Autor: Beata Pyrżak

Przewlekłe choroby zapalne stanowią jedną z przyczyn zaburzeń wzrastania u dzieci i dotyczy to szczególnie tych jednostek chorobowych, w których leczeniu podstawowym stosuje się glikokortykosteroidy. Do najczęstszych przewlekłych chorób zapalnych należą nieswoiste zapalenia jelit (NZJ) i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). W ich przebiegu dochodzi do nadmiernego stanu zapalnego, który powoduje zaburzenia wydzielania i działania hormonu wzrostu oraz nieprawidłową funkcję płytki wzrostowej w chrząstkach przynasadowych kości długich. Dodatkowo negatywny wpływ wywierają nieodpowiedni stan odżywienia chorych, zaburzenia dojrzewania płciowego i przewlekła sterydoterpia. Zaburzenia wzrastania ujawniają się nie tylko w postaci niskiego wzrostu według ścisłej definicji, ale również zbyt wolnego tempa wzrastania i niekorzystnej prognozy wzrostu ostatecznego przewlekle chorych. Tacy pacjenci mogą odnieść potencjalną korzyść z terapii preparatami rekombinowanego hormonu wzrostu w wysokich dawkach, choć wymagają starannego monitorowania i kontroli ewentualnych działań niepożądanych.

Zasadowica metaboliczna przebiegająca z hiponatremią i hipokaliemią jest nietypowym odkryciem w wynikach badań laboratoryjnych. Ta charakterystyczna konstelacja wyników sugeruje rozpoznanie zespołu Barttera lub rzekomego zespołu Barttera. W klasycznym zespole Barttera w wyniku nieprawidłowej funkcji kanałów jonowych dochodzi do nerkowej utraty soli, natomiast gdy do zespołu utraty soli dochodzi w innym mechanizmie, mówimy o rzekomym zespole Barttera. Do takiej sytuacji może dojść w mukowiscydozie, gdzie nieprawidłowo działający kanał chlorkowy powoduje nadmierną utratę sodu wraz z potem. W odpowiedzi na hiponatremię dochodzi do aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron i wtórnego hiperaldosteronizmu, czyli reakcji obronnej organizmu i ograniczenia wydalania sodu przez nerki, a w konsekwencji do hipokaliemii i alkalozy metabolicznej. Na nadmierną utratę sodu przez parowanie narażone są szczególnie niemowlęta karmione piersią w trakcie ciepłych miesięcy. Mimo istniejących badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u części pacjentów choroba może zostać nierozpoznana, w związku z czym pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni zachowywać czujność i rozważać diagnozę mukowiscydozy zawsze w przypadku nietypowych wyników badań gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.

W codziennej praktyce pediatrów i lekarzy rodzinnych niedobór wzrostu jest najczęściej diagnozowanym zburzeniem wzrastania. Niski wzrost definiujemy jako wysokość ciała dziecka poniżej dwóch odchyleń standardowych (-2 SD) od średniej dla danej populacji, wieku i płci. Diagnostyka niedoboru wzrostu skupia się z jednej strony na wykluczeniu konkretnych nieprawidłowości i chorób prowadzących do zahamowania wzrastania, a z drugiej strony ma na celu odpowiednią kwalifikację dziecka do leczenia przyczynowego, w tym do leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu (recombinant human growth hormone, rhGH) w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych finansowanych przez NFZ. Zdecydowaną większość badań we wstępnej diagnostyce można wykonać w warunkach ambulatoryjnych. Dopiero konieczne badania specjalistyczne, w tym testy oceniające wydzielanie hormonu wzrostu oraz ewentualna kwalifikacja do leczenia rhGH powinny być przeprowadzane w warunkach szpitalnych

Zaburzenia funkcji tarczycy u dzieci występują rzadziej niż u dorosłych. Mimo to stanowią bardzo istotny problem kliniczny ze względu na następstwa, które mogą powodować. Hormony tarczycy odgrywają ważną rolę na każdym etapie rozwoju dziecka, począwszy od wczesnego okresu płodowego. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest objęta programem obowiązkowych badań przesiewowych prowadzonych 
w Polsce u wszystkich noworodków. 

Ocena rozwoju fizycznego i jego monitorowanie jest podstawowym zadaniem lekarza pediatry, które ma na celu wyodrębnienie grupy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Zaburzenia wzrastania mogą być objawem choroby, niekoniecznie endokrynologicznej. Najczęściej jednak niedobór wysokości ciała lub nadmierny wzrost u dzieci jest wariantem normy.