Mukopolisacharydoza typu II, Zespół Huntera

Zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II) jest spowodowany niedoborem lizosomalnego enzymu sulfatazy-2-iduronianu, który rozszczepia cząsteczki siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, co prowadzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów (GAG). Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X. Klinicznie wyróżniamy postacie ciężkie (ok. 70%) i o łagodniejszym, powolnym przebiegu. Chorzy z ciężką postacią, rozpoznawaną zwykle w wieku trzech, czterech lat, mają pogrubiałe rysy twarzy, niski wzrost, przykurcze w stawach, krótką szyję, duży obwód głowy, zmiany kostne, postępujące upośledzenie umysłowe, często zwyrodnienie siatkówki, niedosłuch, kardiomiopatię, zajęcie zastawek z postępującym pogrubieniem i usztywnieniem płatków zastawek, prowadzące do niedomykalności i zwężenia zastawki mitralnej i aortalnej. Nawracający i przedłużający się nieżyt nosa z uporczywą wydzieliną są pierwszymi objawami częstych infekcji dróg oddechowych. Często towarzyszy im niedosłuch, początkowo przejściowy, który potem utrwala się. Włosy są szorstkie, proste i szczeciniaste. W okresie niemowlęcym lub najpóźniej w 2. r.ż. pojawiają się przepukliny pachwinowe, wynikające z nieprawidłowej struktury tkanki łącznej. Pacjenci z łagodną postacią choroby mają normalną inteligencję i mniej wyraziste zmiany somatyczne. Diagnostyka obejmuje wstępnie badanie przesiewowe polegające na ocenie ilościowej wydalania mukopolisacharydów w moczu. Jakościowa ocena mukopolisacharydów metodą elektroforezy pozwala na rozróżnienie postaci mukopolisacharydozy typu II. Ostateczne rozpoznanie opiera się na oznaczeniu i wykazaniu deficytu aktywności sulfatazy iduronianu w leukocytach, fibroblastach lub surowicy. Materiał do tego badania może też być zachowany w postaci wysuszonej kropli krwi na bibule. Testy molekularne są zalecane głównie do poradnictwa genetycznego i wykrywania nosicielek. Leczenie przyczynowe opiera się na substytucji deficytowego enzymu za pośrednictwem enzymatycznej terapii zastępczej, w postaci cotygodniowych wlewów dożylnych lub przeszczepu komórek macierzystych. Jednak doświadczenia w tej drugiej formie terapii są jeszcze ograniczone.