Niedokrwistość to choroba, o której wszyscy wiemy, ale niestety nie zawsze potrafimy ją rozpoznać w odpowiednim momencie. W efekcie dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu, począwszy od centralnego układu nerwowego, na zmianach skórnych i jej przydatkach kończąc. Choroba ta dotyczy noworodków, niemowląt, dzieci młodszych i starszych, ale także dorosłych. Jest więc istotnym problemem w codziennej pracy lekarza pediatry i lekarza rodzinnego.
Kiedy powinniśmy myśleć o niedokrwistości, czyli o stanie, w którym dochodzi do obniżenia stężenia hemoglobiny z obniżeniem lub bez obniżenia liczby krwinek czerwonych w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego?
Zanim zajmiemy się przyczynami rozwoju niedokrwistości, należy ustalić, czy niedokrwistość jest spowodowana zaburzeniem wytwarzania krwinek czerwonych, czy też nadmiernym ich niszczeniem lub wynika z utraty krwi.
Wyróżniamy więc:
Niedokrwistości spowodowane ostrą i przewlekłą utratą krwi
Niedokrwistości spowodowane zaburzeniami wytwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny
A. Zaburzenia czynności szpiku związane z niedoborem czynników niezbędnych do prawidłowej erytropoezy:
- stany niedoboru żelaza;
- niedobór kwasu foliowego, witaminy B12 i innych czynników warunkujących prawidłową syntezę kwasów nukleinowych;
- niedobór witamin B2, B6, PP, C oraz E;
- niedobór pierwiastków śladowych (miedzi, kobaltu, magnezu);
- niedobór białek i niektórych aminokwasów.
B. Niedokrwistości hipo- i aplastyczne wrodzone i nabyte:
- wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana-Diamonda;
- niedokrwistość aplastyczna wrodzona;
- niedokrwistości aplastyczne nabyte:
- uwarunkowane działaniem czynników fizycznych i chemicznych,
- spowodowane wyparciem prawidłowej erytropoezy przez rozrost komórek białaczkowych, przerzuty nowotworowe, plasmocytomę, chorobę Gauchera, zespół Albersa-Schűnberga, mielosklerozę i inne,
- niedokrwistość hipo- i aplastyczna wywołana czynnikami zakaźnymi,
- niedokrwistość hipo- i aplastyczna uwarunkowana zaburzeniami w wydzielaniu gruczołów dokrewnych,
- stany hipo- i aplastyczne na podłożu odpornościowym,
- niewydolność układu czerwonokrwinkowego związana z zaburzeniami produkcji erytropoetyny,
- stany niewydolności szpiku związane z hipersplenizmem lub bardzo powiększoną śledzioną bez objawów nadczynności,
- zespoły mielodysplastyczne.
Niedokrwistości związane ze zwiększonym rozpadem krwinek czerwonych (niedokrwistości hemolityczne)
A. Zespoły hemolityczne wrodzone:
- wrodzona sferocytoza, owalocytoza, akantocytoza, stomatocytoza, wrodzone niedokrwistości dyserytropoetyczne,
- enzymopatie,
- talasemie,
- stany związane z obecnością nieprawidłowych hemoglobin.
B. Zespoły hemolityczne nabyte:
- na podłożu odpornościowym,
- wywołane przez czynniki zakaźne, pasożytnicze, fizyczne, chemiczne,
- niedokrwistości hemolityczne objawowe, wtórne w chorobach rozrostowych, niewydolności nerek, kolagenozach,
- hemoglobinemia i hemoglobinuria.
W rozpoznawaniu niedokrwistości i jej powodów jedną z najważniejszych ról odgrywa odpowiednio zebrany wywiad chorobowy. Może nam bowiem zasugerować,
z którą z podanych powyżej trzech grup przyczyn niedokrwistości mamy do czynienia u naszego pacjenta. Poza skróceniem czasu diagnozy, możliwe będzie tym samym ograniczenie zakresu badań pomocniczych.
