O makrocefalii mówimy, kiedy obwód czołowo-potyliczny głowy (head circumference, HC) przekracza o więcej niż dwa odchylenia standardowe (standard deviation, SD) wartość średnią dla wieku i płci. Jest to częsta nieprawidłowość, stwierdzana w zależności od źródła u 2–5% dzieci. Makrocefalia może być pierwotna i wynikać ze zwiększonej objętości tkanki mózgowej oraz wtórna. Dodatkowo należy rozróżnić pojęcia makrocefalii oraz megaencefalii. Ta druga odnosi się do zwiększonej masy i rozmiaru mózgu w wyniku rozrostu tkanki ośrodkowego układu nerwowego. Stanowi jedną z przyczyn makrocefalii i może mieć podłoże rozwojowe/anatomiczne lub metaboliczne. U pacjentów z makrocefalią najczęściej rozpoznaje się makrocefalię rodzinną albo łagodne poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych. Makrocefalia może być także cechą wielu zespołów genetycznych i innych schorzeń. U pacjenta należy przede wszystkim wykluczyć stany związane ze zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym. Autorzy jednej z publikacji dzielą pacjentów w zależności od obrazu klinicznego na trzy grupy ryzyka. Dla każdej z nich opracowano odpowiednie postępowanie. W większości przypadków makrocefalia jest łagodnym zaburzeniem i pacjenci nie wymagają leczenia.
Dział: Temat numeru
W pracy opisano uznane na świecie wskazania do leczenia hormonem wzrostu oraz aktualne programy leczenia hormonem wzrostu u dzieci dostępne w Polsce. Przedstawiono kryteria kwalifikacji do poszczególnych programów lekowych: w somatotropinowej niedoczynności przysadki, przewlekłej niewydolności nerek, zespole Turnera i zespole Pradera-Williego oraz u dzieci niskorosłych z niską masą urodzeniową. Omówiono dawkowanie i zasady leczenia oraz oczekiwane realne efekty terapii.
Mikrobiota jelitowa to zespół mikroorganizmów tworzących w układzie pokarmowym złożony ekosystem. Większość z nich stanowią bakterie, jednak dolny odcinek układu pokarmowego „zamieszkują” też archeony (drobne jednokomórkowce), eukarionty (jądrowce), wirusy i grzyby. Istnieje wiele dowodów na to, że mikrobiota jelitowa odgrywa niezwykle ważną rolę dla zdrowia dziecka już od momentu jego narodzin. Natomiast probiotyki wspomagają jej korzystny wpływ na prawidłową funkcję układu pokarmowego i odpornościowego, głównie poprzez wspieranie naturalnej mikrobioty fizjologicznej i utrzymywanie jej równowagi. Tym samym zyskują one coraz więcej zastosowań również u najmłodszych pacjentów. Szczególną uwagą warto objąć szczepy z rodzaju Bifidobactrium, gdyż należą one do najliczniejszych bakterii w przewodzie pokarmowym zdrowego dziecka w pierwszych latach jego życia. Szczepy z gatunku Bifidobacterium breve zostały szczegółowo scharakteryzowane pod kątem potencjalnych właściwości probiotycznych. Należy podkreślić, że podobnie jak w przypadku wszystkich organizmów probiotycznych, korzystne efekty laboratoryjne i kliniczne są ściśle specyficzne dla szczepu. W pracy omówiona zostanie rola Bifidobacterium breve BR03 i Bifidobacterium breve B632 w ochronie prawidłowej funkcji przewodu pokarmowego niemowląt.
Zespół jelita nadwrażliwego (ZJN) to zespół dolegliwości, które nie są spowodowane żadnymi organicznymi lub metabolicznymi uszkodzeniami przewodu pokarmowego. Jego patomechanizm jest złożony, choć obecnie uważa się, że u jego podstawy znajdują się zaburzenia w funkcjonowaniu osi mózg-jelito i jelito-mózg. Nie bez znaczenia są czynniki genetyczne, środowiskowe oraz podkreślana obecnie dysbioza jelitowa, bez względu na jej przyczyny. Jedną z czterech postaci ZJN jest postać zaparciowa (IBS-C, Constipation-Predominant Irritable Bowel Syndrome). Niektórzy pacjenci mają ją niejako wpisaną w swój sposób chorowania, u innych natomiast jest to postać przeplatająca się z postacią biegunkową, mieszaną lub bliżej nieokreśloną. W postaci zaparciowej ZJN głównym sposobem terapii są makrogole, choć ze względu na pewne specyficzne cechy ZJN ten rodzaj terapii wymaga zastosowania jeszcze dodatkowych leków wspomagających (psychoterapia, leki rozkurczowe, ziołowe itp.).
Dysbioza – w szerokim ujęciu – to jakakolwiek zmiana w składzie komensali zasiedlających nasz organizm, a zwłaszcza przewód pokarmowy, w stosunku do składu obserwowanego u osób zdrowych. Dysbioza jelitowa i zwiększona przepuszczalność jelit mogą odgrywać rolę w pojawianiu się i postępie szeregu chorób autoimmunizacyjnych. Dysbioza jest ponadto udziałem blisko 100% osób poddawanych antybiotykoterapii zarówno doustnej, jak i pozajelitowej. Dostrzegalne wczesne konsekwencje w postaci biegunki poantybiotykowej (ang. antibiotic associated diarrhea – AAD) występują u ok. 5–25% chorych leczonych antybiotykami. Poza biegunką poantybiotykową, pamiętać trzeba o odległych następstwach dysbiozy, jak: choroby autoimmunizacyjne, w tym nieswoiste zapalenia jelit, cukrzyca, zespół jelita nadwrażliwego lub SIBO. W artykule omówiono rolę probiotyków, a zwłaszcza Sacharomyce boulardii CNCM I-745, w profilaktyce dysbiozy, głównie poantybiokowej, oraz mechanizmy jego korzystnego działania. Zajęto się także optymalnym sposobem podawania tego probiotyku.
Zespół jelita nadwrażliwego (ZJN) to zespół dolegliwości, które nie są spowodowane żadnymi organicznymi lub metabolicznymi uszkodzeniami przewodu pokarmowego. Jego patomechanizm jest złożony, choć obecnie uważa się, że u jego podstawy znajdują się zaburzenia w funkcjonowaniu osi mózg–jelito i jelito–mózg. Nie bez znaczenia są czynniki genetyczne, środowiskowe oraz podkreślana obecnie dysbioza jelitowa, bez względu na jej przyczyny. W związku z tym złożonym patomechanizmem leczenie ZJN jest wielokierunkowe i obejmuje: postępowanie psychologiczne (poradnictwo i edukacja rodzicielska, terapia poznawczo-behawioralną, hipnoza), dietetyczne (dieta FODMAP – niebędąca jednak obecnie terapią zalecaną u dzieci) oraz leki z bardzo różnych grup, jak: ziołowe (STW-5), rozkurczowe, probiotyki czy koloidalny kwas krzemowy. Wymienione wyżej sposoby leczenia omówiono szerzej, gdyż mają one u dzieci badania potwierdzające ich skuteczność.
W rozpoznawaniu zaparcia czynnościowego olbrzymią rolę odgrywa wywiad, a w nim ustalenie czasu oddania smółki, okoliczności, w jakich pojawiło się zaparcie, ustalenie, czy to rzeczywiście jest zaparcie (tu najkorzystniejsze jest zastosowanie tzw. bristolskiej skali uformowania stolca), ustalenie, czy dziecko nie ma zachowań retencyjnych, wyłączenie objawów alarmowych, zmian w okolicy krzyżowo-lędźwiowej oraz zapoznanie się z dotychczasowymi próbami terapeutycznymi i ich rezultatami. Leczenie musi być wdrażane jak najwcześniej, gdyż każdy dzień zwłoki aktywuje i utrwala mechanizm błędnego koła i często dezorganizuje życie domowe. Podstawową rolę terapeutyczną odgrywają makrogole podawane doustnie w skutecznej dawce (uzyskanie stolców o konsystencji pasty do zębów oddawanych codziennie), podawane długo (tygodnie, miesiące, niekiedy lata) i odstawiane w sposób stopniowy, a nie z dnia na dzień. Podobną rolę może pełnić laktuloza, jednak ze względu na ewentualne i nierzadkie działania niepożądane (wzdęcia, bóle brzucha spowodowane fermentacją), jest zdecydowanie lekiem drugiego rzutu. Pewnym nowym rozwiązaniem w szczególnych przypadkach (zwłaszcza zaniku odruchu defekacji i poczucia potrzeby defekacji) może być zastosowanie niedawno dostępnych na rynku polskim, a od dawna stosowanych w innych krajach, czopków uwalniających dwutlenek węgla.
Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest chorobą ogólnoustrojową o wieloczynnikowej patogenezie. Takrolimus to miejscowy inhibitor kalcyneuryny, wykorzystywany w wielu schorzeniach dermatologicznych. W poniższym artykule omówiono jego zastosowanie w terapii AZS w oparciu na najnowszych wytycznych EuroGuiDerm opublikowane w 2022 r.
Pieluszkowe zapalenie skóry (PZS) jest definiowane jako ostry, przemijający stan zapalny lokalizujący się w miejscu przylegania pieluszki. Dominującą formą PZS jest kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia, co wskazuje na konieczność podejmowania odpowiednich działań profilaktycznych i terapeutycznych, ukierunkowanych na odpowiednie czynniki wywołujące.
Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) jest czynnikiem odpowiedzialnym za onkogenezę. Najczęstszym nowotworem wywoływanym przez HPV jest rak szyjki macicy, ale wirus ten jest również odpowiedzialny za powstawanie raka pochwy, sromu, odbytu, prącia oraz niektórych nowotworów głowy i szyi. Od 2006 r. dostępne są szczepienia przeciw HPV, są one pierwszymi szczepionkami, których najważniejszym celem jest ochrona przed nowotworami HPV-zależnymi. Obecnie powszechne programy szczepień prowadzone są w ponad 100 państwach. W sierpniu 2020 r. WHO przyjęła globalną strategię mającą na celu eliminację raka szyjki macicy jako istotnego problemu zdrowia publicznego. Rekomenduje włączenie szczepień przeciw HPV do powszechnych programów oraz uzyskanie wysokiego – 90% odsetka zaszczepionych dziewcząt w wieku 15 lat. Również polska Narodowa Strategia Onkologiczna zakłada wprowadzenie szczepienia przeciw HPV do programu szczepień ochronnych. Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia, w 2023 r. profilaktyka ta stanie się prawdopodobnie bezpłatna zarówno dla dziewcząt, jak i chłopców w Polsce. Zgodnie ze stanowiskiem WHO, jak i opinią Rady Przejrzystości działającej w ramach Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, najważniejszy jest wysoki odsetek realizacji szczepień i wobec braku dowodów na przewagę którejkolwiek z dostępnych w Polsce szczepionek, wybór preparatu zastosowanego w ramach powszechnych szczepień powinien zależeć od efektywności ekonomicznej.
Kolka niemowlęca to problem wciąż aktualny, z którym spotyka się każdy pediatra i niemal połowa rodziców młodych niemowląt, albowiem szacuje się, że może dotyczyć nawet 40% dzieci w pierwszych miesiącach życia. Popularnie kolką niemowlęcą nazywany jest stan nasilonego niepokoju i płaczu niemowlęcia, który obserwowany jest zwyczajowo późnym popołudniem lub wieczorem. Z medycznego punktu widzenia, dolegliwość ta kwalifikowana jest do zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego. Jednak przyczyna tego zaburzenia nie została dotychczas jednoznacznie ustalona, stąd trudno również określić ścisłe postępowanie lecznicze, przynoszące całkowite ustąpienie dolegliwości. Potrzebne jest wielokierunkowe działanie, w którym współpraca z rodzicami odgrywa niebagatelną rolę. I choć kolka niemowlęca jest niegroźną dolegliwością, wiąże się z niewspółmiernym do sytuacji uczuciem bezradności i niepokoju po stronie rodziców. Dlatego podstawą postępowania jest odpowiednie wsparcie rodziców i udzielenie im wyczerpujących informacji odnośnie charakteru tego zaburzenia oraz możliwości postępowania terapeutycznego.
Według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Bólu „ból to subiektywnie przykre oraz jednoznacznie negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne, powstające pod wpływem bodźców uszkadzających tkankę lub zagrażających jej uszkodzeniem albo opisywanym w kategoriach takiego uszkodzenia”. Z punktu widzenia fizjologicznego ból powstaje na skutek podrażnienia receptorów bólowych, tzw. nocyceptorów lub też na skutek ich nadreaktywności na zwykły bodziec, wynikającej z obniżenia ich progu pobudliwości. W większości przypadków prawidłowe leczenie przeciwbólowe sprawia, że ból ustępuje po kilku lub kilkunastu dniach od zdarzenia, które go zainicjowało. Mówimy wówczas o bólu ostrym. Natomiast jeśli utrzymuje się on powyżej 3 miesięcy mamy do czynienia z bólem przewlekłym. Obecnie stosujemy kilka skal i kwestionariuszy, które zawsze opierają się na opinii samego chorego i pomimo, że stanowią narzędzia oceny subiektywnej mają znaczenie zarówno w ocenie nasilenia bólu jak i skuteczności jego leczenia. W 2012 roku została wprowadzona przez WHO koncepcja leczenia bólu przewlekłego u dzieci oparta na 4 założeniach. Leczenie bólu u dzieci opiera się na postepowaniu kilkustopniowym. Należy zwrócić również uwagę na pojęcie bólu neuropatycznego. Jest to rodzaj bólu, który powstaje w wyniku uszkodzenia układu nerwowego. Ból stanowi bardzo istotny problem w pediatrii z uwagi na jego złożoność i częstość występowania. Dlatego tak istotne jest odpowiednie postępowanie w chwili jego wystąpienia oraz poszukiwanie nowych opcji terapeutycznych.