Celiakia jest chorobą mogącą przebiegać w sposób atypowy. Zasady jej diagnostyki i kryteria włączania diety bezglutenowej nadal budzą wiele wątpliwości wśród lekarzy pediatrów, pomimo że są one jasno zdefiniowane w aktualnych kryteriach rozpoznawania i leczenia celiakii. W poniższym artykule przedstawiono przypadek opóźnionego rozpoznania celiakii poprzedzonego błędnym postępowaniem lekarza. Na kanwie tego opisu przypadku przedstawiono aktualne wytyczne diagnostyki celiakii z podkreśleniem najczęściej popełnianych błędów i pułapek diagnostycznych.
Kategoria: Artykuł
Na początku była krowa. W latach 60. i 70. XX wieku studenci i lekarze byli uczeni, by mieszanki dla niemowląt, które nie mogą być karmione piersią, były oparte na mleku krowim. Po pierwszych miesiącach – z dodatkiem mąki. O ile pamiętam, to mieszanka pierwsza była rozcieńczona wodą, a mieszanka druga to pełne mleko krowie. Koszmar. Być może dlatego rozpoznawalność choroby trzewnej była bardzo częsta. A kryzy celiakalne? Kto dzisiaj o nich słyszał? Alergia na białko mleka krowiego może i bywała rozpoznawana (robiono test transformacji blastycznej), ale nie było hydrolizatów (może w PEWEX-ie za bony dolarowe? Kto wie dzisiaj, co to był PEWEX?). Szczęśliwi ci, którzy nie muszą się mierzyć z takimi wyzwaniami i nawet nie znajdą „mieszanki drugiej z mąką” w sieci internetowej. Ja bywałem o to pytany na kolokwiach. I dawałem takie mieszanki swoim dzieciom. Dzisiaj są dorosłymi ludźmi i mają prawa wyborcze od dawna. Na szczęście dokonują właściwych wyborów.
Wprowadzenie powszechnych szczepień ochronnych przeciwko krztuścowi pozwoliło na znaczące zmniejszenie liczby zachorowań, jednak od połowy lat dziewięćdziesiątych obserwuje się znów znaczący ich wzrost. Zwiększenie się liczby zachorowań i świadomość zanikania odporności było główną przyczyną wprowadzenie dawki przypominającej szczepienia przeciwko krztuścowi w 6. i 14. r.ż. W przypadku młodzieży i dorosłych stosuje się szczepionkę dTap – toksoid błoniczy z obniżoną zawartością antygenów, toksoid tężcowy, szczepionkę acelularną przeciwko krztuścowi z obniżoną zawartością antygenów. Dostępne szczepienia pozostają nadal jedynym środkiem zapobiegawczym, należy jednak pamiętać o ich ograniczeniach i przemijającej skuteczności. Zachorowanie na krztusiec u osoby zaszczepionej przed kilku laty jest prawdopodobne i należy je uwzględniać w diagnostyce różnicowej.
Zaparcie u dzieci to częsty problem z jakim rodzice zgłaszają się do pediatry i gastroenterologa. W 95% przypadków zaparcie ma charakter czynnościowy i nie wymaga żadnej diagnostyki a jedynie prawidłowego (leki osmotycznie czynne – makrogole lub laktuloza) leczenia, zarówno co do dawki, jak i czasu terapii. Leczenie dietetyczne ma ograniczone znaczenie unikać także trzeba, poza szczególnymi sytuacjami, czopków, enem itp.
Tiki są to nagłe, mimowolne ruchy, które pojawiają się w seriach i obejmują ograniczone grupy mięśni. Do zaburzeń tikowych według klasyfikacji DSM-5 zaliczamy: zespół Gillesa de Tourette’a (GTS), zespół przewlekłych tików ruchowych lub głosowych, zespół tików przemijających, niesklasyfikowane zespoły tików i inne sklasyfikowane zespoły tików. Pojawiają się przed okresem dojrzewania. Mogą występować jako tiki ruchowe proste, tiki głosowe proste oraz tiki złożone. Zaburzenia tikowe możemy również podzielić na przemijające i przewlekłe. Jedynym lekiem zrejestrowanym w Polsce do leczenia tików jest haloperidol. Oprócz leczenia farmakologicznego stosuje się również oddziaływania behawioralne.
Znamiona barwnikowe (melanocytowe) stanowią łagodną proliferację prawidłowych melanocytów, tworzących gniazda w obrębie naskórka i/lub skóry właściwej. Występują bardzo często zarówno u dorosłych, jak i w populacji pediatrycznej. Szacuje się, że u dzieci w pierwszej dekadzie życia średnia liczba znamion wynosi około 15–30 w przypadku rasy białej oraz 5–10 u dzieci pochodzenia afrykańskiego, azjatyckiego i rdzennych Amerykanów.
