Autor: Michał Erazmus

Przewlekłe choroby zapalne stanowią jedną z przyczyn zaburzeń wzrastania u dzieci i dotyczy to szczególnie tych jednostek chorobowych, w których leczeniu podstawowym stosuje się glikokortykosteroidy. Do najczęstszych przewlekłych chorób zapalnych należą nieswoiste zapalenia jelit (NZJ) i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS). W ich przebiegu dochodzi do nadmiernego stanu zapalnego, który powoduje zaburzenia wydzielania i działania hormonu wzrostu oraz nieprawidłową funkcję płytki wzrostowej w chrząstkach przynasadowych kości długich. Dodatkowo negatywny wpływ wywierają nieodpowiedni stan odżywienia chorych, zaburzenia dojrzewania płciowego i przewlekła sterydoterpia. Zaburzenia wzrastania ujawniają się nie tylko w postaci niskiego wzrostu według ścisłej definicji, ale również zbyt wolnego tempa wzrastania i niekorzystnej prognozy wzrostu ostatecznego przewlekle chorych. Tacy pacjenci mogą odnieść potencjalną korzyść z terapii preparatami rekombinowanego hormonu wzrostu w wysokich dawkach, choć wymagają starannego monitorowania i kontroli ewentualnych działań niepożądanych.

Zasadowica metaboliczna przebiegająca z hiponatremią i hipokaliemią jest nietypowym odkryciem w wynikach badań laboratoryjnych. Ta charakterystyczna konstelacja wyników sugeruje rozpoznanie zespołu Barttera lub rzekomego zespołu Barttera. W klasycznym zespole Barttera w wyniku nieprawidłowej funkcji kanałów jonowych dochodzi do nerkowej utraty soli, natomiast gdy do zespołu utraty soli dochodzi w innym mechanizmie, mówimy o rzekomym zespole Barttera. Do takiej sytuacji może dojść w mukowiscydozie, gdzie nieprawidłowo działający kanał chlorkowy powoduje nadmierną utratę sodu wraz z potem. W odpowiedzi na hiponatremię dochodzi do aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron i wtórnego hiperaldosteronizmu, czyli reakcji obronnej organizmu i ograniczenia wydalania sodu przez nerki, a w konsekwencji do hipokaliemii i alkalozy metabolicznej. Na nadmierną utratę sodu przez parowanie narażone są szczególnie niemowlęta karmione piersią w trakcie ciepłych miesięcy. Mimo istniejących badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u części pacjentów choroba może zostać nierozpoznana, w związku z czym pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni zachowywać czujność i rozważać diagnozę mukowiscydozy zawsze w przypadku nietypowych wyników badań gospodarki wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej.

W codziennej praktyce pediatrów i lekarzy rodzinnych niedobór wzrostu jest najczęściej diagnozowanym zburzeniem wzrastania. Niski wzrost definiujemy jako wysokość ciała dziecka poniżej dwóch odchyleń standardowych (-2 SD) od średniej dla danej populacji, wieku i płci. Diagnostyka niedoboru wzrostu skupia się z jednej strony na wykluczeniu konkretnych nieprawidłowości i chorób prowadzących do zahamowania wzrastania, a z drugiej strony ma na celu odpowiednią kwalifikację dziecka do leczenia przyczynowego, w tym do leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu (recombinant human growth hormone, rhGH) w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych finansowanych przez NFZ. Zdecydowaną większość badań we wstępnej diagnostyce można wykonać w warunkach ambulatoryjnych. Dopiero konieczne badania specjalistyczne, w tym testy oceniające wydzielanie hormonu wzrostu oraz ewentualna kwalifikacja do leczenia rhGH powinny być przeprowadzane w warunkach szpitalnych