Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) jest postępującą chorobą zwyrodnieniową neuronów ruchowych prowadzącą do zaniku mięśni. Choroba jest spowodowana przez mutację w genie SMN1, odpowiadającym za produkcję białka SMN. Białko to jest niezbędne do przeżycia motoneuronów rdzenia kręgowego [1]. SMA stanowi drugą, najczęstszą po mukowiscydozie, chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie.
Szacuje się, że 1/35 osób w populacji polskiej jest nosicielem tej mutacji genetycznej, natomiast ekspresja fenotypu choroby wystąpi u 1/7000 dzieci. Nieleczony SMA prowadzi do osłabienia siły mięśniowej, niedowładu wiotkiego z brakiem odruchów ścięgnistych, a z czasem do niewydolności oddechowej oraz trudności w karmieniu. Nasilenie objawów zależy od liczby kopii bliźniaczego do SMN1 genu SMN2. Gen SMN2 także koduje białko SMN, jednak w wyniku splicingu transkryptu SMN2 powstające białko nie jest funkcjonalne. Im większa jest liczba kopii genu SMN2, tym łagodniejszy jest przebieg choroby [2]. Przebieg choroby jest heterogenny, wyróżniamy cztery typy SMA, w zależności od obrazu klinicznego.
Obecnie używana jest klasyfikacja funkcjonalna, której wyznacznikiem jest najwyżej osiągnięty etap rozwoju ruchowego. W pierwszej postaci, która nazywana była „chorobą Werdniga-Hoffmana”, obja...
Ten artykuł jest dostępny tylko dla zarejestrowanych użytkowników.