W artykule przedstawiono kontrowersje związane z wyborem szczepionki przeciwpneumokokowej dla populacji polskich dzieci w związku ze zmianami w epidemiologii zakażeń pneumokokowych i narastaniu w Polsce i szeregu innych krajach europejskich częstości zakażeń wywołanych zwłaszcza przez serotyp 19A. Przedstawiono dane epidemiologiczne z takich krajów jak: Finlandia, Austria i Belgia, które w oparciu o te dane skłonne są lub już zastąpiły w PSO szczepionkę dziesięciowalentną i trzynastowalentną. Porównano także Anglię i Walię, w których od początku stosowano PCV-7/PCV-13 z Finlandią która od początku stosowała PCV-10. Dla ilustracji problemu zaprezentowano przypadek zakażenia pneumokokowego serotypem 19A u 4-letniego chłopca.
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome) to pierwotna elektryczna choroba serca charakteryzująca się nieprawidłowym wydłużeniem, stale lub okresowo, odstępu QT w zapisie EKG oraz predyspozycją do występowania komorowych zaburzeń rytmu serca pod postacią wielokształtnego częstoskurczu komorowego oraz migotania komór. Zespół LQTS spowodowany jest mutacjami w kanałach jonowych w obrębie kardiomiocytów. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 do 1:20 000 urodzeń. Rozpoznanie opiera się na podstawie wywiadu od pacjenta, wywiadu rodzinnego, zapisu EKG spoczynkowego oraz metodą Holtera. Leczenie standardowo rozpoczyna się od dużych dawek leków blokujących receptory beta- adrenergiczne.
W 1955 r. skonstruowano pierwszy inhalator ciśnieniowy z dozownikiem (MDI – metered dose inhaler), który zrewolucjonizował leczenie chorób układu oddechowego. Różnorodność współczesnych inhalatorów pozwala dopasować odpowiedni sprzęt do indywidualnych potrzeb chorego i zwiększyć w ten sposób compliance pacjenta. W przypadku dzieci chorujących na infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych popularna wśród pediatrów stała się nebulizacja za pomocą inhalatora pneumatycznego z maseczką twarzową. W nebulizatorze można również łączyć kilka leków jednocześnie i wprowadzić je u niewspółpracujących pacjentów pediatrycznych, którzy mają problem z synchronizacją wdechowo-wydechową. Nowinką technologiczną na rynku nebulizatorów jest tzw. inhalator siateczkowy typu mesh. Inhalatory te do wytwarzania aerozolu wykorzystują wibrującą siatkę lub płytkę z małymi otworami (vibrating mesh technology – VMT).
Nerki pełnią funkcję wydalniczą, regulacyjną (utrzymanie hemostazy), wewnątrzwydzielniczą oraz metaboliczną. Zaburzenia w budowie błony filtracyjnej kłębuszka powoduje zaburzenie funkcjonowania nerek, doprowadzając do pojawienia się zespołu objawów. W przypadku pierwotnego wrodzonego zespołu nerczycowego dysfunkcja ta jest uwarunkowana genetycznie i objawia się na wczesnym etapie życia dziecka.
Minęły już lata, gdy w poradniach i oddziałach ortopedii dziecięcej dominowali utykający pacjenci z powodu tzw. wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego. Wczesne badania kliniczne i ultrasonograficzne spowodowały zmianę w rozumieniu patogenezy tej wady narządu ruchu [12]. Okazało się, że nie jest to wada wrodzona tylko rozwojowa i odpowiednio wcześnie przeprowadzone badania pozwalają nie dopuścić do przemieszczenia się głowy kości udowej z panewki, co daje możliwość wyleczenia na wczesnym etapie dysplazji [17]. Potrzeby operacyjne tej wady zmieniły się radykalnie w okresie jednego pokolenia ortopedów z czterech operacji tygodniowo, jakie przeprowadzano np. w Klinice Ortopedii Dziecięcej w Lublinie w latach 90., do aktualnie jednej operacji rocznie! To najlepszy przykład, jak istotną rolę w medycynie odgrywa profilaktyka. Aby dojść do takiego wyniku, a chcemy jeszcze podnieść poprzeczkę wczesnego wykrywania, konieczna jest dobra współpraca ortopedów z neonatologami, pediatrami i lekarzami rodzinnymi.
Wstrząs anafilaktyczny to ciężka, szybko rozwijająca się reakcja anafilaktyczna (anafilaksja), w której występuje obniżenie ciśnienia tętniczego zagrażające życiu. Główne czynniki wywołujące anafilaksję u dzieci to: pokarmy, leki, jady owadów błonkoskrzydłych, białka podawane pozajelitowo, a także preparaty alergenów stosowane w diagnostyce i immunoterapii. Objawy anafilaksji pojawiają się najczęściej w ciągu kilku sekund do kilku minut po narażeniu na czynnik wywołujący (ale niekiedy później – nawet do kilku godzin) i dotyczą: – skóry i tkanki podskórnej: pokrzywka/obrzęk naczynioruchowy, rumień, – układu oddechowego: obrzęk górnych dróg oddechowych, chrypka, stridor, kaszel, świsty, duszność, nieżyt nosa, – przewodu pokarmowego: nudności, wymioty, ból brzucha, biegunka.