W ustaleniu przyczyny niedokrwistości istotną rolę odgrywa wiek pacjenta. Podejrzewając niedokrwistość u noworodka lub niemowlęcia, pytamy o sposób odżywiania dziecka, przyrost jego masy ciała i wzrostu, dotychczasowy rozwój, przebyte choroby i ich częstość, a także o powikłania związane z ciążą i porodem. Informacje te mogą być pomocne w diagnostyce niedokrwistości spowodowanych zaburzeniem wytwarzania krwinek czerwonych.
Leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza polega na podawaniu jego preparatów przede wszystkim w formie doustnej.
Dziewczynki w okresie pokwitania należy niezwykle precyzyjnie pytać o dietę oraz o miesiączki ze szczególnym uwzględnieniem długości ich trwania, regularności i nasilenia krwawienia.
Podejrzewając niedokrwistość z powodu nadmiernego niszczenia krwinek czerwonych, musimy zdobyć dane dotyczące wystąpienia żółtaczki zarówno u pacjenta, jak i u jego rodziny, rodzinnych przypadków anemii lub leczenia z powodu kamicy pęcherzyka żółciowego, a także spenomegalii lub splenektomii w najbliższym otoczeniu pacjenta.
U pacjentów mających rodziny z Afryki, Bliskiego Wschodu, krajów basenu Morza Śródziemnego należy rozważać możliwość wystąpienia hemoglobinopatii, choć choroby te dotyczyć mogą także osób spoza tych rejonów i z ujemnym wywiadem rodzinnym. Niedokrwistość spowodowaną utratą krwi rozpoznajemy, zbierając wywiad w tym kierunku. Kolejnym etapem diagnostyki niedokrwistości jest badanie przedmiotowe i odchylenia w nim stwierdzone.
Niedobór wzrostu dziecka może sugerować u niego przewlekłą chorobę, np. celiakię, zespół złego wchłaniania, co w konsekwencji doprowadzić może do niedokrwistości z powodu zaburzeń wytwarzania krwinek czerwonych.
Stwierdzenie u pacjenta wad wrodzonych współistniejących z niedokrwistością pozwala myśleć o anemii aplastycznej typu Fanconiego.
Bladość skóry i śluzówek to nie tylko obraz niedokrwistości, szczególnie gdy towarzyszą jej wybroczyny czy podbiegnięcia krwawe. Z jednej strony przy dodatnim wywiadzie możemy myśleć o niedokrwistości z utraty krwi, ale częściej objawy te wskazywać będą na współistnienie złożonych procesów chorobowych, takich jak białaczka czy anemia aplastyczna. Zażółcenie skóry może być objawem anemii hemolitycznej, ale także wskazywać na choroby wątroby. Wspomniana powyżej splenomegalia może sugerować anemię hemolityczną, ale objaw ten obecny jest także w białaczkach, hipersplenizmie i innych chorobach krwi.
Prowadząc zatem analizę wyników badania przedmiotowego, odpowiedzieć musimy sobie na pytanie, czy niedokrwistość jest jedynym objawem u pacjenta, czy też jest wtórna, czyli związana z innymi aktualnie czynnymi chorobami.
W ustaleniu przyczyny niedokrwistości istotną rolę odgrywa wiek pacjenta
Klinicznie niedokrwistość przejawiać się będzie bladością skóry, śluzówek i białkówek, upośledzonym łaknieniem, zwiększonym przyjmowaniem płynów u niemowląt, tachykardią, pojawieniem się szmerów czynnościowych nad sercem, a także bólami głowy, sennością czy zaburzeniami koncentracji. Obserwujemy także zmiany troficzne nabłonków, kruchość i łamliwość paznokci, nadżerki w kącikach ust, przerzedzenia i łamliwość włosów, szorstką skórę, a także zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu czy większą skłonność do nawracających zakażeń. Skala tych objawów zależy od stopnia niedokrwistości, ale także od szybkości jej narastania i ewentualnie od chorób współistniejących.
Diagnozując dziecko podejrzane o niedokrwistość, musimy przede wszystkim wykonać badanie morfologii krwi obwodowej z oceną liczby płytek krwi i rozmazem oraz ocenić odsetek retikulocytów. Badania te pozwolą na rozpoznanie niedokrwistości (obniżenie Hb w stosunku do normy dla wieku dziecka), określić rodzaj niedokrwistości (ocena parametrów krwinkowych, a także rozmazu krwi obwodowej oraz płytek i retikulocytów).
Wskaźniki krwinkowe pozwolą na różnicowanie niedokrwistości na mikrocytarne, normocytarne i makrocytarne, zaś oznaczenie odsetka retykulocytów na ocenę funkcji szpiku, czyli na rozpoznanie anemii hemolitycznej lub anemii spowodowanej utratą krwi (podwyższona liczba retikulocytów), a także niedokrwistości aplastycznej (obniżona liczba retikulocytów).
Do badań uzupełniających w diagnostyce niedokrwistości należy oznaczenie stężenia żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC) i ferrytyny we krwi, a także w przypadku podejrzenia niedokrwistości hemolitycznej dodatkowo bilirubiny całkowitej w surowicy z rozdziałem na jej frakcje – wolną i związaną, odczynu Coombsa (bezpośredni i pośredni) czy enzymów krwinki czerwonej. Przy wysokim MCV wykonujemy oznaczenie stężenia witaminy B12 i stężenia kwasu foliowego w surowicy.
Jak wspomnieliśmy wcześniej, spośród wszystkich rodzajów niedokrwistości, najczęściej obserwowane są niedokrwistości z grupy zaburzeń wytwarzania, a wśród nich niedokrwistość z niedoboru żelaza. Występuje ona
u dzieci w okresach intensywnego rozwoju, czyli pomiędzy 6. a 24. m.ż., gdy wyczerpaniu uległy zapasy żelaza otrzymane przez dziecko od matki w ostatnim trymestrze ciąży, a dieta dziecka jest niewłaściwa. Drugim okresem częstego występowania niedokrwistości jest okres pokwitania.
Tym samym, diagnozując niemowlę w kierunku niedokrwistości, pytamy o okres porodu (wcześniactwo, poród bliźniaczy), historię poprzednich ciąż (ciąże występujące jedna po drugiej) czy profilaktykę niedokrwistości u matki w okresie ciąży (zaburzenia w przekazaniu dziecku przez matkę odpowiednich zapasów żelaza).
Z niedokrwistością z niedoboru żelaza musimy więc liczyć się u chorych, u których stwierdza się:
Niedostateczne zaopatrzenie w żelazo
A. Mniejsze zapasy żelaza z okresu życia płodowego:
- u wcześniaków, noworodków z ciąż mnogich,
- u dzieci matek, które w okresie ciąży miały nie-dokrwistość,
- u dzieci, które w okresie porodowym narażone były na straty krwi.
B. Niedostateczna podaż żelaza w diecie.
C. Zaburzenia wchłaniania:
- nawracające lub przewlekłe biegunki,
- celiakia lub zespoły trzewne,
- nieprawidłowości anatomiczne jelit.
Nadmierne straty żelaza
A. Straty krwi:
- ostre i przewlekłe krwawienia,
- przetoczenia wymienne (przetaczana krew ma niższy hematokryt),
- zakażenia pasożytnicze (np. tęgoryjec dwunastnicy).
Zwiększone zapotrzebowanie na żelazo
- okres szybkiego wzrostu u wcześniaków,
- okres szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania.
Mając to na uwadze, ustalono bezwzględne wskazania do profilaktycznego podawania preparatów żelaza. Dotyczą one dzieci przedwcześnie urodzonych, dzieci z ciąż mnogich, dzieci z obniżonym stężeniem Hb w okresie noworodkowym, dzieci narażonych na straty krwi w okresie porodowym, dzieci urodzonych z matek, które w ciąży miały niedokrwistość, oraz dzieci urodzonych o czasie, ale z niską masą urodzeniową.
Poza tym profilaktyka żelazem, w ramach tzw. względnych wskazań do profilaktycznego podawania preparatów żelaza, powinna być prowadzona u dzieci z nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i pokarmowego,
w okresie szybkiego wzrostu, zwłaszcza u dziewcząt w okresie pokwitania, przy upośledzonym łaknieniu (ograniczenie spożycia mięsa, jarzyn, owoców) czy skłonnościach do krwawień.
Profilaktyka niedoboru żelaza polega na doustnym podawaniu preparatów żelaza w dawce 2 mg Fe elementarnego/kg m.c./dobę począwszy od 3. m.ż.
Leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza polega na podawaniu jego preparatów przede wszystkim w formie doustnej. Dawka lecznicza to 4–6–8 mg Fe elementarnego/kg m.c./dobę w 2–3 dawkach rozłożonych równomiernie w ciągu dnia, zależnie od wieku dziecka.
Obecnie na naszym rynku dostępne są następujące preparaty żelaza Ferrum Lek® 5 ml = 100 kropli tego syropu zawiera 50 mg żelaza, Innofer® – 5 ml = 100 mg Fe. Innofer Baby 5 ml = 50 mg Fe oraz Actiferol® w saszetkach w dawkach 7 mg Fe, 15 mg Fe i 30 mg Fe oraz tabl. a 60 mg oraz Actiferol Start: 7 mg żelaza, kwas foliowy 100 µg, aktywna forma folianu 100 µg, 25 mg witaminy B6, 20 mg witaminy C. Nowością jest syrop Actiferol Vital 3+®, którego 2,5 ml zawiera 7 mg Fe 0,35 mg wit. B6 i 0,63 µg wit. B12.
W czasie stosowania profilaktyki lub leczenia żelazem wskazane jest jednoczesne podawanie witamin C oraz B6 i jeżeli wiek dziecka na to pozwoli, diety z dużą ilością mięsa, ryb, jarzyn i owoców przy ograniczeniu spożycia mleka, mąki i kasz, herbaty, kawy, Coca-coli®, toniku (pogarszają wchłanianie preparatów żelaza).
Wskaźnikiem skuteczności leczenia jest wzrost retikulocytozy między 1. a 2. tygodniem do wartości 20‰. Stężenie Hb wzrasta w tempie 1,0–2,0 g/dl w ciągu 10 dni.
Osiągnięcie prawidłowych wartości hematologicznych przez dziecko leczone z powodu niedokrwistości z niedoboru żelaza jest wskazaniem do kontynuowania terapii przez jeszcze co najmniej 6–8 tygodni, a u wcześniaków do 3 miesięcy w celu uzupełnienia tkankowych niedoborów żelaza.
Brak wzrostu Hb po 2.–3. tygodniach kuracji żelazem może świadczyć o błędnym rozpoznaniu niedokrwistości z niedoboru żelaza lub nieprzestrzeganiu zaleceń lekarskich.
Analiza przypadków klinicznych.
Przypadek 1.
Półtoramiesięczne trojaczki płci męskiej skierowane zostały do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM z powodu podejrzenia niedokrwistości. Od kilku dni poprzedzających przyjęcie do szpitala dzieci wykazywały zmniejszoną aktywność, nie chciały zjadać należnych porcji mleka i nie wybudzały się na karmienie. Lekarz z poradni rejonowej, do której zgłosili się rodzice, jeszcze tego samego dnia skierował niemowlęta do kliniki.
Wywiad rodzinny był nieobciążony. Przebieg ciąży był niepowikłany. Wywiad okołoporodowy obciążony był wcześniactwem, niemowlęta były urodzone w 32 Hbd, cięciem cesarskim, z ciąży drugiej, porodu drugiego, z masą
urodzeniową odpowiednio 1890 g, 1690 g i 1840 g, ocenione po urodzeniu na 9 pkt Apgar. W okresie okołoporodowym przez jedną dobę wymagały zastosowania nCPAP z powodu zaburzeń oddychania. Niemowlęta były karmione piersią. Przed hospitalizacją dzieci nie otrzymywały preparatów żelaza.
Przy przyjęciu do kliniki chłopcy byli w stanie ogólnym dobrym. Z odchyleń od normy w badaniu fizykalnym stwierdzono jedynie niewielką bladość powłok. W wykonanych badaniach pomocniczych u pierwszego trojaka stwierdzono Hb 8,0 g/dl, Rbc 2,75 mln/ul, MCV 91,4 fl, RET 27,4‰, u drugiego trojaka Hb 7,6 g/dl, Rbc 2,53 mln/ul, MCV 92,9 fl, RET 31,5‰, u trzeciego trojaka Hb 7,4 g/dl,Rbc 2,49 mln/ul, MCV 91,9 fl, RET 30,1‰. Dzieci zostały zakwalifikowane do leczenia preparatami erytropoetyny w dawce 500 j.m./kg m.c./tydzień. Ponadto zadecydowano o przetoczeniu koncentratu krwinek czerwonych u dwójki dzieci z Hb 7,6 i 7,4 g/dl. Pierwszy trojak,
z Hb 8,0 g/dl, otrzymał tego dnia podskórnie pierwszą dawkę erytropoetyny i dalsze leczenie kontynuował w poradni rejonowej. Kolejne dawki erytropoetyny podawano co drugi dzień przez kolejne dwa tygodnie.
