Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

29 października 2019

NR 29 (Październik 2019)

Wrodzony zespół nerczycowy okiem dyżuranta

0 18

Nerki pełnią funkcję wydalniczą, regulacyjną (utrzymanie hemostazy), wewnątrzwydzielniczą oraz metaboliczną. Zaburzenia w budowie błony filtracyjnej kłębuszka powoduje zaburzenie funkcjonowania nerek, doprowadzając do pojawienia się zespołu objawów. W przypadku pierwotnego wrodzonego zespołu nerczycowego dysfunkcja ta jest uwarunkowana genetycznie i objawia się na wczesnym etapie życia dziecka.

Wrodzony zespół nerczycowy (WZN) to zespół objawów klinicznych występujących przy urodzeniu lub w pierwszych trzech miesiącach życia. Kryteria rozpoznania są takie jak we wszystkich zespołach nerczycowych: 

  • utrata białka z moczem przekraczająca możliwości kompensacji organizmu > 50 mg/kg/24h lub > 3,5 g/ dobę, uPCR ≥ 2 mg białka/mg kreatyniny (> 200 mg białka/1 mmol kreatyniny),
  • hipoproteinemia < 5,0g/dl/ hipoalbuminemia < 2,5g/dl, 
  • hipercholesterolemia > 250g/dl,
  • obrzęki.

Wyróżniamy WZN pierwotny lub wtórny. Za pierwotną postać odpowiadają mutacje pięciu genów: NPHS1 – kodujący nefrynę, odpowiada za wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego – najczęstsza postać; NPHS2 – gen kodujący podocynę, co prowadzi do rodzinnego ogniskowo segmentalnego szkliwienia kłębuszków (FSGS) oraz znacznie rzadsze WT1, LAMB2, PLCE1. W 95% przypadków stwierdza się mutacje NPHS1 i NHPHS2. Wtórny wrodzony zespół nerczycowy może być wywoływany przez zakażenia, np. toksoplazmą, kiłą, cytomegalią, WZW, HIV czy chorobami układowymi, takimi jak toczeń układowy. 
Obraz kliniczny różni się w zależności od etiologii zespołu. Głównym objawem związanym z konsekwencją hipoproteinemii są obrzęki, które zwiększają się stopniowo i stają się wykrywalne, gdy zatrzymanie płynów przekracza 3–5% masy ciała. U noworodków i niemowląt do 3. m.ż. obrzęki lokalizują się na plecach i w okolicy krzyżowej oraz w obszarach z dużą zawartością luźnej tkanki łącznej (powieki, moszna).
Z czasem obrzęki mogą narastać, płyn zaczyna gromadzić się w jamach ciała (otrzewna, opłucna). Nadciśnienie tętnicze występuje dość rzadko. 
Należy obserwować diurezę, ponieważ częstym objawem jest jej zmniejszenie. W skrajnych przypadkach może dojść do obrzęku płuc czy przełomu brzusznego spowodowanego wodobrzuszem. 
 

Kryteria rozpoznania zespołu nerczycowego 
  • utrata biała z moczem przekraczająca możliwości kompensacji organizmu > 50mg/kg/24h lub > 3,5 g/dobę, lub > 40 mg/1 m2 p.c./godzinę, uPCR ≥ 2 mg białka/mg kreatyniny (> 200 mg białka/1 mmol kreatyniny)
  •  hipoproteinemia < 5,0 g/dl/ hipoalbuminemia < 2,5 g/dl 
  • hipercholesterolemia > 250 g/dl 
  • obrzęki
  • Głównym objawem związanym z konsekwencją hipoproteinemii są obrzęki, gromadzące się w obszarach z dużą zawartością luźnej tkanki łącznej (powieki)
  • Wrodzony zespół nerczycowy może mieć charakter pierwotny – uwarunkowany genetycznie – lub wtórny, wywołany przez różne czynniki, takie jak zakażenia oraz choroby układowe

 

Pięciotygodniowe niemowlę z CI, PI, urodzone w 38 Hbd przez cięcie cesarskie (u matki GDM, nadciśnienie ciążowe) z masa urodzeniową 3100 g zostało skierowane do szpitala z podejrzeniem zakażenia układu moczowego. Z wywiadu niemowlę w ciągu ostatnich trzech tygodni ubyło około 200 g. Od dwóch tygodni rodzice obserwowali pojedyncze epizody chlustających wymiotów (po posiłkach i między posiłkami), od trzech dni dołączyły się luźne, tryskające stolce o zabarwieniu zielonkowatym oraz wzdęty brzuch. Bez gorączki. W związku z zahamowaniem przyrostu dziecka rodzice wykonali badanie ogólne moczu w trybie ambulatoryjnym – erytrocyty świeże i wyługowane liczne, białko całkowite 276 mg/dl.
Z powodu nieprawidłowego wyniku wykonano badanie kontrolne dnia następnego – utrzymanie się zmian w moczu. USG jamy brzusznej: nerki położone typowo, bez widocznych złogów, prawa dł. 55 mm, lewa dł. 55 mm, zaznaczone światło miedniczki nerki lewej (w wymiarze AP 2,5 mm). Rodzice zostali uspokojeni przez lekarza, nie zastosowano żadnego leczenia, nie wykonano dodatkowych badań. Z powodu pogarszającego się stanu dziecka wykonano badanie ogólne moczu przed skierowaniem do szpitala: erytrocyty wyługowane liczne, białko całkowite 370 mg/dl leukocyty 3–6 wpw, bakterie nieliczne, w posiewie moczu Klebsiella oxytoca.
W dniu przyjęcia (cztery tygodnie od pierwszego badania ogólnego moczu) w stanie ogólnym dobrym, w badaniu fizykalnym słabo rozwinięta tkanka podskórna, bez obrzęków, powrót włośniczkowy prawidłowy, ciemię 2 x 3 cm w poziomie kości czaszki, czynność serca miarowa, nad polami płucnymi szmer pęcherzykowy prawidłowy, brzuch miękki, wzdęty, rozlany z widoczną siecią naczyń żylnych, wątroba niepowiększona, śledziona niedostępna w badaniu palpacyjnym, stan zapalny okolicy krocza.
Wykonano badanie ogólne moczu – utrzymujące się zmiany (białko 3,61 g/l, erytrocyty luźno zalegają w polu widzenia, erytrocyty świeże i częściowo wyługowane), morfologię (WBC 10,75 K/µl, neut. 3,27 (30%), lym. 5,98 (55,6%), Hb 12,8 g/dl, wskaźniki stanu zapalnego (CRP 0,64 mg/l [0,10–5,00] PCT 0,3 ng/ml [0,00–0,50 ng/ml]), prawidłowe parametry wydolności nerek i wątroby, układ krzepnięcia, glikemie w normie sód (133 mEq/l...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy