Kategoria: Artykuł

Zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II) jest spowodowany niedoborem lizosomalnego enzymu sulfatazy-2-iduronianu, który rozszczepia cząsteczki siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, co prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów (GAG). Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X. Klinicznie wyróżniamy postacie ciężkie (ok. 70%) i o łagodniejszym, powolnym przebiegu. Chorzy z ciężką postacią, rozpoznawaną zwykle w wieku trzech, czterech lat, mają pogrubiałe rysy twarzy, niski wzrost, przykurcze w stawach, krótką szyję, duży obwód głowy, zmiany kostne, postępujące upośledzenie umysłowe, często zwyrodnienie siatkówki, niedosłuch, kardiomiopatię, zajęcie zastawek z postępującym pogrubieniem i usztywnieniem płatków zastawek, prowadzące do niedomykalności i zwężenia zastawki mitralnej i aortalnej. Nawracający i przedłużający się nieżyt nosa z uporczywą wydzieliną są pierwszymi objawami częstych infekcji dróg oddechowych. Często towarzyszy im niedosłuch, początkowo przejściowy, który potem utrwala się. Włosy są szorstkie, proste i szczeciniaste. W okresie niemowlęcym lub najpóźniej w 2. r.ż. pojawiają się przepukliny pachwinowe, wynikające z nieprawidłowej struktury tkanki łącznej. Pacjenci z łagodną postacią choroby mają normalną inteligencję i mniej wyraziste zmiany somatyczne. Diagnostyka obejmuje wstępnie badanie przesiewowe polegające na ocenie ilościowej wydalania mukopolisacharydów w moczu. Jakościowa ocena mukopolisacharydów metodą elektroforezy pozwala na rozróżnienie postaci mukopolisacharydozy typu II. Ostateczne rozpoznanie opiera się na oznaczeniu i wykazaniu deficytu aktywności sulfatazy iduronianu w leukocytach, fibroblastach lub surowicy. Materiał do tego badania może też być zachowany w postaci wysuszonej kropli krwi na bibule. Testy molekularne są zalecane głównie do poradnictwa genetycznego i wykrywania nosicielek. Leczenie przyczynowe opiera się na substytucji deficytowego enzymu za pośrednictwem enzymatycznej terapii zastępczej, w postaci cotygodniowych wlewów dożylnych lub przeszczepu komórek macierzystych. Jednak doświadczenia w tej drugiej formie terapii są jeszcze ograniczone.

Od kilkudziesięciu lat olej rzepakowy pozyskiwany jest z uszlachetnionych, niskoerukowych odmian rzepaku, co gwarantuje jego bezpieczeństwo w żywieniu człowieka. Powszechnie nazywany jest „oliwą północy” ze względu na zbliżoną kompozycję kwasów tłuszczowych do tej występującej w oliwie z oliwek, a przede wszystkim wysoką zawartość kwasu oleinowego należącego do jednonienasyconych kwasów tłuszczowych (z ang. monounsaturated fatty acids MUFA, n-9). Optymalna kompozycja kwasów tłuszczowych, w tym zawartość niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT) z rodziny omega-6 oraz omega-3 w proporcji 2:1, jak również zawartość różnych związków bioaktywnych, w tym tokoferoli, fitosteroli czy związków polifenolowych, sprawia, że olej rzepakowy charakteryzuje się wysoką wartością odżywczą. Ponadto optymalny skład kwasów tłuszczowych i obecność związków przeciwutleniających decydują o dobrej stabilności oksydacyjnej oleju rzepakowego, a w związku z tym może być poddawany obróbce termicznej. W żywieniu dzieci olej rzepakowy jest zalecany przez grupy ekspertów już od początku rozszerzania diety, powinien być dodawany do gotowego posiłku w celu zachowania jego jak najwyższej wartości odżywczej oraz uniknięcia spożywania związków antyodżywczych, których powstawanie w trakcie obróbki termicznej, zwłaszcza takiej jak smażenie, jest nieuniknione.

Ostre zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych należy do częstych chorób górnych dróg oddechowych. Spowodowane jest najczęściej zakażeniem wirusowym błony śluzowej nosa, które drogą ujść naturalnych rozprzestrzenia się w obrębie jam zatok przynosowych, wywołując rozwój  procesu zapalnego obejmującego błonę śluzową nosa i zatok przynosowych. W populacji dziecięcej w około 10% ostrych zapaleń zatok przynosowych rozwija się zakażenie bakteryjne. Charakterystyczne objawy ostrego zapalenia zatok przynosowych obejmują: uczucie upośledzenia drożności nosa lub/i nadmiernego wycieku patologicznej wydzieliny, ból lub wrażenie rozpierania w obrębie twarzy lub/i kaszel.

Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest przewlekłą, zapalną chorobą skóry, charakteryzującą się częstymi nawrotami i intensywnym świądem. Morfologia zmian w przebiegu AZS różni się w zależności od wieku chorego. Atopowe zapalenie skóry najczęściej rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Uważa się, że 60% wszystkich przypadków ma początek w 1. r.ż., a 90% przed ukończeniem 5. r.ż. Głównym celem leczenia AZS jest zmniejszenie objawów stanu zapalnego skóry w okresie zaostrzeń i utrzymanie jak najdłuższego okresu remisji. Wybór terapii zależy od stopnia nasilenia zmian na skórze, jak również wieku chorego. Jak wspomniano wcześniej, jest to schorzenie przewlekłe, stąd też terapia powinna być planowana w perspektywie długoterminowej. Szczególną uwagę należy również zwrócić na aspekt bezpieczeństwa stosowanych terapii.

Toksyczna nekroliza naskórka (toxic epidermal necrolysis – TEN) i zespół Stevensa-Johnsona (SJS) to niezwykle rzadkie, potencjalnie zagrażające życiu schorzenia, o częstości 1–3 zachorowań na milion i znacznym odsetku śmiertelności (nawet do 40% w zespole TEN). Objawiają się wysiewem rumieniowych plam lub atypowymi zmianami typu „tarczy strzelniczej” i rozległymi nadżerkami na błonach śluzowych. Zlewanie się ze sobą zmian skórnych doprowadza do utraty naskórka, która, jak wynika z definicji, wynosi w SJS mniej niż 10% całkowitej powierzchni ciała, w przypadkach nakładania się 10–30%, a w TEN powyżej 30%. Powikłania są podobne jak 
w przypadku oparzeń. Są to ciężkie reakcje nadwrażliwości na różnorodne czynniki, najczęściej leki, ale także czynniki fizyczne czy biologiczne. W niniejszym artykule przedstawimy przypadek nastoletniego pacjenta, hospitalizowanego w naszej Klinice dwukrotnie w roku 2017 z powodu zespołu objawów ze spektrum rumienia wielopostaciowego o różnym nasileniu.

Powiększenie się węzłów chłonnych obwodowych jest jednym z najczęściej spotykanych problemów w gabinecie lekarza pediatry. Ultrasonografia jako uzupełnienie badania podmiotowego i przedmiotowego jest uważana obecnie za metodę obrazowania z wyboru we wstępnej ocenie węzłów chłonnych. W badaniu ultrasonograficznym węzłów limfatycznych wykorzystuje się przede wszystkim głowice liniowe o częstotliwości nie mniejszej niż 7,5 MHz. Obrazujemy zarówno w trybie B-mode, jak i w opcjach dopplerowskich. Prawidłowy węzeł chłonny w badaniu USG jest strukturą owalną o gładkich granicach z miernie echogeniczną jednorodną częścią obwodową i hiperechogeniczną wnęką. Charakteryzuje go obwodowy typ unaczynienia. Istnieje wiele przyczyn limfadenopatii. Obserwuje się ją przede wszystkim w zakażeniach, ale również w chorobach nowotworowych, autoimmunizacyjnych, metabolicznych. Istnieją także guzy imitujące powiększone węzły. W poniższej pracy przedstawiono na przykładach klinicznych cechy pozwalające na odróżnienie węzłów chłonnych zmienionych zapalnie od tych, które budzą niepokój onkologiczny lub kwalifikują się do interwencji chirurgicznej.

Mózgowe porażenie dziecięce (MPDz) jest grupą trwałych i niepostępujących zaburzeń rozwoju ruchu i postawy, w których dominują zaburzenia motoryki dużej i małej. Spowodowane są licznymi czynnikami, spośród których najważniejsze jest niedotlenienie wewnątrzmaciczne i okołoporodowe. Powoduje ono powstanie blizny w mózgu, co uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie neuronów. Ostatnie lata przyniosły liczne badania potwierdzające wyraźną różnicę między skutkami niedotlenienia wśród noworodków płci męskiej i żeńskiej – badania obrazowe potwierdziły gorsze skutki wśród noworodków płci męskiej. Tłumaczyć to można teorią hormonalną (wysoki poziom testosteronu może nasilać neurotoksyczność), genetyczną lub kaskady apoptozy. Aby określić stopień upośledzenia motoryki, używa się różnych skal, w tym GMFCS, BFMF oraz MACS. Ze względu na zróżnicowany obraz choroby wyróżniono kilka podtypów związanych z dominującymi objawami (spastyczny, dyskinetyczny i ataktyczny). Warto także pamiętać o współchorobowości MPDz – często dzieci te dotknięte są padaczką, autyzmem, ADHD, zaburzeniami lękowymi czy zaburzeniami snu, co dodatkowo potęguje problem i skłania do objęcia rodzin z dziećmi z mózgowym porażeniem dziecięcym szczególną opieką.

Choroby zapalne nosa i zatok przynosowych są bardzo powszechne w społeczeństwie, a ich objawy i powikłania mogą w znaczący sposób wpłynąć na jakość życia. Donosowo podawane kortykosterydy są skuteczną i preferowaną metodą leczenia, gdyż terapia jest szybka, względnie prosta i optymalizuje jakość życia, nie niosąc ryzyka znacznych objawów ubocznych i powikłań. Ponieważ na rynku farmaceutycznym jest dostępnych wiele różnych preparatów, artykuł ten porównuje ich właściwości, aby ułatwić wybór tego najlepszego dla naszych pacjentów.