Pozostałe dwa niemowlęta, po wypisaniu ze szpitala, również otrzymywały erytropoetynę w poradni rejonowej według podobnego schematu leczenia. Wszystkie dzieci w dniu hospitalizacji rozpoczęły suplementację kwasem foliowym w dawce 2,5 mg/dobę i witaminą B6 w dawce 25 mg/dobę. Chłopiec, który nie miał przetoczonego koncentratu krwinek czerwonych, od samego początku otrzymywał żelazo w dawce 6,5 mg/kg m.c./dobę, natomiast jego rodzeństwo zaczęło przyjmować preparaty żelaza dopiero po upływie pięciu dni od przetoczenia krwi.
W morfologii wykonanej po czterech tygodniach suplementacji preparatami żelaza i witamin krwiotwórczych odnotowano wyraźną poprawę – u trojaka pierwszego Hb 9,1 g/dl,
- Rbc 3,58 mln/ul, MCV 78,5 fl, u trojaka drugiego Hb 9,6 g/dl,
- Rbc 3,57 mln/ul, MCV 76,5 fl, u trojaka trzeciego Hb 10,9 g/dl,
- Rbc 3,97 mln/ul, MCV 78,8 fl.
Chłopcy kontynuowali leczenie żelazem pod opieką pediatry w rejonie.
Komentarz do przypadku 1.
Dzieci miały aż dwa wskazania do kontroli morfologii krwi obwodowej zaraz po urodzeniu, a następnie kilkakrotnie w pierwszych tygodniach życia.
Po pierwsze pochodziły z ciąży mnogiej, więc każde z nich miało mniejsze niż przy ciąży pojedynczej zapasy żelaza otrzymane od matki (wskazanie do profilaktyki i ewentualnego leczenia żelazem).
Dodatkowo były to dzieci z ciąży zakończonej przedwcześnie, a więc i okres zaopatrzenia ich w żelazo przez matkę był krótszy. Poza tym dzieci te przejawiały kliniczne objawy niedokrwistości. Skierowanie dzieci do Kliniki
Hematologii było więc uzasadnione, natomiast błędem było niewykonanie u nich wcześniej badań morfologii krwi obwodowej.
Poza preparatami żelaza zastosowano u nich leczenie erytropoetyną, której zadaniem było pobudzenie szpiku do intensywniejszego tworzenia krwinek czerwonych. Podstawą do takiego leczenia było fizjologiczne zanikanie produkcji erytropoetyny od 4. d.ż. Tym samym dostarczenie dzieciom erytropoetyny i żelaza sprawiło, że stężenie Hb wzrosło znacznie.
Przypadek 2.
Dwumiesięczne niemowlę płci męskiej zostało skierowane do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM z powodu niedokrwistości pierwszego kwartału, po trzech tygodniach leczenia doustnymi preparatami żelaza z powodu niskiego stężenia Hb.
W 6. tyg.ż. rodzice zgłosili się z dzieckiem do lekarza POZ, ponieważ niemowlę było blade, senne i męczyło się podczas karmienia. W wykonanej wówczas morfologii krwi obwodowej stwierdzono Hb 8,5 g/dl, Rbc 2,82 mln/ul, MCV 84,2 fl. Pediatra w rejonie zalecił podawanie dziecku preparatów żelaza w dawce 6 mg/kg m.c. Rodzice podawali niemowlęciu lek w czasie karmienia. Chłopiec był urodzony o czasie, z ciąży pierwszej, porodu pierwszego, rozwiązanego cięciem cesarskim, z powodu zagrażającej zamartwicy płodu, z masą urodzeniową 3850 g, po porodzie oceniony na 10 pkt w skali Apgar, ciąża i okres poporodowy były niepowikłane. Dziecko karmione było piersią; po karmieniu ulewało. Przyrosty masy ciała wynosiły ok. 600 g tygodniowo. Szczepiony według kalendarza szczepień. Wywiad rodzinny był nieobciążony chorobami przewlekłymi.
W badaniu przedmiotowym, w dniu przyjęcia do kliniki, stwierdzono jedynie otyłość i bladość powłok skórnych. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono brak poprawy po trzytygodniowym leczeniu preparatami żelaza: Hb 8,6 g/dl, Rbc 2,96 mln/ul, MCV 87,3 fl, RET 23‰. Dziecko zostało zakwalifikowane do leczenia preparatami erytropoetyny w dawce 500 j.m/kg m.c./ tydzień oraz kontynuowania leczenia preparatami żelaza w dawce
6 mg/kg m.c./dobę, kwasem foliowym w dawce 2,5 mg/dobę, witaminą B6 w dawce 25 mg/dobę. Pierwszą dawkę leku podano podskórnie w Oddziale Hematologii, kolejne dawki podawano co drugi dzień, przez dwa następne tygodnie w poradni rejonowej.
Po podaniu ostatniej dawki erytropoetyny wykonano kontrolne badania laboratoryjne, stwierdzając dużą poprawę: Hb 11,1 g/dl, Rbc 3,88 mln/ul, MCV 85,5 fl.
Chłopiec kontynuował leczenie ambulatoryjnie preparatami żelaza i witaminami krwiotwórczymi. W okresowo wykonywanej morfologii nie stwierdzono pojawienia się anemizacji. Lekarz POZ modyfikował dawki żelaza w zależności od masy ciała dziecka jeszcze przez dwa miesiące, po czym całkowicie odstawił preparat żelaza.
Komentarz do przypadku 2.
Przedstawiony przypadek dotyczy dziecka szybko rosnącego, o dużym zapotrzebowaniu na żelazo i dodatkowo ulewającego po karmieniu, w czasie którego podawano mu preparat żelaza. Należy domniemywać, że wśród ulanego pokarmu znajdował się także preparat żelaza. Jeżeli zatem przyjmiemy, iż dziecko nie otrzymywało pełnej należnej dawki żelaza, a dodatkowo było w okresie fizjologicznej niedokrwistości, przy jednoczesnych wyjściowych niskich stężeniach Hb, hospitalizacja stała się nieunikniona. Z uwagi na stężenie Hb 8,6 g/dl nie było u niego wskazań życiowych do transfuzji KKCz, zaś dziecko kwalifikowało się do leczenia erytropoetyną i jednoczesnego podawania preparatu żelaza oraz witamin krwiotwórczych. Badania kontrolne potwierdziły słuszność takiego postępowania.
Przypadek 3.
Szesnastoletnia dziewczynka została skierowana do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM z powodu niedokrwistości. W wywiadzie od kilku tygodni występowało u niej osłabienie, senność, zmęczenie oraz pogorszenie tolerancji wysiłku. Lekarz w poradni rejonowej zlecił wykonanie morfologii krwi obwodowej, w której stwierdzono obniżenie Hb do 6,8 g/dl, Rbc do 5 mln/ul, MCV do 48 fl. Dziewczynka dotychczas nie wymagała żadnej opieki specjalistycznej. Wywiad okołoporodowy oraz wywiad rodzinny były nieobciążone.
Nastolatka miesiączkuje regularnie, co ok. sześć tygodni, a miesiączki są obfite. Od kilku miesięcy stosowała dietę niskokaloryczną, ubogą w produkty pochodzenia zwierzęcego.
W badaniu fizykalnym stwierdzono u niej niedowagę (BMI 16 centyl), bladość powłok, tachykardię, cichy szmer skurczowy nad sercem. Poza tym nie wykazano istotnych odchyleń w badaniu przedmiotowym. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono Hb 6,3 g/dl, Rbc 4,89 mln/ul, MCV 48 fl, RET 21,9‰, ferrytynę 3,2 ng/ml, żelazo w surowicy 15,0 ug/dl, TIBC 430 ug/dl. W toku diagnostyki wykonano u dziecka badanie, które wykazało prawidłowe wchłanianie żelaza. W leczeniu zastosowano preparaty żelaza w dawce 300 mg/dobę, kwas foliowy w dawce 15 mg/dobę oraz witaminę B6 w dawce 50 mg/dobę. Ponadto zalecono zmniejszenie spożycia w diecie dziewczynki mleka i produktów mlecznych, mąki, kaszy oraz zwiększenie ilości zjadanych owoców, jarzyn i mięsa.
W morfologii wykonanej po czterech tygodniach leczenia stwierdzono Hb 10,1 g/dl, Rbc 5,57 mln/ul, MCV 61,3 fl. Po kolejnych dwóch miesiącach leczenia parametry morfologii jeszcze się poprawiły: Hb 12,8 g/dl,
Rbc 6,1 mln/ul, MCV 65 fl. Dziewczynka jeszcze przez ok. dwa miesiące kontynuowała przyjmowanie preparatów żelaza w dawce 100 mg/dobę. Po kilku miesiącach leczenia nastąpiła spektakularna poprawa parametrów czerwonokrwinkowych. Utrzymywał się jednak niski wskaźnik MCV.
Z tego powodu wykonano u dziecka badanie elektroforezy hemoglobin, w którym potwierdzono obecność u dziecka cechy talasemii beta. U pacjentki z niedoborem żelaza współwystępowała cecha talasemii. Obecnie dziewczynka pozostaje pod stałą opieką poradni hematologicznej. Do tej pory nie stwierdzono ponownego wystąpienia niedokrwistości.
Komentarz do przypadku 3.
Okres dojrzewania jest szczególnie obciążony możliwością wystąpienia niedokrwistości z niedoboru żelaza, zarówno za sprawą szybkiego wzrostu organizmu, częstych błędów dietetycznych, tendencji do odchudzania się, ale także u dziewcząt, za sprawą występowania obfitych miesiączek, czyli zwiększonej utraty krwi. Wszystkie te czynniki ryzyka niedokrwistości wystąpiły jednocześnie u wskazanej pacjentki. Parametry oceniające gospodarkę żelazem były u niej dramatycznie niskie (Hb 6,3 g/dl, przy Rbc 4,89 mln/ul, MCV 48 fl, RET 21,9‰, ferrytyna 3,2 ng/ml, żelazo w surowicy 15,0 ug/dl), co wiązano z dietą i odchudzaniem, a także nadmierną utratą krwi wskutek obfitych miesiączek. Badania te wskazywały, iż szpik pracował normalnie (Rbc 4,89 mln/ul, RET 21,9‰) lecz zapasy żelaza były dramatycznie niskie (ferrytyna 3,2 ng/ml, żelazo w surowicy 15,0 ug/dl), stąd tak znaczna niedokrwistość (Hb 6,3 g/dl). Pragniemy także podkreślić, iż niedokrwistość z niedoboru żelaza nie jest jedyną przyczyną mikrocytozy. Jak przedstawiono powyżej, pomimo ustabilizowania się parametrów gospodarki żelazem, nadal stwierdzano u pacjentki obniżenie MCV, a dalsze badania pozwoliły na ustalenie przyczyny, czyli wykrycie talasemii.
Przedstawiony przypadek jest ilustracją dwóch współistniejących u dziecka chorób i jednocześnie wskazuje na potrzebę wnikliwej oceny wszystkich badań pomocniczych, bez której rozpoznanie u pacjentki talasemii nie byłoby możliwe.
PIŚMIENNICTWO
- Matysiak M. Hematologia w praktyce pediatrycznej. PZWL 2002.
- Matysiak M. Rola lekarza rodzinnego w profilaktyce i leczeniu niedokrwistości u dzieci. Klinika Pediatryczna 1999,3,5: 5099–5101.
- Ochocka M. Hematologia kliniczna wieku dziecięcego. PZWL 1982.
- Ochocka M., Matysiak M. Niedokrwistości wieku dziecięcego. PZWL 2000.
- Sułek K., Budziszewska K. Leczenie niedokrwistości. Α-medica press 2002.
