Pierwotne niedobory odporności (PNO) są rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Częstość ich występowania (z wyjątkiem niedoboru IgA) szacuje się na 1:10 000 żywych urodzeń [1, 2].
Istnieje ponad 150 pierwotnych niedoborów odporności. Wynikają one z defektów poszczególnych składowych układu odpornościowego – limfocytów T, limfocytów B, komórek NK lub układu dopełniacza. Do najczęstszych (około 60%) należą niedobory odporności humoralnej, wynikające ze zmniejszonego stężenia immunoglobulin w surowicy. W dalszej kolejności występują niedobory komórkowe i złożone niedobory odporności (15%), zaburzenia fagocytarne (10%), izolowane niedobory komórkowe (5%) i niedobory składowych dopełniacza (ok. 5%) [3].
Osoby z pierwotnymi niedoborami odporności zazwyczaj wykazują większą podatność na zakażenia. Zwykle niepokój u klinicysty wzbudza grupa pacjentów, którzy chorują w sposób nietypowy. Może to się objawiać nadmierną liczbą infekcji, zbyt ciężkim, czy długim ich przebiegiem, albo koniecznością stosowania „ponadstandardowych” metod leczenia.
Codzienność pokazuje, że część pacjentów z PNO w pierwszej kolejności trafia do lekarzy medycyny rodzinnej czy pediatrów. Dlatego znajomość podstawowych objawów klinicznych z zakresu niedoborów odporności wydaje się niezmiernie ważna, pozwala bowiem na wdrożenie odpowiedniej diagnostyki.
Manifestacja kliniczna pierwotnych niedoborów od
...Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
- ...i wiele więcej!
