Pierwotne zaburzenia odporności u dzieci i młodzieży

Istnieje ponad 150 pierwotnych niedoborów odporności. Wynikają one z defektów poszczególnych składowych układu odpornościowego – limfocytów T, limfocytów B,
komórek NK lub układu dopełniacza. Do najczęstszych, stanowiących około 60% PNO, należą niedobory odporności humoralnej, będące wynikiem zmniejszonego stężenia immunoglobulin w surowicy krwi. W dalszej kolejności występują niedobory komórkowe i złożone niedobory odporności (15%), zaburzenia fagocytarne (10%), izolowane niedobory komórkowe (5%) i niedobory składowych dopełniacza (ok. 5%) [3].
Obraz kliniczny oraz nasilenie objawów różnią się w zależności od rodzaju defektu odpornościowego. Część z nich ujawnia się w okresie niemowlęcym, część jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym. Późne rozpoznanie może wynikać ze skąpoobjawowego przebiegu, jednak znacznie częściej jest skutkiem braku wiedzy i znajomości objawów związanych z tymi jednostkami chorobowymi u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.
Jedną z najważniejszych funkcji prawidłowo działającego układu odpornościowego jest ochrona przed infekcjami, dlatego pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności zwykle wykazują większą podatność na zakażenia. Może się ona objawiać nadmierną liczbą infekcji, zbyt ciężkim czy długim ich przebiegiem albo koniecznością stosowania „ponadstandardowych” metod leczenia. W części przypadków zakażenia wywoływane są przez patogeny rzadkie lub oportunistyczne [4]. Pacjentów z PNO charakteryzuje ponadto skłonność do rozwoju chorób autoimmunizacyjnych oraz częstsze występowanie nowotworów, zwykle wywodzących się z układu chłonnego.

Kogo diagnozować?

Celem diagnostyki jest rozróżnienie pomiędzy pacjentami z PNO a dziećmi, które chorują statystycznie częściej niż inni rówieśnicy lub mają inne choroby predysponujące do występowania infekcji. Grupa ekspertów z Eu...