Dział: Pediatria interdyscyplinarna

Cukrzyca typu 1 (T1D) stanowi najczęstsze schorzenie metaboliczne u dzieci i znacząco wpływa na jakość życia dotkniętych nią osób oraz ich rodzin. W ciągu ostatnich dziesięcioleci, szczególnie od początku pandemii COVID-19, obserwuje się stały wzrost liczby przypadków T1D oraz nasilenie jej objawów klinicznych. W Europie aż 300 000 dzieci i młodzieży zmaga się z tą chorobą. W chwili diagnozy T1D około połowa dzieci doświadcza znacznego pogorszenia stanu zdrowia, często wymagając przyjęcia na oddział intensywnej terapii z powodu kwasicy ketonowej. Warto zaznaczyć, że kwasica ketonowa to nie tylko stan zagrażający życiu w momencie rozpoznania T1D, bowiem szereg dowodów wskazuje na jej długotrwały wpływ na kontrolę metaboliczną i funkcje poznawcze dziecka. Mimo wielu inicjatyw edukacyjnych, kwasica ketonowa pozostaje nadal powszechnym zjawiskiem w momencie klinicznego rozpoznania cukrzycy typu 1. Dlatego konieczne jest pilne przemyślenie podejścia do diagnostyki T1D. Dzięki przesiewowym badaniom populacyjnym można wykryć T1D we wczesnej fazie, jeszcze przed pojawieniem się hiperglikemii, co zasadniczo zmniejsza ryzyko kwasicy ketonowej w momencie klinicznej manifestacji choroby. W wielu krajach pediatrzy są zapraszani do przeprowadzania populacyjnych badań przesiewowych w kierunku T1D oraz opieki nad dzieckiem w początkowej fazie cukrzycy. W związku z rosnącą liczbą przypadków T1D, dzieci z tą chorobą stają się coraz częstszymi pacjentami gabinetów lekarzy pediatrów. W artykule przedstawiono wybrane zagadnienia istotne dla opieki pediatrycznej nad dzieckiem z T1D.

Zapalenie zatok przynosowych jest jedną z częstszych dolegliwości wieku dziecięcego, stanowiąc wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Z uwagi na specyfikę rozwoju anatomicznego oraz rosnącą świadomość dotyczącą antybiotykoterapii coraz większe zainteresowanie budzą alternatywne i wspomagające metody leczenia. W artykule przedstawiono definicję i klasyfikację zapalenia zatok u dzieci, z uwzględnieniem etapów rozwoju zatok przynosowych. Omówiono standardowe metody leczenia, a następnie skoncentrowano się na przeglądzie wybranych preparatów roślinnych, które mogą znaleźć zastosowanie w terapii objawowej, łagodząc symptomy i wspomagając proces zdrowienia.

Nadczynność tarczycy u dzieci stanowi rzadkie schorzenie endokrynologiczne. Oprócz charakterystycznych objawów klinicznych hipertyreozy zdarzają się też mniej typowe manifestacje. W pracy opisano przypadek 15-letniej dziewczynki leczonej od lat z powodu nadczynności tarczycy, u której głównym objawem pogorszenia kontroli choroby były nasilone obrzęki kończyn dolnych, którym towarzyszyło wole utrudniające przełykanie. Stwierdzono bardzo wysokie stężenie wolnych hormonów tarczycy wraz z hipertransaminazemią. Po włączeniu intensywnego leczenia zachowawczego pod postacią dużych dawek tyreostatyku, β-blokera i glikokortykosteroidu udało się szybko opanować objawy. Ze względu na brak trwałej remisji choroby ostatecznie pacjentka została zakwalifikowana do leczenia radykalnego.

Padaczka u dzieci jest niezwykle heterogennym zespołem chorobowym. To zróżnicowanie dotyczy zarówno etiologii, przebiegu, jak i terapii. W pracy przedstawiono warunki konieczne do spełnienia przy wyborze leczenia oraz sposoby leczenia niektórych encefalopatii padaczkowych.

Nabyta niedokrwistość aplastyczna (NNA) jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się zmniejszeniem liczby komórek krwiotwórczych w szpiku (szpik ubogokomórkowy, stłuszczony) oraz pancytopenią krwi obwodowej. W Europie i USA występuje z częstością 2–10 mln/r., w Azji spotykana jest natomiast 2–3 razy częściej (co wynika z częstszych zakażeń wirusami hepatotropowymi). NNA może wystąpić w każdym wieku, u dzieci najczęściej między 6. a 9. r.ż. Najczęstszą przyczyną NNA jest niszczenie komórek progenitorowych szpiku przez mechanizmy odpornościowe, może też być związane z mechanizmem bezpośredniego uszkodzenia komórek szpiku przez czynniki fizyczne i chemiczne. Objawy NNA są związane z niedokrwistością, małopłytkowością i leukopenią, nie obserwuje się natomiast powiększonej śledziony oraz węzłów chłonnych. NNA wymaga przeprowadzenia szerokiej diagnostyki różnicowej. Kluczem do rozpoznania jest stwierdzenie obniżonej komórkowości w badaniu histopatologicznym szpiku kostnego.

Ustępująca samoistnie padaczka z iglicami w okolicach centralno-skroniowych SeLECTS jest najczęściej występującą, ustępującą samoistnie padaczką ogniskową u dzieci [1]. Stanowi 6–7% wszystkich padaczek wieku dziecięcego [2]. Częstość występowania to ok. 10–20 przypadków na 100 000 dzieci [1]. Szczyt zachorowań obserwuje się między 7. a 10. r.ż [1]. Padaczka ta charakteryzuje się napadami ogniskowymi z dyzartią, ślinotokiem, dysfazją i ruchami klonicznymi lub toniczno-klonicznymi ust po jednej stronie w czuwaniu lub w czasie snu i/lub nocnymi napadami ogniskowymi przechodzącymi w obustronne toniczno-kloniczne podczas snu [2]. W EEG stwierdza się wysokonapięciowe, dwufazowe wyładowania padaczkokształtne w okolicach centralno-skroniowych [2]. Rokowanie jest dobre, napady ustępują w okresie dojrzewania [2].

Cukrzyca typu 1 (T1D) to choroba autoimmunizacyjna, w której dochodzi do zniszczenia komórek β trzustki produkujących insulinę. Stanowi wyzwanie terapeutyczne szczególnie u dzieci, gdzie precyzyjne i szybkie kontrolowanie poziomu glikemii jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom cukrzycy. Insulina od momentu jej odkrycia w 1921 r. stanowi podstawę ratującego życie leczenia cukrzycy. Zapotrzebowanie na insulinę u dzieci z T1D nigdy nie jest stałe ze względu na dynamiczny charakter wzrostu, rozwoju oraz zmian hormonalnych w okresie dzieciństwa i dojrzewania, co wymaga częstych dostosowań dawek. Podstawy leczenia insuliną w tej grupie pacjentów mają na celu odwzorowanie fizjologicznego wzorca wydzielania insuliny przez komórki β trzustki na zapotrzebowanie podstawowe oraz na posiłki. To podejście do leczenia jest również znane jako terapia baza-bolus. Polega na wielokrotnych codziennych iniekcjach insuliny przy zastosowaniu kombinacji szybko i krótko działającej insuliny przed posiłkami oraz długo działającej insuliny przed snem lub pompy insulinowej. Tego typu leczenie pozwala na dużą elastyczność w codziennym życiu, częściowo uwzględniając zmienne i czasem nieprzewidywalne wzorce żywieniowe. Nowe analogi insuliny i narzędzia technologiczne związane z cukrzycą zrewolucjonizowały leczenie insuliną w ciągu ostatnich kilku dekad. Szybko działające i długo działające analogi insuliny zostały opracowane w celu zapewnienia bardziej fizjologicznego profilu działania, aby utrzymać optymalną kontrolę stężenia glukozy we krwi i zredukować ryzyko hipoglikemii.

Alergia na białka mleka krowiego (ABMK) to codzienny problem każdego pediatry, bez względu na to, w jakim systemie pracuje. Spowodowane to jest znaczną częstością ABMK, szacowaną na podstawie samooceny na 1,2 do nawet 17% populacji dziecięcej [1]. Większości z nas, jeśli nie jesteśmy alergologami, a jak wiemy, szybki dostęp do alergologa nie jest łatwy, w rozpoznawaniu ABMK pozostaje nasze własne doświadczenie i przysłowiowe „szkiełko i oko”. Trzeba także podkreślić, że alergolog w większości przypadków nie jest potrzebny, gdyż w typowych sytuacjach postawienie rozpoznania nie powinno nastręczać trudności. Możemy także zlecać wszystkie rodzaje hydrolizatów, mieszanek elementarnych czy sojowych. W artykule przedstawiono najczęstsze postaci IgE-zależnej i IgE-niezależnej ABMK. Odpowiedź IgE-zależna cechuje się natychmiastowością (początek w ciągu minut do pierwszych 2 godzin po kontakcie z alergenem, wyjątkowo po 6–12 godz.) i daje głównie objawy skórne, oddechowe, niekiedy anafilaktyczne, stąd też może być odpowiedzią niebezpieczną. Cechuje ją także obecność we krwi swoistych przeciwciał klasy IgE oraz dodatnie testy skórne (testy punktowe). Odpowiedź IgE-niezależna, najczęściej o charakterze komórkowym, charakteryzuje się przede wszystkim objawami ze strony układu pokarmowego. Jak dotąd dla tego typu odpowiedzi nie ustalono wiarygodnych metod diagnostycznych, ponieważ odpowiedź ta jest spowodowana przez różne komórki i różne cytokiny. Ten typ reakcji obejmuje takie schorzenia wywołane białkiem pokarmowym, jak: alergiczne zapalenie jelita grubego (FPIAP), zapalenie jelit wywołane białkami pokarmowymi (FPIES), enteropatia wywołana białkami pokarmowymi (FPE), eozynofilowe zaburzenia żołądkowo-jelitowe (EGID), w tym eozynofilowe zapalenie przełyku (EoE), które do rozpoznania wymagają wykonania endoskopii i pobrania wycinków do badania histopatologicznego [2]. Mogą także wystąpić objawy bardziej niespecyficzne, które stosunkowo łatwo pomylić z czynnościowymi zaburzeniami osi mózg-jelita, takimi jak: zespół jelita drażliwego, kolka niemowlęca czy też zaparcie [3]. W pracy przedstawiono praktyczne zasady rozpoznawania i leczenia ABMK, m.in. po to, abyśmy mogli uniknąć konsekwencji kontroli naszych ordynacji leczniczych przez NFZ. Zwrócono także uwagę na rysujące się możliwości immunoterapii w ABMK.