Alergia na białka mleka krowiego (ABMK) to powtarzalna, niepożądana reakcja po ich spożyciu, u podłoża której leży mechanizm odpornościowy (IgE-zależny, IgE-niezależny lub mieszany). Najczęstszymi alergenami mleka krowiego są: kazeina, β-laktoglobulina i α-laktoalbumina. ABMK należy odróżniać od nadwrażliwości niealergicznej na mleko krowie, która spowodowana jest niedoborem laktazy. U większości dzieci z wiekiem rozwija się tolerancja na białka mleka krowiego. Objawy kliniczne alergii są zróżnicowane, w wieku niemowlęcym zwykle dotyczą przewodu pokarmowego, skóry oraz układu oddechowego. U części chorych obserwuje się objawy wielonarządowe. Nie ma pojedynczego badania, które w sposób jednoznaczny pozwalałaby na rozpoznanie ABMK. W diagnostyce podstawowe znaczenie ma wywiad chorobowy. Złotym standardem rozpoznawania jest próba prowokacji wykonana metodą podwójnie ślepej próby z placebo. W praktyce zwykle wystarcza jednak doustna próba prowokacji przeprowadzona metodą otwartą. Podstawą leczenia jest eliminacja z diety mleka krowiego i jego przetworów. U niemowląt i małych dzieci w ich miejsce wprowadzane są hydrolizaty o znacznym stopniu hydrolizy białka. W wybranych sytuacjach (zwykle ciężkich postaciach ABMK) zastosowanie mają preparaty aminokwasowe (mieszanki elementarne).
Dział: Otwarty dostęp
W niniejszym opracowaniu przedstawione zostały najważniejsze aktualne (2020 rok) zalecenia Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologii Klinicznej dotyczące zapobiegania IgE-zależnej alergii na pokarm. W porównaniu z wcześniejszymi wytycznymi z 2014 roku, trzy najważniejsze zmiany obejmują: (1) wprowadzanie dobrze ugotowanego (ale nie pasteryzowanego lub surowego) jaja kurzego do diety niemowląt w ramach wprowadzania pokarmów uzupełniających (umiarkowana jakość danych); (2) w populacjach, w których występuje duże ryzyko alergii na orzeszki ziemne, wprowadzanie orzeszków ziemnych do diety niemowląt, w odpowiedniej dla wieku formie, w czasie wprowadzania pokarmów uzupełniających (umiarkowana jakość danych); (3) unikanie suplementacji mlekiem modyfikowanym na bazie mleka krowiego w 1. tyg.ż. (niska jakość danych). Przedstawienie aktualnego stanu wiedzy ma na celu ułatwienie lekarzom postępowania w codziennej praktyce.
Układ pokarmowy noworodka i niemowlęcia, a potem i małego dziecka spełnia co prawda wszystkie podstawowe funkcje, jednak jego dojrzałość czynnościowa u poszczególnych dzieci bywa w czasie zróżnicowana. Zmniejszone napięcie dolnego zwieracza przełyku sprzyja typowym dla wieku niemowlęcego regurgitacjom i ulewaniu. Aktywność i ilość wydzielanych enzymów trawiennych, z wyjątkiem laktazy, dojrzewa i osiąga poziom dorosłych w różnym czasie (np. amylaza trzustkowa i pepsyna dopiero ok. 1. r.ż.). Obniżone jest wydzielanie soku żołądkowego, a jego pH jest stosunkowo wysokie. Czas pasażu u niemowląt i dzieci młodszych wydaje się krótszy niż u dzieci starszych i dorosłych. Wydzielanie żółci oraz krążenie kwasów żółciowych są początkowo niedoskonałe, co przejściowo upośledzać może trawienie tłuszczów. Pierwsze dwa lata życia to także okres dojrzewania i stabilizowania się mikrobioty jelitowej – jej skład i funkcjonalność zbliżoną do obserwowanej u dorosłych dzieci uzyskują ok. 2.–3. r.ż. Wszystko to powoduje większe lub mniejsze problemy z adaptacją do spożywanych posiłków i wywoływać może zaburzenia określane ogólnym mianem czynnościowych.
Niedokrwistość należy do najczęstszych chorób układu krwiotwórczego. Spośród przyczyn niedokrwistości najczęstszą u dzieci jest niedokrwistość z niedoboru żelaza. Może ona wystąpić w każdym wieku, ale głównie obserwuje się ją w okresach intensywnego wzrostu, czyli w dwóch pierwszych latach życia i w okresie pokwitania. Z uwagi na bezpośredni wpływ niedokrwistości na rozwój organizmu i jakość życia zwłaszcza w pierwszym roku życia, ogromne znaczenie ma zapobieganie jej wystąpieniu za pomocą prawidłowo stosowanej profilaktyki.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) jest postępującą chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych prowadzącą do zaniku mięśni. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i spowodowana mutacją w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów. Tradycyjnie SMA dzieli się na cztery typy. Obecnie używana jest klasyfikacja funkcjonalna, której wyznacznikiem jest najwyżej osiągnięty etap rozwoju ruchowego. Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni stawia się na podstawie objawów klinicznych, ale przede wszystkim badania genetycznego, potwierdzającego mutację w genie SMN1 oraz określającego liczbę kopii genu SMN2, mającego duże znaczenie prognostyczne. Poznanie molekularnego podłoża rdzeniowego zaniku mięśni pozwoliło na przygotowanie leków specjalnie dedykowanych tej chorobie. Pierwszym preparatem, dopuszczonym do leczenia SMA, był nusinersen (Spinraza). Kolejną opcją terapeutyczną jest zastosowanie terapii genowej opartej na wirusie AAV9, w celu dostarczenia, komplementarnego do SMN1, niezmutowanego DNA do motoneuronów.
Łuszczyca to przewlekła, ogólnoustrojowa choroba zapalna skóry zaliczana do chorób autoimmunizacyjnych. Dotyka pacjentów w każdym wieku, od okresu noworodkowego do późnej starości. Patogeneza łuszczycy jest złożona, odgrywają w niej rolę m.in. zaburzenia immunologiczne i genetyczne oraz czynniki środowiskowe. Rozpowszechnienie łuszczycy na całym świecie według piśmiennictwa waha się od 0,51 do 11,3% wśród osób dorosłych i od 0 do 1,37% w populacji pediatrycznej [1]. Według polskiego piśmiennictwa zapadalność na łuszczycę u dzieci wynosi 0,7–2,1% [2]. Łuszczyca plackowata jest najczęstszą kliniczną postacią łuszczycy u dzieci do 18. r.ż. Inne postaci łuszczycy występujące u dzieci to łuszczyca kropelkowa, krostkowa i erytrodermiczna. Rozmieszczenie łuszczycowych zmian skórnych w populacji pediatrycznej częściej niż u dorosłych dotyczy zmian zlokalizowanych w zakresie twarzy, skóry owłosionej głowy i w okolicach wyprzeniowych. U większości pacjentów pediatrycznych z łagodną i umiarkowaną postacią łuszczycy wystarczające jest leczenie miejscowe. Niestety z uwagi na niewielką liczbę badań klinicznych z randomizacją w tej grupie wiekowej większość stosowanych terapii jest poza wskazaniami rejestracyjnymi. Celem niniejszej pracy jest omówienie odmienności przebiegu łuszczycy u dzieci, podstaw jej diagnostyki oraz najnowszych metod terapeutycznych stosowanych w leczeniu łuszczycy u dzieci.
Laktoza jest dwucukrem zbudowanym z glukozy i galaktozy. Enzymem rozkładającym laktozę jest laktaza, której dodatkowa aktywnością jest rozkładanie glikolipidów pokarmowych. Laktaza występuje w rąbku szczoteczkowym enterocytów i w największej ilości w enterocytach „starych” znajdujących się naszczycie kosmków. Stąd w zaniku kosmków (bez względu na przyczynę), w nadmiernym złuszczaniu się enterocytów a także w bardzo nasilonej reakcji zapalnej np. w przebiegu alergii na białka mleka krowiego (ABMK) może wystąpić przejściowa nietolerancja laktozy. Laktoza pełni szereg ról w żywieniu niemowląt – jest ważnym źródłem energii, galaktozy do syntezy galaktolipidów w OUN, pełni także, przynajmniej w żywieniu niemowląt, rolę prebiotyku oraz poprawia wchłanianie wapnia. Choć z natury swej (składnik pokarmu kobiecego oraz mlek modyfikowanych) wydaje się niezbędna to w sytuacjach chorobowych można się bez niej obejść. Źródłem energii mogą być inne węglowodany (polisacharydy), galaktoza może być syntetyzowana bardzo wydajnie z glukozy, ważniejszymi prebiotykami w pokarmie są HMO lub w mieszankach GOS, FOS i syntetyczne HMO. Dostateczne wchłanianie wapnia można osiągnąć zwiększając podaż tego pierwiastka w mieszankach. Ponieważ źródłem przemysłowym laktozy oraz laktozy w hydrolizatach ją zawierających jest mleko bezpieczniej jest aby jej w hydrolizatach nie było. W opracowaniu przedstawiono także metody rozpoznawania i leczenie różnych postaci nietolerancji laktozy.
Zasadowica metaboliczna przebiegająca z hiponatremią i hipokaliemią jest nietypowym odkryciem w wynikach badań laboratoryjnych. Ta charakterystyczna konstelacja wyników sugeruje rozpoznanie zespołu Barttera lub rzekomego zespołu Barttera. W klasycznym zespole Barttera w wyniku nieprawidłowej funkcji kanałów jonowych dochodzi do nerkowej utraty soli, natomiast gdy do zespołu utraty soli dochodzi w innym mechanizmie, mówimy o rzekomym zespole Barttera. Do takiej sytuacji może dojść w mukowiscydozie, gdzie nieprawidłowo działający kanał chlorkowy powoduje nadmierną utratę sodu wraz z potem. W odpowiedzi na hiponatremię dochodzi do aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron i wtórnego hiperaldosteronizmu, czyli reakcji obronnej organizmu i ograniczenia wydalania sodu przez nerki, a w konsekwencji do hipokaliemii i alkalozy metabolicznej. Na nadmierną utratę sodu przez parowanie narażone są szczególnie niemowlęta karmione piersią w trakcie ciepłych miesięcy. Mimo istniejących badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u części pacjentów choroba może zostać nierozpoznana, w związku z czym pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni zachowywać czujność i rozważać diagnozę mukowiscydozy zawsze w przypadku nietypowych wyników badań gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.
Trądzik pospolity (acne vulgaris) jest przewlekłą chorobą gruczołów łojowych i ujść mieszków włosowych, charakteryzującą się występowaniem zmian zapalnych (grudki, krosty, torbiele) oraz niezapalnych (zaskórniki otwarte lub zamknięte), które mają predylekcję do występowania w okolicach łojotokowych (twarz, dekolt, plecy, skóra owłosiona głowy). Podział kliniczny nasilenia trądziku obejmuje postać lekką, umiarkowaną oraz ciężką. Pomimo iż szczyt zachorowań przypada na okres dojrzewania, chorobę obserwuje się w każdym wieku, także u najmłodszych dzieci. W zależności od wieku dziecka wyróżnia się trądzik noworodkowy, niemowlęcy, wczesnodziecięcy oraz przedpokwitaniowy. Trądzik noworodkowy (acne neonatorum) to z reguły łagodna, samoograniczająca się postać choroby, podczas gdy trądzik niemowlęcy (acne infantum) wiąże się z ryzykiem rozwoju nasilonych, przewlekłych zmian skórnych z tendencją do bliznowacenia. Z kolei trądzik występujący w okresie przedpokwitaniowym zawsze wymaga wykluczenia zaburzeń hormonalnych, w tym hiperandrogenizmu. Z uwagi na znacznie rzadsze występowanie choroby w populacji dziecięcej, liczne odmienności w obrazie klinicznym, możliwe współistnienie wrodzonych zaburzeń hormonalnych, a także konieczność stosowania leków poza wskazaniami rejestracyjnymi, ustalenie rozpoznania oraz terapia trądziku u dzieci bywają utrudnione. Wczesne wdrożenie właściwego leczenia jest niezwykle istotnie w tej grupie wiekowej, gdyż pozwala zapobiec bliznowaceniu oraz wystąpieniu zaburzeń emocjonalnych w przyszłości.
Mononukleoza zakaźna jest typową postacią zakażenia EBV. Objawia się gorączką, wysiękowym zapaleniem gardła, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i atypową limfocytozą. Najczęściej ma charakter łagodny, samoograniczający się, choć zróżnicowanie przebiegu zakażenia jest duże od bezobjawowego po niekiedy śmiertelną chorobę. Do najcięższych powikłań mononukleozy zakaźnej należy m.in. samoistne pęknięcie śledziony. Powikłanie to choć rzadkie, w przypadku braku leczenia może zakończyć się zgonem.
Skóra i przydatki są największym organem ochronnym, który pełni funkcję bariery przed zagrożeniami ze strony środowiska zewnętrznego, w tym przed zakażeniami. W artykule przedstawiono najczęstsze schorzenia skóry o etiologii bakteryjnej oraz sposoby ich leczenia.
Candida to grzyb należący do podrodziny Cryptococoidiae. Ma słabą inwazyjność. Aby wywołał efekt patologiczny, muszą zaistnieć odpowiednie warunki. Główny to zaburzenie równowagi biocenotycznej ustroju. Jednak u noworodków i niemowląt (szczególnie do 3. m.ż.) przyjmuje się, iż jego obecność ma zawsze charakter patogenny.