Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

1 czerwca 2018

NR 8 (Kwiecień 2016)

Niedokrwistości z niedoboru żelaza
– wciąż aktualny problem u dzieci

0 407

Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest wciąż aktualnym problemem u dzieci w każdym wieku, choć najczęściej obserwuje się ją u niemowląt i dzieci do 24. m.ż., ale także w okresie dojrzewania. Prawidłowa wczesna diagnostyka, konsekwentne długie leczenie są podstawowymi warunkami do jej zwalczenia i tym samym do zapewnienia dzieciom właściwych warunków do rozwoju

Niedokrwistość to choroba, o której wszyscy wiemy, ale niestety nie zawsze potrafimy ją rozpoznać w odpowiednim momencie. W efekcie dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu, począwszy od centralnego układu nerwowego, na zmianach skórnych i jej przydatkach kończąc. Choroba ta dotyczy noworodków, niemowląt, dzieci młodszych i starszych, ale także dorosłych. Jest więc istotnym problemem w codziennej pracy lekarza pediatry i lekarza rodzinnego.

Kiedy powinniśmy myśleć o niedokrwistości, czyli o stanie, w którym dochodzi do obniżenia stężenia hemoglobiny z obniżeniem lub bez obniżenia liczby krwinek czerwonych w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego?

Zanim zajmiemy się przyczynami rozwoju niedokrwistości, należy ustalić, czy niedokrwistość jest spowodowana zaburzeniem wytwarzania krwinek czerwonych, czy też nadmiernym ich niszczeniem lub wynika z utraty krwi. 

Wyróżniamy więc:

Niedokrwistości spowodowane ostrą i przewlekłą utratą krwi
Niedokrwistości spowodowane zaburzeniami wytwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny
A.    Zaburzenia czynności szpiku związane z niedoborem czynników niezbędnych do prawidłowej erytropoezy:

  1. stany niedoboru żelaza;
  2. niedobór kwasu foliowego, witaminy B12 i innych czynników warunkujących prawidłową syntezę kwasów nukleinowych;
  3. niedobór witamin B2, B6, PP, C oraz E;
  4. niedobór pierwiastków śladowych (miedzi, kobaltu, magnezu);
  5. niedobór białek i niektórych aminokwasów.

B.    Niedokrwistości hipo- i aplastyczne wrodzone i nabyte:

  1. wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana-Diamonda;
  2.  niedokrwistość aplastyczna wrodzona;
  3. niedokrwistości aplastyczne nabyte:
    • uwarunkowane działaniem czynników fizycznych i chemicznych,
    • spowodowane wyparciem prawidłowej erytropoezy przez rozrost komórek białaczkowych, przerzuty nowotworowe, plasmocytomę, chorobę Gauchera, zespół Albersa-Schűnberga, mielosklerozę i inne,
    • niedokrwistość hipo- i aplastyczna wywołana czynnikami zakaźnymi,
    • niedokrwistość hipo- i aplastyczna uwarunkowana zaburzeniami w wydzielaniu gruczołów dokrewnych,
    • stany hipo- i aplastyczne na podłożu odpornościowym,
    •  niewydolność układu czerwonokrwinkowego związana z zaburzeniami produkcji erytropoetyny,
    • stany niewydolności szpiku związane z hipersplenizmem lub bardzo powiększoną śledzioną bez objawów nadczynności,
    • zespoły mielodysplastyczne.

Niedokrwistości związane ze zwiększonym rozpadem krwinek czerwonych (niedokrwistości hemolityczne)
A.    Zespoły hemolityczne wrodzone:

  1. wrodzona sferocytoza, owalocytoza, akantocytoza, stomatocytoza, wrodzone niedokrwistości dyserytropoetyczne,
  2. enzymopatie,
  3. talasemie,
  4. stany związane z obecnością nieprawidłowych hemoglobin.

B.    Zespoły hemolityczne nabyte:

  1. na podłożu odpornościowym,
  2. wywołane przez czynniki zakaźne, pasożytnicze, fizyczne, chemiczne,
  3. niedokrwistości hemolityczne objawowe, wtórne w chorobach rozrostowych, niewydolności nerek, kolagenozach,
  4. hemoglobinemia i hemoglobinuria.

W rozpoznawaniu niedokrwistości i jej powodów jedną z najważniejszych ról odgrywa odpowiednio zebrany wywiad chorobowy. Może nam bowiem zasugerować, 
z którą z podanych powyżej trzech grup przyczyn niedokrwistości mamy do czynienia u naszego pacjenta. Poza skróceniem czasu diagnozy, możliwe będzie tym samym ograniczenie zakresu badań pomocniczych. 
W ustaleniu przyczyny niedokrwistości istotną rolę odgrywa wiek pacjenta. Podejrzewając niedokrwistość u noworodka lub niemowlęcia, pytamy o sposób odżywiania dziecka, przyrost jego masy ciała i wzrostu, dotychczasowy rozwój, przebyte choroby i ich częstość, a także o powikłania związane z ciążą i porodem. Informacje te mogą być pomocne w diagnostyce niedokrwistości spowodowanych zaburzeniem wytwarzania krwinek czerwonych.

Leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza polega na podawaniu jego preparatów przede wszystkim w formie doustnej.

Dziewczynki w okresie pokwitania należy niezwykle precyzyjnie pytać o dietę oraz o miesiączki ze szczególnym uwzględnieniem długości ich trwania, regularności i nasilenia krwawienia.

Podejrzewając niedokrwistość z powodu nadmiernego niszczenia krwinek czerwonych, musimy zdobyć dane dotyczące wystąpienia żółtaczki zarówno u pacjenta, jak i u jego rodziny, rodzinnych przypadków anemii lub leczenia z powodu kamicy pęcherzyka żółciowego, a także spenomegalii lub splenektomii w najbliższym otoczeniu pacjenta. 

U pacjentów mających rodziny z Afryki, Bliskiego Wschodu, krajów basenu Morza Śródziemnego należy rozważać możliwość wystąpienia hemoglobinopatii, choć choroby te dotyczyć mogą także osób spoza tych rejonów i z ujemnym wywiadem rodzinnym. Niedokrwistość spowodowaną utratą krwi rozpoznajemy, zbierając wywiad w tym kierunku. Kolejnym etapem diagnostyki niedokrwistości jest badanie przedmiotowe i odchylenia w nim stwierdzone. 

Niedobór wzrostu dziecka może sugerować u niego przewlekłą chorobę, np. celiakię, zespół złego wchłaniania, co w konsekwencji doprowadzić może do niedokrwistości z powodu zaburzeń wytwarzania krwinek czerwonych.

Stwierdzenie u pacjenta wad wrodzonych współistniejących z niedokrwistością pozwala myśleć o anemii aplastycznej typu Fanconiego. 

Bladość skóry i śluzówek to nie tylko obraz niedokrwistości, szczególnie gdy towarzyszą jej wybroczyny czy podbiegnięcia krwawe. Z jednej strony przy dodatnim wywiadzie możemy myśleć o niedokrwistości z utraty krwi, ale częściej objawy te wskazywać będą na współistnienie złożonych procesów chorobowych, takich jak białaczka czy anemia aplastyczna. Zażółcenie skóry może być objawem anemii hemolitycznej, ale także wskazywać na choroby wątroby. Wspomniana powyżej splenomegalia może sugerować anemię hemolityczną, ale objaw ten obecny jest także w białaczkach, hipersplenizmie i innych chorobach krwi.

Prowadząc zatem analizę wyników badania przedmiotowego, odpowiedzieć musimy sobie na pytanie, czy niedokrwistość jest jedynym objawem u pacjenta, czy też jest wtórna, czyli związana z innymi aktualnie czynnymi chorobami.

W ustaleniu przyczyny niedokrwistości istotną rolę odgrywa wiek pacjenta

Klinicznie niedokrwistość przejawiać się będzie bladością skóry, śluzówek i białkówek, upośledzonym łaknieniem, zwiększonym przyjmowaniem płynów u niemowląt, tachykardią, pojawieniem się szmerów czynnościowych nad sercem, a także bólami głowy, sennością czy zaburzeniami koncentracji. Obserwujemy także zmiany troficzne nabłonków, kruchość i łamliwość paznokci, nadżerki w kącikach ust, przerzedzenia i łamliwość włosów, szorstką skórę, a także zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu czy większą skłonność do nawracających zakażeń. Skala tych objawów zależy od stopnia niedokrwistości, ale także od szybkości jej narastania i ewentualnie od chorób współistniejących.

Diagnozując dziecko podejrzane o niedokrwistość, musimy przede wszystkim wykonać badanie morfologii krwi obwodowej z oceną liczby płytek krwi i rozmazem oraz ocenić odsetek retikulocytów. Badania te pozwolą na rozpoznanie niedokrwistości (obniżenie Hb w stosunku do normy dla wieku dziecka), określić rodzaj niedokrwistości (ocena parametrów krwinkowych, a także rozmazu krwi obwodowej oraz płytek i retikulocytów). 

Wskaźniki krwinkowe pozwolą na różnicowanie niedokrwistości na mikrocytarne, normocytarne i makrocytarne, zaś oznaczenie odsetka retykulocytów na ocenę funkcji szpiku, czyli na rozpoznanie anemii hemolitycznej lub anemii spowodowanej utratą krwi (podwyższona liczba retikulocytów), a także niedokrwistości aplastycznej (obniżona liczba retikulocytów). 

Do badań uzupełniających w diagnostyce niedokrwistości należy oznaczenie stężenia żelaza w surowicy, całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC) i ferrytyny we krwi, a także w przypadku podejrzenia niedokrwistości hemolitycznej dodatkowo bilirubiny całkowitej w surowicy z rozdziałem na jej frakcje – wolną i związaną, odczynu Coombsa (bezpośredni i pośredni) czy enzymów krwinki czerwonej. Przy wysokim MCV wykonujemy oznaczenie stężenia witaminy B12 i stężenia kwasu foliowego w surowicy.

Jak wspomnieliśmy wcześniej, spośród wszystkich rodzajów niedokrwistości, najczęściej obserwowane są niedokrwistości z grupy zaburzeń wytwarzania, a wśród nich niedokrwistość z niedoboru żelaza. Występuje ona 
u dzieci w okresach intensywnego rozwoju, czyli pomiędzy 6. a 24. m.ż., gdy wyczerpaniu uległy zapasy żelaza otrzymane przez dziecko od matki w ostatnim trymestrze ciąży, a dieta dziecka jest niewłaściwa. Drugim okresem częstego występowania niedokrwistości jest okres pokwitania. 

Tym samym, diagnozując niemowlę w kierunku niedokrwistości, pytamy o okres porodu (wcześniactwo, poród bliźniaczy), historię poprzednich ciąż (ciąże występujące jedna po drugiej) czy profilaktykę niedokrwistości u matki w okresie ciąży (zaburzenia w przekazaniu dziecku przez matkę odpowiednich zapasów żelaza).

Z niedokrwistością z niedoboru żelaza musimy więc liczyć się u chorych, u których stwierdza się:
 

Niedostateczne zaopatrzenie w żelazo

A.     Mniejsze zapasy żelaza z okresu życia płodowego:

  1. u wcześniaków, noworodków z ciąż mnogich,
  2. u dzieci matek, które w okresie ciąży miały nie-dokrwistość,
  3. u dzieci, które w okresie porodowym narażone były na straty krwi.

B. Niedostateczna podaż żelaza w diecie.
C. Zaburzenia wchłaniania:

  1. nawracające lub przewlekłe biegunki,
  2. celiakia lub zespoły trzewne,
  3. nieprawidłowości anatomiczne jelit.

Nadmierne straty żelaza

A. Straty krwi:

  1. ostre i przewlekłe krwawienia,
  2. przetoczenia wymienne (przetaczana krew ma niższy hematokryt),
  3. zakażenia pasożytnicze (np. tęgoryjec dwunastnicy).

Zwiększone zapotrzebowanie na żelazo

  1. okres szybkiego wzrostu u wcześniaków,
  2. okres szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania.

Mając to na uwadze, ustalono bezwzględne wskazania do profilaktycznego podawania preparatów żelaza. Dotyczą one dzieci przedwcześnie urodzonych, dzieci z ciąż mnogich, dzieci z obniżonym stężeniem Hb w okresie noworodkowym, dzieci narażonych na straty krwi w okresie porodowym, dzieci urodzonych z matek, które w ciąży miały niedokrwistość, oraz dzieci urodzonych o czasie, ale z niską masą urodzeniową. 
Poza tym profilaktyka żelazem, w ramach tzw. względnych wskazań do profilaktycznego podawania preparatów żelaza, powinna być prowadzona u dzieci z nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i pokarmowego,
w okresie szybkiego wzrostu, zwłaszcza u dziewcząt w okresie pokwitania, przy upośledzonym łaknieniu (ograniczenie spożycia mięsa, jarzyn, owoców) czy skłonnościach do krwawień. 

Profilaktyka niedoboru żelaza polega na doustnym podawaniu preparatów żelaza w dawce 2 mg Fe elementarnego/kg m.c./dobę począwszy od 3. m.ż. 

Leczenie niedokrwistości z niedoboru żelaza polega na podawaniu jego preparatów przede wszystkim w formie doustnej. Dawka lecznicza to 4–6–8 mg Fe elementarnego/kg m.c./dobę w 2–3 dawkach rozłożonych równomiernie w ciągu dnia, zależnie od wieku dziecka. 

Obecnie na naszym rynku dostępne są następujące preparaty żelaza Ferrum Lek® 5 ml = 100 kropli tego syropu zawiera 50 mg żelaza, Innofer® – 5 ml = 100 mg Fe. Innofer Baby 5 ml = 50 mg Fe oraz Actiferol® w saszetkach w dawkach 7 mg Fe, 15 mg Fe i 30 mg Fe oraz tabl. a 60 mg oraz Actiferol Start: 7 mg żelaza, kwas foliowy 100 µg, aktywna forma folianu 100 µg, 25 mg witaminy B6, 20 mg witaminy C. Nowością jest syrop Actiferol Vital 3+®, którego 2,5 ml zawiera 7 mg Fe 0,35 mg wit. B6 i 0,63 µg wit. B12.

W czasie stosowania profilaktyki lub leczenia żelazem wskazane jest jednoczesne podawanie witamin C oraz B6 i jeżeli wiek dziecka na to pozwoli, diety z dużą ilością mięsa, ryb, jarzyn i owoców przy ograniczeniu spożycia mleka, mąki i kasz, herbaty, kawy, Coca-coli®, toniku (pogarszają wchłanianie preparatów żelaza). 

Wskaźnikiem skuteczności leczenia jest wzrost retikulocytozy między 1. a 2. tygodniem do wartości 20‰. Stężenie Hb wzrasta w tempie 1,0–2,0 g/dl w ciągu 10 dni. 

Osiągnięcie prawidłowych wartości hematologicznych przez dziecko leczone z powodu niedokrwistości z niedoboru żelaza jest wskazaniem do kontynuowania terapii przez jeszcze co najmniej 6–8 tygodni, a u wcześniaków do 3 miesięcy w celu uzupełnienia tkankowych niedoborów żelaza. 

Brak wzrostu Hb po 2.–3. tygodniach kuracji żelazem może świadczyć o błędnym rozpoznaniu niedokrwistości z niedoboru żelaza lub nieprzestrzeganiu zaleceń lekarskich.

Analiza przypadków klinicznych.

Przypadek 1.

Półtoramiesięczne trojaczki płci męskiej skierowane zostały do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM z powodu podejrzenia niedokrwistości. Od kilku dni poprzedzających przyjęcie do szpitala dzieci w...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy