Tiki są to mimowolne, nagłe, powtarzające się, ale nierytmiczne ruchy (tiki ruchowe) lub wokalizacje (tiki głosowe). Pojawiają się w seriach i najczęściej obejmują ograniczone grupy mięśni [1]. Tiki, występujące w okresie dzieciństwa, są problemem interdyscyplinarnym: psychiatryczno-neurologicznym oraz psychologicznym. Prowadzą do zaburzeń funkcjonowania dziecka przejawiających się trudnościami szkolnymi, niską samooceną oraz brakiem akceptacji w środowisku rówieśniczym. Do zaburzeń tikowych według klasyfikacji DSM-5 zaliczamy: zespół Gillesa de Tourette’a (GTS), zespół przewlekłych tików ruchowych lub głosowych, zespół tików przemijających, niesklasyfikowane zespoły tików i inne sklasyfikowane zespoły tików. Są one klasyfikowane jako zaburzenia hiperkinetyczne, wynikające z nieprawidłowej czynności układu pozapiramidowego [2, 3].
Epidemiologia
Zaburzenia tikowe pojawiają się przed okresem dojrzewania. Częstość występowania tików u dzieci w wieku szkolnym wynosi od 0,1% do 24%, w tym tiki przejściowe występują od 4% do 25%, tiki przewlekłe od 0,1% do 0,3%, GTS ok. 0,6% [4]. W grupie dzieci w wieku 5–10 lat tiki dotyczą około 20% z nich. Tiki występują częściej u chłopców. Na 1 dziewczynkę przypada 2–4 chłopców z tym zaburzeniem. Często tiki występują rodzinnie [4].
Etiologia
Przyczyna występowania zaburzeń tikowych nie została dotychczas poznana. Jest kilka czynników, które mogą być przyczyną występowania tików, zarówno organicznych, jak i środowiskowo-psychologicznych. Jedną z teorii branych pod uwagę w patogenezie tików są zaburzenia w produkcji neuroprzekaźników (dopaminy, noradrenaliny, serotoniny oraz opiatów endogennych) oraz nadwrażliwość postsynaptycznego receptora D2. Wśród czynników środowiskowo-psychologicznych wymienia się zanieczyszczenie środowiska, błędy wychowawcze, ostry i przewlekły stres [2], uważa się jednak, że najważniejszą rolę w patogenezie zaburzeń tikowych odgrywają czynniki genetyczne. Zgodność zachorowania u bliźniąt monozygotycznych wynosi 50–77%, a u bliźniąt dwujajowych 10–23% [5].
Obraz kliniczny
Cechą charakterystyczną zaburzeń tikowych są objawy czuciowe, które poprzedzają wystąpienie zaburzeń ruchowych. Wśród objawów czuciowych występują: mrowienie, drętwienie, uczucie gorąca, swędzenie skóry, uczucie ucisku i silnego napięcia, które mija po wykonaniu tiku. Zazwyczaj tiki są przeżywane przez pacjenta jako sytuacja, której nie mogą się oprzeć. Pacjent może przynajmniej czasowo wstrzymać wystąpienie tiku, jednak jest to równoznaczne z odczuciem dużego dyskomfortu i niepokoju [6]. Tiki mogą występować pojedynczo oraz w seriach o bardzo zmiennym natężeniu w ciągu dnia. Nasilają się podczas stresu, emocji oraz zmęczenia. Natomiast wygasają podczas skupienia się na wykonywaniu jakiejś czynności. Cechą charakterystyczną tików jest ich zupełny brak podczas snu.
Tiki mogą występować jako tiki ruchowe proste, kiedy obejmują jeden mięsień lub jedną grupę mięśniową. Możemy je podzielić na kloniczne (krótkie, gwałtowne) oraz toniczne (skurcz izomeryczny mięśnia). Jako przykład tików ruchowych prostych możemy wymienić: wzruszanie ramionami, unoszenie brwi, mrużenie powiek, marszczenie czoła czy grymasy twarzy. Tiki głosowe proste to chrząkanie, mlaskanie czy gwizdanie. Kolejnym rodzajem tików są tiki złożone. Są one dłuższe i angażują wiele grup mięśniowych. Przykładem tików ruchowych złożonych jest: podskakiwanie, poklepywanie, potrząsanie, wąchanie rąk lub przedmiotów, gryzienie. Również tiki głosowe mogą mieć charakter złożonych. Zaliczamy do nich: palilalie (powtarzanie własnych wypowiedzi), koprolalie (powtarzanie niecenzuralnych słów) czy echolalie (powtarzanie cudzych zdań i wypowiedzi). Zaburzenia tikowe mogą mieć również charakter nietypowy, jak np. czkawka czy odruch wymiotny. U starszych dzieci i osób dorosłych mogą wystąpić tiki mentalne, które pojawiają się wyłącznie w myślach (mentalna koprolalia, echolalia czy palilalia). Jeszcze inny rodzaj tików to tiki blokujące, powodujące nagłe przerwanie wykonywanej czynności, czy tiki dystoniczne, należące do tików ruchowych, wolniejsze od nich i prowadzące do przyjęcia krótkotrwałej, wymuszonej pozycji. Przykładem jest skręcanie dłoni lub stopy oraz wyginanie tułowia. Ciekawym rodzajem tików są tiki fantomowe, czyli „odczuwanie” ich wewnątrz innych ludzi, bądź też przedmiotów, co zmusza do dotknięcia ich, podrapania lub innych zachowań [1, 2].
Podział zaburzeń tikowych (wg. DSM-IV)
I. Przejściowe zaburzenia tikowe (transinet tic disorder, TTD)
- pojedyncze lub liczne tiki ruchowe lub/i głosowe;
- mogą występować wiele razy w ciągu dnia, niemal codziennie przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 kolejnych miesięcy;
- zaczynają się przed 18. r.ż.;
- zaburzenie nie jest spowodowane działaniem leków (np. psychostymulujących) lub inną chorobą (np. chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu);
- kryteria diagnostyczne dla zespołu Tourette’a nigdy nie zostały spełnione.
II. Przewlekłe zaburzenia tikowe ruchowe lub głosowe (chronic motor or vocal tic disorder, CMVTD)
- pojedyncze lub liczne tiki ruchowe lub głosowe, ale nie jedne i drugie, występujące w pewnym okresie trwania zaburzenia;
- tiki występujące wiele razy w ciągu dnia, niemal codziennie lub z przerwami przez okres dłuższy niż
- 12 miesięcy; w tym czasie okres remisji nie dłuższy niż 3 miesiące;
- zaczynają się przed 18. r.ż.;
- zaburzenie nie jest spowodowane działaniem leków (np. psychostymulujących) lub inną chorobą (np. chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu);
- kryteria diagnostyczne dla zespołu Tourette’a nigdy nie zostały spełnione.
III. Zaburzenia Tourette’a (combined vocal and multiple motor tic disorder, TD)
- liczne tiki ruchowe oraz co najmniej jeden tik głosowy występujące w pewnym okresie trwania zaburzenia, choć niekoniecznie w tym samym czasie;
- tiki występujące wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj w postaci ataków), niemal codziennie lub z przerwami, przez okres dłuższy niż 12 miesięcy;
- zaczynają się przed 18. r.ż.;
- zaburzenie nie jest spowodowane działaniem leków (np. psychostymulujących) lub inną chorobą (np. chorobą Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu).
IV. Zaburzenia tikowe niesklasyfikowane gdzie indziej (tic disorder, unspecified, NOS)
Zaburzenia niespełniające kryteriów żadnego z ww. zespołu tików, np. czas trwania tików poniżej 4 tygodni lub początek tików po 18. r.ż. [1, 2].
Najbardziej złożoną postacią zaburzeń tikowych jest zespół Tourette’a, opisany po raz pierwszy w 1885 roku przez Georgesa Alberta Edouarda Brutusa Gillesa de la Tourette’a. U większości chorych rozpoczyna się on od pojedynczego objawu i zazwyczaj rozpoczyna się około 7. r.ż. Następnie, po kilku lub kilkunastu tygodniach, tiki przeradzają się w złożone, rozwijając tym samym pełnoobjawowy zespół Tourette’a (TS). Do tików ruchowych dołączają się tiki głosowe po około 2 latach trwania choroby [7].
Diagnostyka różnicowa tików
W różnicowaniu zaburzeń tikowych należy wziąć pod uwagę następujące zaburzenia:
- Czynności nawykowe, które występują u zdrowych osób i polegają na powtarzaniu ruchów dowolnych, np. potrząsanie stopą;
- Ruchy mimowolne – mioklonia, pląsawica;
- Manieryzmy – dziwaczny sposób wykonywania czynności codziennych, np. charakterystyczny sposób mówienia lub chodzenia;
- Padaczka: tiki ruchowe dotyczące powiek mogą być mylone z napadami nieświadomości. Cechą różnicującą jest występowanie zaburzeń świadomości podczas napadów nieświadomości, czego nie obserwujemy podczas występowania tików. W celu różnicowania tików i padaczki należy wykonać badanie EEG. Natomiast w przebiegu GTS napady padaczkowe są znacznie częstsze niż w populacji ogólnej;
- Kompulsje, czyli zachowania, które występują jako odpowiedź na obsesje (myśli natrętne). Ich celem jest zmniejszenie lęku, który powstaje w następstwie obsesji;
- Stereotypie ruchowe – pojawiają się najczęściej w przebiegu autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwoju, zespołu nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz opóźnionego rozwoju psychoruchowego;
- PANDAS – autoimmunizacyjne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z zakażeniem paciorkowcowym. Uważa się, że przyczyną zaburzeń tikowych w powyższym zespole jest reakcja autoimmunizacyjna po kontakcie dziecka z paciorkowcem grupy A. Wytworzone autoprzeciwciała atakują jądra podstawy mózgu [8].
Leczenie tików
Decyzje o podjęciu leczenia w przebiegu tików należy podejmować bardzo indywidualnie w zależności od funkcjonowania psychicznego pacjenta i jego rodziny. W przebiegu tików przejściowych o łagodnym charakterze stosuje się magnez, witaminę B, nienasycone kwasy tłuszczowe. W przebiegu tików przewlekłych oprócz terapii behawioralnej i indywidualnej psychoterapii stosowana jest farmakoterapia. Podstawowym lekiem stosowanym w leczeniu tików jest haloperidol (selektywny inhibitor receptora D2). Według danych literaturowych poprawę otrzymuje się w 70% przypadków. Leczenie rozpoczynamy od najmniejszej dawki, zwiększając ją stopniowo i dochodząc do najmniejszej skutecznej dawki. Leczenie haloperidolem należy rozpocząć od małej dawki z uwagi na działania niepożądane leku, do których należą zaburzenia funkcji poznawczych, trudności w koncentracji uwagi, a przede wszystkim dyskinezy. Haloperidol to jedyny w Polsce lek, który jest zarejestrowany do leczenia tików. W przebiegu zaburzeń tikowych stosowane są również inne leki: topiramat lub lewetiracetam (leki przeciwpadaczkowe), olanzepina i risperidon (leki neuroleptyczne) lub klonidyna. Jednak powyżej wymienione leki nie są zarejestrowanymi w tym wskazaniu. W związku z tym przed rozpoczęciem leczenia należy poinformować rodziców o zastosowaniu poza wskazaniami oraz o możliwych działaniach niepożądanych. Rodzic powinien wyrazić pisemną zgodę na ich zastosowanie. W przebiegu GTS podejmowane są próby leczenia poprzez głęboką stymulację mózgu. Jednak metoda ta jest jeszcze w trakcie badań. W przebiegu zespołu tików stosuje się również toksynę botulinową. Dawkę dobiera się indywidualnie i wstrzykuje co kilka miesięcy w wybrane mięśnie w zależności od lokalizacji tików [9, 10, 11]. Oprócz leczenia farmakologicznego w tikach stosujemy również terapię behawioralną, psychoterapię indywidualną oraz grupową.
Pacjent Krzyś M., obecnie 9,5-letni zgłosił się do poradni neurologicznej w grudniu 2017 roku z powodu występujących od około roku zaburzeń o charakterze tików ruchowych polegających na mrużeniu oczu oraz ruchach ramion. Przed sześcioma miesiącami do tików ruchowych dołączyły się tiki wokalne pod postacią pochrząkiwania. Dotychczasowy rozwój chłopca przebiegał prawidłowo. Początek wystąpienia zaburzeń nie był związany z infekcją lub innymi czynnikami, np. emocjonalnymi. W rodzinie u nikogo nie występowały zaburzenia o podobnym charakterze. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono zaburzeń ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Zlecono konsultacje psychologiczną, wykonanie badań EEG oraz MRI głowy. Wynik badania MRI nie ujawnił nieprawidłowości, natomiast badanie EEG wykazało obecność mieszaniny fal wolnych ostrych oraz szybkich, bez obecności typowych grafoelementów padaczkowych. Wykonano również badania stężenia hormonów tarczycy – wyniki prawidłowe. Konsultacja psychologiczna raczej wykluczyła podłoże emocjonalne występujących zaburzeń. Po uzyskaniu zgody od rodziców do leczenia włączono topiramat (Topamax) w dawce 2 x 25 mg. W ciągu kilku miesięcy leczenia od grudnia 2017 do czerwca 2018 roku zarówno tiki ruchowe, jak i wokalne ustąpiły niemal całkowicie. Po 7 miesiącach leczenia i całkowitym ustąpieniu zaburzeń tikowych podjęto decyzję o stopniowym, w ciągu miesiąca, odstawieniu topiramatu. Wykonano również kontrolne badanie EEG, które nie ujawniło opisywanych poprzednio zmian o charakterze ostrych i wolnych fal. Lek całkowicie odstawiono w sierpniu 2018 roku. Pacjent ponownie zgłosił się do poradni neurologicznej z początkiem czerwca br. z powodu wystąpienia około dwóch miesięcy wcześniej tików wokalnych (pochrząkiwanie, pokasływanie). Badanie fizykalne kolejny raz nie ujawniło zaburzeń ze strony OUN. Podjęto decyzję o ponownym włączeniu do leczenia topiramatu w dawce 1 x 25 mg rano. Aktualnie tiki wokalne występują sporadycznie, chłopiec nadal pozostaje w leczeniu.
Podsumowanie
Zaburzenia o charakterze tików stanowią znaczący problem zarówno dla dziecka, jak i jego rodziny. Zaburzenie często nie jest rozumiane przez otoczenie, co może skutkować wyobcowaniem pacjenta i jego bardzo niską samooceną. Dlatego tak ważne jest wczesne wdrożenie leczenia, zarówno farmakologicznego, jak i oddziaływań psychologicznych.
Piśmiennictwo:
- Szejko N., Janik P.: Tiki – obraz kliniczny, różnicowanie i leczenie w: Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci, tom 16, pod redakcją Sergiusza Jóźwiaka, wyd. BiFolim, Lublin, 2018, s: 149–160.
- Ujma-Czapska B., Krause M.: Tiki w: „Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży, pod redakcją Barbary Steinborn, wyd. BiFolim, Lublin, 2013, s: 153–163.
- Namysłowska I.: Tiki w: Psychiatria dzieci i młodzieży, Wyd. PZWl, Warszawa, 2006, 214–219.
- Bryńska A., Wolańczyk T.: Metody psychoterapii stosowane w leczeniu zaburzeni obsesyjno-kompulsyjnego u dzieci i młodzieży, Psychiatria Polska, 1998, 32: 723–738.
- O’Rourke J.A., Scharf J.M., et al.: The genetics of Tourette syndrome: a review, J.Psychosom Res ., 2009; 67: 533–545.
- Leckman J.F., Zhang H., Vitale A.: Course of tic severity in Tourette’s syndrome: The first two decades, Pediatrics, 1998; 102: 234–245.
- Pappert E.J. et al.: Objective assessments of longitudinal outcome in Gilles de la Tourette’s syndrome, Neurology, 2003; 61: 936–940.
- Pichichero M.E. D., The PANDAS syndrome w: Hot Topics in Infection and Immunity in Children V (Advances in Experimental Medicine and Biology; 634), Springer, 2009, s. 205–216.
- Janik P.: Obraz kliniczny i leczenie tików. Neurologia po dyplomie, 2013; 8,4:6–13.
- Jankovic J., Jimenez-Shahed J., Brown L.: A randomized, double-blind, placebo – controlled study of topiramate in the treatment of Tourette syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2010; 81: 70–73.
- Rossener V. et al.: ESSTS Guidelines Group. European clinical guidelines for Tourette’s syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry, 2011; 20: 173–196.