Niski wzrost w praktyce pediatry – opis 3 przypadków

Przypadek I

12,5-letni chłopiec skierowany do oddziału endokrynologii dziecięcej w celu diagnostyki niskiego wzrostu. Urodzony z ciąży I, porodu siłami natury, w 39. tygodniu, z masą ciała 3,500 kg (ok. 50. centyla [1]), długością ciała 51 cm (< 3. centyla [1]), oceniony na 10 punktów w skali Apgar. Dotychczas bez chorób przewlekłych. Według dostępnych danych krzywa wzrastania od drugiego roku życia przebiegała poniżej 3. centyla [2] (ryc.1, linia czerwona) z tendencją do stopniowego zwiększania niedoboru wysokości ciała (odchylanie się krzywej). Średnia wysokości ciała rodziców 172,5 cm (10.–25. centyl).
W dniu przyjęcia do oddziału wysokość ciała dziecka wynosiła 134 cm (< 3 centyla, -3 SD), masa ciała 24 kg (< 3. centyla), BMI 13,6 kg/m² (< 3. centyla). Budowa ciała była drobna, proporcjonalna, poza niedoborem wysokości i masy ciała, nie stwierdzono istotnych nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym. Chłopiec był w okresie przedpokwitaniowym.
Na podstawie RTG nadgarstka i ręki niedominującej wiek kostny oceniono na 10 lat. Potwierdzono prawidłową funkcję tarczycy, nerek oraz wątroby. Rozpoczęto diagnostykę w kierunku niedoboru hormonu wzrostu. Zarówno w teście spontanicznego wydzielania hormonu wzrostu we śnie, jak i w teście stymulacyjnym z klonidyną nie uzyskano prawidłowego (≥ 10 ng/ml) wydzielania hormonu wzrostu – maksymalne stężenie hormonu wzrostu wynosiło 7,6 ng/ml. Jednoczasowo wykonano test przesiewowy w kierunku celiakii, uzyskując silnie dodatnie miano przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (122,88 j., przy normie 0–19,9 j).
W związku z podejrzeniem celiakii nie kontynuowano diagnostyki w kierunku niedoboru hormonu wzrostu. Chłopca zakwalifikowano do gastroskopii wraz z biopsją dwunastnicy. Na podstawie badania histopatologicznego rozpoznano celiakię (zmiany typu Marsh II/III). Wprowadzono dietę bezglutenową i zdecydowano o dalszej obserwacji przebiegu wzrastania.
Chłopiec prawidłowo stosował się do otrzymanych zaleceń dietetycznych, jednak po ponad roku diety bezglutenowej nadal obserwowano istotny niedobór wysokości ciała bez tendencji do poprawy (ryc.1, linia zielona). W wieku 14 lat chłopiec został ponownie skierowany do oddziału endokrynologii dziecięcej w celu kontynuacji diagnostyki niedoboru wzrostu. W kolejnych testach stymulacyjnych wydzielanie hormonu wzrostu również było nieprawidłowe. Wykonano MRI układu podwzgórzowo-przysadkowego, wykluczono organiczne przyczyny zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu. U chłopca rozpoznano idiopatyczną somatotropinową niedoczynność przysadki (SNP) i zakwalifikowano do leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (recombinant human growth hormon...