Wrodzony zespół nerczycowy okiem dyżuranta

Studium przypadku

Nerki pełnią funkcję wydalniczą, regulacyjną (utrzymanie hemostazy), wewnątrzwydzielniczą oraz metaboliczną. Zaburzenia w budowie błony filtracyjnej kłębuszka powoduje zaburzenie funkcjonowania nerek, doprowadzając do pojawienia się zespołu objawów. W przypadku pierwotnego wrodzonego zespołu nerczycowego dysfunkcja ta jest uwarunkowana genetycznie i objawia się na wczesnym etapie życia dziecka.

Wrodzony zespół nerczycowy (WZN) to zespół objawów klinicznych występujących przy urodzeniu lub w pierwszych trzech miesiącach życia. Kryteria rozpoznania są takie jak we wszystkich zespołach nerczycowych: 

  • utrata białka z moczem przekraczająca możliwości kompensacji organizmu > 50 mg/kg/24h lub > 3,5 g/ dobę, uPCR ≥ 2 mg białka/mg kreatyniny (> 200 mg białka/1 mmol kreatyniny),
  • hipoproteinemia < 5,0g/dl/ hipoalbuminemia < 2,5g/dl, 
  • hipercholesterolemia > 250g/dl,
  • obrzęki.

Wyróżniamy WZN pierwotny lub wtórny. Za pierwotną postać odpowiadają mutacje pięciu genów: NPHS1 – kodujący nefrynę, odpowiada za wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego – najczęstsza postać; NPHS2 – gen kodujący podocynę, co prowadzi do rodzinnego ogniskowo segmentalnego szkliwienia kłębuszków (FSGS) oraz znacznie rzadsze WT1, LAMB2, PLCE1. W 95% przypadków stwierdza się mutacje NPHS1 i NHPHS2. Wtórny wrodzony zespół nerczycowy może być wywoływany przez za...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!

Przypisy

    POZNAJ PUBLIKACJE Z NASZEJ KSIĘGARNI