.
Diagnostyka różnicowa zaburzeń napadowych jest niezwykle istotna, jednocześnie stanowi pewnego rodzaju trudność dla klinicystów. Wynika to z subtelnych, niekiedy trudnych do zauważenia różnic w objawach klinicznych pomiędzy zaburzeniami napadowymi o cechach padaczkowych i niepadaczkowych. Częstość występowania napadów niepadaczkowych u dzieci we wczesnym okresie życia jest około 10-krotnie większa w porównaniu z napadami drgawkowymi. Pomimo tego nadal mamy do czynienia z nadrozpoznawalnością padaczki, co prowadzi do niepotrzebnego włączania leczenia przeciwdrgawkowego u dziecka, a także socjo-ekonomicznego obciążania jego rodziny. Niezwykle ważna jest znajomość innych stanów napadowych, takich jak drżenia, mioklonie, hiperekpleksja, ruchy dystoniczne, a nawet czkawka, obserwowanych we wczesnym okresie życia dziecka i wykluczenie ich przed ostatecznym rozpoznaniem padaczki. Opisane w niniejszym artykule przyczyny występowania drgawek mogą okazać się pomocne w procesie diagnostycznym, co w efekcie może przyczynić się do zmniejszenia liczby przypadków błędnego rozpoznania padaczki oraz włączania leczenia przeciwdrgawkowego.
Według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Bólu „ból to subiektywnie przykre oraz jednoznacznie negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne, powstające pod wpływem bodźców uszkadzających tkankę lub zagrażających jej uszkodzeniem albo opisywanym w kategoriach takiego uszkodzenia”. Z punktu widzenia fizjologicznego ból powstaje na skutek podrażnienia receptorów bólowych, tzw. nocyceptorów lub też na skutek ich nadreaktywności na zwykły bodziec, wynikającej z obniżenia ich progu pobudliwości. W większości przypadków prawidłowe leczenie przeciwbólowe sprawia, że ból ustępuje po kilku lub kilkunastu dniach od zdarzenia, które go zainicjowało. Mówimy wówczas o bólu ostrym. Natomiast jeśli utrzymuje się on powyżej 3 miesięcy mamy do czynienia z bólem przewlekłym. Obecnie stosujemy kilka skal i kwestionariuszy, które zawsze opierają się na opinii samego chorego i pomimo, że stanowią narzędzia oceny subiektywnej mają znaczenie zarówno w ocenie nasilenia bólu jak i skuteczności jego leczenia. W 2012 roku została wprowadzona przez WHO koncepcja leczenia bólu przewlekłego u dzieci oparta na 4 założeniach. Leczenie bólu u dzieci opiera się na postepowaniu kilkustopniowym. Należy zwrócić również uwagę na pojęcie bólu neuropatycznego. Jest to rodzaj bólu, który powstaje w wyniku uszkodzenia układu nerwowego. Ból stanowi bardzo istotny problem w pediatrii z uwagi na jego złożoność i częstość występowania. Dlatego tak istotne jest odpowiednie postępowanie w chwili jego wystąpienia oraz poszukiwanie nowych opcji terapeutycznych.
Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych okresu dziecięcego. Jest to jednostka chorobowa przebiegająca przewlekle i nawrotowo, w której występują spontaniczne oraz patologiczne wyładowania w neuronach mózgu w postaci nadmiernej i synchronicznej ich aktywności. Zapadalność na tę chorobę wśród dzieci wynosi ok. 50–72: 100 000. Benzodiazepiny są grupą leków, których mechanizm działania polega na oddziaływaniu na układ GABA-ergiczny, poprzez połączenie z receptorami GABA-A, co wpływa bezpośrednio na działanie kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który należy do najważniejszych substancji hamujących w ośrodkowym układzie nerwowym. Nowością w stosowaniu benzodiazepin u dzieci stało się wprowadzenie na rynek polski preparatu Buccolam (midazolam). Jest to lek, który stosuje się w postaci roztworu do stosowania na śluzówkę jamy ustnej – do przestrzeni pomiędzy dziąsłem a policzkiem.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) jest postępującą chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych prowadzącą do zaniku mięśni. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i spowodowana mutacją w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów. Tradycyjnie SMA dzieli się na cztery typy. Obecnie używana jest klasyfikacja funkcjonalna, której wyznacznikiem jest najwyżej osiągnięty etap rozwoju ruchowego. Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni stawia się na podstawie objawów klinicznych, ale przede wszystkim badania genetycznego, potwierdzającego mutację w genie SMN1 oraz określającego liczbę kopii genu SMN2, mającego duże znaczenie prognostyczne. Poznanie molekularnego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni pozwoliło na przygotowanie leków specjalnie dedykowanych tej chorobie. Pierwszym preparatem, dopuszczonym do leczenia SMA, był nusinersen (Spinraza). Kolejną opcją terapeutyczną jest zastosowanie terapii genowej opartej na wirusie AAV9, w celu dostarczenia, komplementarnego do SMN1, niezmutowanego DNA do motoneuronów.
Dzieci z chorobami przewlekłymi, w tym neurologicznymi stanowią grupę pacjentów szczególnie narażonych na zakażenie i ciężki przebieg chorób zakaźnych. Należy pamiętać, że terminowe realizowanie kalendarza szczepień oraz przeprowadzenie szczepień zalecanych stanowi najskuteczniejszą ochronę przed infekcjami, a przeciwskazania do podania szczepionek w tej grupie pacjentów są ograniczone. Zdarza się, że wątpliwości lekarza kwalifikującego do szczepienia są powodem opóźnień w realizacji PSO, dlatego planowe wykonanie i bezpieczeństwo szczepień zależy od współpracy pediatrów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej z neurologami dziecięcymi. Konsultacja specjalisty neurologa ma na celu ustalenie rozpoznania i/lub wykluczenie chorób wymagających odroczenia lub szczególnej ostrożności przy wykonywaniu szczepień. Sama decyzja o kwalifikacji do szczepienia należy do kompetencji i obowiązków lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej (POZ). Odroczenie lub dyskwalifikacja z przeprowadzenia szczepienia powinny dotyczyć konkretnych preparatów i obowiązywać przez określony czas, który potrzebny jest do przeprowadzenia konsultacji neurologicznej, badań pomocniczych, obserwacji pacjenta oraz osiągnięcia przez niego oczekiwanego etapu rozwoju.
Zaburzenia neurorozwojowe stanowią bardzo szerokie pojęcie obejmujące zaburzenia charakterystyczne dla wieku rozwojowego, tzn. ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub w wieku dorastania. Powstają w wyniku nieprawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego w okresie płodowym oraz w okresie wczesnego dzieciństwa [1].
Mózgowe porażenie dziecięce (MPDz) jest grupą trwałych i niepostępujących zaburzeń rozwoju ruchu i postawy, w których dominują zaburzenia motoryki dużej i małej. Spowodowane są licznymi czynnikami, spośród których najważniejsze jest niedotlenienie wewnątrzmaciczne i okołoporodowe. Powoduje ono powstanie blizny w mózgu, co uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Ostatnie lata przyniosły liczne badania potwierdzające wyraźną różnicę między skutkami niedotlenienia wśród noworodków płci męskiej i żeńskiej – badania obrazowe potwierdziły gorsze skutki wśród noworodków płci męskiej. Tłumaczyć to można teorią hormonalną (wysoki poziom testosteronu może nasilać neurotoksyczność), genetyczną lub kaskady apoptozy. Aby określić stopień upośledzenia motoryki, używa się różnych skal, w tym GMFCS, BFMF oraz MACS. Ze względu na zróżnicowany obraz choroby wyróżniono kilka podtypów związanych z dominującymi objawami (spastyczny, dyskinetyczny i ataktyczny). Warto także pamiętać o współchorobowości MPDz – często dzieci te dotknięte są padaczką, autyzmem, ADHD, zaburzeniami lękowymi czy zaburzeniami snu, co dodatkowo potęguje problem i skłania do objęcia rodzin z dziećmi z mózgowym porażeniem dziecięcym szczególną opieką.
W ostatnich latach coraz większe znaczenie przypisuje się długołańcuchowym, wielonienasyconym kwasom tłuszczowym z rodziny omega-3. Wyróżniamy dwie grupy nienasyconych kwasów tłuszczowych – kwasy nienasycone z szeregu n-3 oraz oraz kwasy z szeregu n-6. Główne źródło kwasów omega-3 stanowi olej rybi, natomiast kwasy nienasycone z szeregu n-6 znajdują się w olejach roślinnych. Suplementacja kwasami omega powinna opierać się na odpowiedniej proporcji kwasów omega-6 do omega-3, która powinna wynosić nie więcej niż 5:1. Kwasy omega są niezbędne dla zachowania prawidłowego funkcjonowania organizmu, szczególnie w okresie niemowlęcym i dziecięcym. Szczególną rolę przypisuje się kwasowi doksozaheksaenowemu (DHA). Nienasycone kwasy tłuszczowe omega-3 stanowią składnik fosfolipidów błon komórkowych komórek nerwowych istoty szarej mózgu oraz siatkówki oka. Na podstawie przeprowadzanych badań stwierdzono, że suplementacja kwasów omega przynosi bardzo dobre rezultaty u dzieci w zaburzeniach koncentracji uwagi, nadpobudliwości psychoruchowej oraz u pacjentów z trudnościami w nauce.
Migrena należy do pierwotnych bólów głowy. Występuje u 5–10% dzieci. Etiologia migrenowych bólów głowy pozostaje nieznana. Patogeneza również w dużej mierze pozostaje niejasna. Prawdopodobnie migrenowy ból głowy wynika z nieprawidłowych reakcji układu nerwowo-naczyniowego na bodźce wewnętrzne i zewnętrzne. W patogenezie migreny bierze się również pod uwagę genetycznie uwarunkowane zaburzenia kanałów jonowych oraz zaburzenia neurotransmisji, głównie serotoninowej.
Tiki są to nagłe, mimowolne ruchy, które pojawiają się w seriach i obejmują ograniczone grupy mięśni. Do zaburzeń tikowych według klasyfikacji DSM-5 zaliczamy: zespół Gillesa de Tourette’a (GTS), zespół przewlekłych tików ruchowych lub głosowych, zespół tików przemijających, niesklasyfikowane zespoły tików i inne sklasyfikowane zespoły tików. Pojawiają się przed okresem dojrzewania. Mogą występować jako tiki ruchowe proste, tiki głosowe proste oraz tiki złożone. Zaburzenia tikowe możemy również podzielić na przemijające i przewlekłe. Jedynym lekiem zrejestrowanym w Polsce do leczenia tików jest haloperidol. Oprócz leczenia farmakologicznego stosuje się również oddziaływania behawioralne.
Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju. W ciągu ostatnich lat obserwuje się wzrost częstości występowania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należy również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju oraz dezintergacyjne zaburzenia dziecięce. Etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. Autyzm charakteryzuje się występowaniem następujących cech: upośledzenie funkcjonowania społecznego, zaburzenia komunikacji, ograniczony i powtarzający się wzorzec zainteresowań i aktywności, wczesny początek. Leczenie dzieci z autyzmem ma charakter wielodyscyplinarny i musi obejmować podejście behawioralne i edukacyjne.
