O makrocefalii mówimy, kiedy obwód czołowo-potyliczny głowy (head circumference, HC) przekracza o więcej niż dwa odchylenia standardowe (standard deviation, SD) wartość średnią dla wieku i płci. Jest to częsta nieprawidłowość, stwierdzana w zależności od źródła u 2–5% dzieci. Makrocefalia może być pierwotna i wynikać ze zwiększonej objętości tkanki mózgowej oraz wtórna. Dodatkowo należy rozróżnić pojęcia makrocefalii oraz megaencefalii. Ta druga odnosi się do zwiększonej masy i rozmiaru mózgu w wyniku rozrostu tkanki ośrodkowego układu nerwowego. Stanowi jedną z przyczyn makrocefalii i może mieć podłoże rozwojowe/anatomiczne lub metaboliczne. U pacjentów z makrocefalią najczęściej rozpoznaje się makrocefalię rodzinną albo łagodne poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych. Makrocefalia może być także cechą wielu zespołów genetycznych i innych schorzeń. U pacjenta należy przede wszystkim wykluczyć stany związane ze zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym. Autorzy jednej z publikacji dzielą pacjentów w zależności od obrazu klinicznego na trzy grupy ryzyka. Dla każdej z nich opracowano odpowiednie postępowanie. W większości przypadków makrocefalia jest łagodnym zaburzeniem i pacjenci nie wymagają leczenia.
Autor: Tomasz Szawłoga
lek.; Studenckie Koło Naukowe przy Zakładzie Propedeutyki Pediatrii I Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie