Powiększony obwód głowy dziecka jako stale aktualny problem kliniczny

O makrocefalii mówimy, kiedy obwód czołowo-potyliczny głowy (head circumference, HC) przekracza o więcej niż dwa odchylenia standardowe (standard deviation, SD) wartość średnią dla wieku i płci, przyjmuje wartość powyżej 97,7 centyla na siatkach centylowych Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization, WHO) lub powyżej 97 centyla na innych siatkach centylowych [1, 2, 3, 4]. Ponieważ u wielu pacjentów, u których w okresie prenatalnym oraz postnatalnym HC wynosi pomiędzy 2 a 2,5 SD powyżej średniej, nie wykrywa się żadnych nieprawidłowości, wielu specjalistów przyjmuje 3 SD powyżej normy za makrocefalię istotną klinicznie [5, 6]. Makrocefalia występuje w zależności od kryterium u 2%–5% populacji [1, 3, 7, 8]. Warto zaznaczyć, że u większości dzieci z makrocefalią nie stwierdza się żadnej patologii wewnątrzczaszkowej [4].
Mózg człowieka rozwija się od 3. tygodnia po zapłodnieniu do wczesnej dorosłości, ale zawiązki układu nerwowego kształtują się przed 10. tygodniem ciąży [2]. HC płodu powiększa się o 1 mm dziennie pomiędzy 26. a 32. tygodniem oraz o około 0,7 mm dziennie pomiędzy 32. a 40. tygodniem życia płodowego [2]. W momencie narodzin HC zdrowego donoszonego noworodka ma wymiar od 32 do 37 cm [2]. Masa mózgu noworodka donoszonego wynosi około 370 g i wzrasta 4-krotnie do około 1500 g, stanowiąc 2% masy ciała dorosłej osoby [6, 9]. W ciągu 1. roku życia przyrost HC dziecka jest największy i osiąga 90% wartości HC dorosłego [2]. Przyrost ten wynosi około 12 cm, rozkładając się na 2 cm na każdy miesiąc do 3. m.ż, 1 cm na każdy miesiąc od 3. do 6. m.ż i 0,5 cm na każdy miesiąc od 6. m.ż. do 1. r.ż. [2, 10]. Mózg człowieka jest w pełni rozwinięty w 25. r.ż., ważąc 1,5 kg, a HC wynosi wówczas od 52 do 58,5 cm w zależności od płci [2].
W pierwszych miesiącach życia człowieka zarówno mózg, jak i czaszka rosną bardzo szybko [3]. W drugim i każdym następnym roku następuje stopniowe spowolnienie tego procesu aż do 5. roku życia, po którym przyrost jest minimalny [3]. Z czasem dochodzi do zamknięcia szwów czaszkowych, co wiąże się z utratą zdolności czaszki do ekspansji w przypadku patologii wewnątrzczaszkowej [3]. Do 2. roku życia wzrost objętości wewnątrzczaszkowej prowadzi do powiększania się HC często bez widocznych objawów wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego [3]. Jeżeli jednak proces patologiczny postępuje zbyt szybko, aby wielkość czaszki mogła się do niego dostosować lub pojawia się po zamknięciu szwów czaszkowych, występują objawy nadciśnienia śródczaszkowego [3]. Stanowi ono zagrożenie dla życia dziecka, zatem diagnostyka makrocefalii powinna opierać się przede wszystkim na jego wykluczeniu.

Podział makrocefalii

Makrocefalia może być pierwotna (inaczej zwana megaencefalią/megacefalią) i wynikać ze zwiększonej objętości tkanki mózgowej oraz wtórna [5, 9]. Do pierwszej z nich zaliczamy m.in. rodzinną makrocefalię, która zazwyczaj jest łagodnym zaburzeniem. Do drugiej natomiast patologiczne schorzenia, takie jak: wodogłowie, obrzęk mózgu, zbiorniki płynowe, pogrubione sklepienie czaszki, zmiany nowotworowe i inne [5]. Autorzy jednej z prac dzielą makrocefalię na pierwotną oraz wtórną, ale za kryterium różnicowania uznają moment wystąpienia powiększonego HC – makrocefalia pierwotna jest formą wrodzoną, a wtórna pojawia się w późniejszym okresie [2].
Termin megaencefalia odnosi się natomiast do zwiększonej masy i rozmiaru mózgu na skutek rozrostu tkanki ośrodkowego układu nerwowego [5]. Zgodnie z definicją jest to powiększenie rozmiaru mózgu o 2 SD powyżej normy dla danego wieku [3]. Stanowi jedną z przyczyn makrocefalii i może mieć podłoże rozwojowe/anatomiczne lub metaboliczne [5]. Najczęściej występuje jako łagodna rodzinna megaencefalia, a powiększony HC u przynajmniej jednego z rodziców wskazuje na dominujący sposób dziedziczenia nieprawidłowości [5]. 
Do grupy anatomicznych/rozwojowych przyczyn megaencefalii należy wiele zespołów genetycznych. U ich podłoża leży nadaktywność szlaku mTOR wywołana aktywacją g...