Dołącz do czytelników
Brak wyników

Pediatria interdyscyplinarna

29 października 2019

NR 29 (Październik 2019)

Rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT. Opis przypadku

0 22

Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome) to pierwotna elektryczna choroba serca charakteryzująca się nieprawidłowym wydłużeniem, stale lub okresowo, odstępu QT w zapisie EKG oraz predyspozycją do występowania komorowych zaburzeń rytmu serca pod postacią wielokształtnego częstoskurczu komorowego oraz migotania komór. Zespół LQTS spowodowany jest mutacjami w kanałach jonowych w obrębie kardiomiocytów. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 do 1:20 000 urodzeń. Rozpoznanie opiera się na podstawie wywiadu od pacjenta, wywiadu rodzinnego, zapisu EKG spoczynkowego oraz metodą Holtera. Leczenie standardowo rozpoczyna się od dużych dawek leków blokujących receptory beta- adrenergiczne.

Wyróżnia się następujące kliniczne postaci LQTS:

  • zespół Romano-Warda rozpoznawany w 99% przypadków, dziedziczony autosomalnie recesywnie;
  • zespół Jervella rozpoznawany w 1%, charakteryzujący się wrodzoną głuchotą, dziedziczony autosomalnie recesywnie;
  • zespół Andersena charakteryzujący się okresowymi porażeniami, niskim wzrostem, cechami dysmorfii;
  • zespół Timothy z towarzyszącą syndaktylią, zaburzeniami odporności oraz skłonnością do hipoglikemii. 

W klasyfikacji LQTS stosuje się także podział molekularny:

  • LTQ1 – mutacja w genie KvLQT1 kodującym białko kanału potasowego przewodzącego wolny prąd potasowy I ks, występuje z częstością 45%;
  • LQT2 – mutacja w genie HERG (KCNH2) kodującym białko kanału potasowego przewodzącego szybki prąd potasowy Ikr, występuje z częstością 40%;
  • LQT3 – mutacja genu SCV5 A kodującego białko kanału sodowego odpowiadającego za prąd depolaryzacyjny I Na, występuje z częstością 8–10%.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od okresu życia płodowego, i występują u około 60% pacjentów. U pozostałych przebieg jest bezobjawowy. 
Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu przeprowadzonego z pacjentem i wywiadu rodzinnego, spoczynkowego zapisu EKG oraz wykonanego metodą Holtera, a także oceniając wykonaną próbę wysiłkową. 
W 1993 r. Schwartz i Moss zaproponowali kryteria rozpoznania zespołu wydłużonego QT w oparciu o skalę punktową (tab. 1.). 
 

Tab. 1. Skala punktowa (Schwartza i Mossa) kryteriów rozpoznawania zespołu wydłużonego QT

Pacjent może otrzymać 2 pkt z powodu torsades de pointes albo z powodu omdlenia (nie można łączyć punktacji)
Nie można też dla jednego członka rodziny łączyć obu kryteriów wywiadu rodzinnego
> 3,5 pkt – rozpoznanie LQTS wysoce prawdopodobne
2–3 pkt – rozpoznanie LQTS prawdopodobne 
0,5–1 pkt – rozpoznanie LQTS mało prawdopodobne


Ponadto dostępne są badania genetyczne wykrywające mutacje odpowiedzialne za LQTS. Metody molekularne potwierdzają rozpoznanie u około 50–75% chorych, wykrywają także bezobjawowych nosicieli zmutowanych genów, którzy mimo braku objawów narażeni są na wyższe ryzyko zdarzeń sercowych.
Postępowanie u pacjentów z zespołem wydłużonego QT służy wyeliminowaniu groźnej arytmii komorowej i obniżeniu ryzyka nagłej śmierci sercowej. Do chwili obecnej leczenie jest tylko objawowe. 
Podstawową metodę profilaktyki nagłego zgonu sercowego w LQTS stanowią beta-blokery. Najczęściej stosuje się propranolol, nadolol i atenolol. Wszczepialny kardiowerter-defibrylator ICD jest skuteczną formą zapobiegania nagłym zdarzeniom sercowym u chorych z zespołem wydłużonego QTc obciążonych najwyższym ryzykiem. ICD w połączeniu z beta-adrenolitykiem jest rekomendowany zarówno w ramach prewencji wtórnej nagłego zatrzymania akcji serca, jak i jako forma profilaktyki pierwotnej u pacjentów wysokiego ryzyka, którzy pozostają objawowi pomimo stosowania beta-blokera. 
Wczesne wszczepienie ICD zaleca się także chorym z zespołem Jervella i Langego-Nielsena, ponieważ ten typ choroby wiąże się z wysokim ryzykiem nagłego zgonu sercowego i zwykle słabą odpowiedzią na stosowane beta-blokery. Dodatkowo zastosować można lewostronne odnerwienie współczulne serca, polegające na przecięciu lewego zwoju gwiaździstego i usunięciu pierwszych czterech zwojów piersiowych, co skutkuje odnerwieniem współczulnym serca i zapobiega arytmogennemu uwalnianiu epinefryny w obrębie mięśnia komór. 
Ważną informacją dla pacjenta jest zalecenie unikania leków wydłużających odstęp QT (www.sads.org.uk), nadmiernych wysiłków fizycznych, w miarę możliwości ograniczenie sytuacji stresowych (nawet tak błahych jak np. na alarm budzika) oraz zapobieganie zaburzeniom jonowym.

Niemowlę 8-miesięczne płci żeńskiej z CII, PI w 38 Hbd przez cięcie cesarskie (nieprawidłowy zapis KTG – oscylacja zawężona/milcząca, tendencja do bradykardii płodu), z urodzeniową masą ciała 2980 g, ocenione na 9 pkt w skali Apgar, zostało skierowane do poradni kardiologicznej z powodu drożnego otworu owalnego stwierdzonego po urodzeniu podczas pobytu w oddziale neonatologicznym (echo serca, EKG – ryc. 1), w celu rutynowej kontroli.

A
B
C
D

Ryc. 1A–D. Zapis EKG z oddziału neonatologicznego
 

Ryc. 2A–B. Zapis EKG pacjentki (przesuw 50 mm/s) – rytm zatokowy, miarowy ok. 105/min; normogram;
PQ – 0,11s; QRS – 0,05–0,06 s; QT – 0,36 s; QTc – 0,49 s, płaski załamek T

 

Ryc. 3. Zapis EKG (przesuw 50 mm/s): rytm serca zatokowy, miarowy, 78/min; oś pośrednia; PQ 0,15 s; QRS 0,07 s;
QT 0,45 s; QTc 0,51 s

Dotychczasowy rozwój dziecka przebiegał prawidłowo. Dziecko karmiono piersią, od 6. m.ż. stopniowo rozszerzano jego dietę. Wywiad w kierunku infekcji, męczliwości, omdleń, zasinień ujemny. Dziewczynka szczepiona zgodnie z kalendarzem szczepień, dodatkowo wykonano szczepienia zalecane. Prenatalnie u płodu obserwowano tendencję do bradykardii od 17. tygodnia ciąży (109–114/min). W 25. tygodniu ciąży wykonano badanie echokardiograficzne, nie stwierdzono nieprawidłowości. Wywiad rodzinny nieobciążony. Nagłe zgony w rodzinie rodzice negują.
Podczas wizyty w Poradni Kardiologicznej dziecko było w dobrym stanie ogólnym. W badaniu przedmiotowym bez odchyleń. W zapisie EKG (ryc. 2) stwierdzono rytm zatokowy miarowy, płaskie załamki T, skorygowany odstęp QT (QTc) wynosił 0,49 s. Badanie EKG metodą Holtera wykazało tendencję do bradykardii, 47 epizodów bradykardii poniżej 80/min oraz zmienną morfologię załamków T. W pomiarze manualnym wartość QTc wynosiła 0...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy