Nadczynność i niedoczynność tarczycy u dzieci do lat sześciu

Program ten wykrywa pierwotną wrodzoną niedoczynność tarczycy, ale nie pozwala na rozpoznanie niedoczynności wtórnej (podwzgórzowo-przysadkowej). Częstość występowania zaburzeń funkcji tarczycy rośnie wraz z wiekiem dziecka i jest największa w okresie dojrzewania płciowego. Po 10. r.ż. zaznacza się też wyraźna przewaga płci żeńskiej. W tym czasie najczęstszą przyczyną dysfunkcji tarczycy jest autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy. Prezentowany artykuł omawia najważniejsze zagadnienia związane z rozpoznawaniem i leczeniem zaburzeń czynności tarczycy u noworodków, niemowląt i dzieci do lat sześciu. 

Nadczynność tarczycy

Definicja
Nadczynność tarczycy (hipertyreoza) to zespół kliniczny spowodowany wzmożoną syntezą i uwalnianiem hormonów tarczycy, co prowadzi do wzrostu stężenia wolnej tyroksyny (fT4) i/lub wolnej trijodotyroniny (fT3).
Tyreotoksykoza to zespół objawów związanych z nadmiarem wolnej tyroksyny (fT4) i/lub wolnej trijodotyroniny (fT3), których źródłem może być gruczoł tarczowy (nadmierna synteza lub nadmierne uwalnianie w przebiegu destrukcji miąższu tarczycy) lub zatrucie egzogenną tyroksyną (np. przedawkowanie leku) [1, 2].

Częstość występowania
U dzieci w wieku poniżej czterech lat nadczynność tarczycy występuje 1:1 000 000. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem i osiąga szczyt w okresie pokwitania. Do 10. r.ż. jest podobna u obu płci, w okresie dojrzewania dziewczęta chorują 4–5 razy częściej niż chłopcy [3, 4, 5].

Przyczyny
Główną przyczyną nadczynności tarczycy u dzieci jest choroba Gravesa i Basedowa (stanowi około 60–80% zachorowań) [3, 5, 6]. Jest to choroba autoimmunizacyjna spowodowana obecnością przeciwciał stymulujących receptor dla TSH (anty-TSH-R), co powoduje nadmierną syntezę i wydzielanie hormonów tarczycy. Choroba Gravesa i Basedowa częściej występuje u dzieci z innymi chorobami autoimmunizacyjnymi oraz u dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunizacyjnych chorób tarczycy [5]. Choroba Gravesa i Basedowa może współistnieć z cukrzycą typu 1, chorobą Addisona, bielactwem, toczniem rumieniowatym, reumatoidalnym zapaleniem stawów, miastenią, idiopatyczną małopłytkowością [7]. Zwiększoną częstość występowania opisano także u dzieci z zespołem Downa [8]. Ten sam mechanizm autoimmunizacji, który obserwujemy w chorobie Gravesa i Basedowa, jest przyczyną płodowo-noworodkowej autoimmunizacyjnej nadczynności tarczycy występującej u dzieci matek z aktywną chorobą Gravesa i Basedowa w ciąży lub matek po leczeniu radykalnym, 
u których utrzymują się przeciwciała anty-TSH-R mające zdolność do przechodzenia przez łożysko i stymulowania tarczycy płodu [5]. 

Przyczyny nadczynności tarczycy u dzieci [5]:

• Choroba Gravesa i Basedowa (najczęściej)
• Przemijająca autoimmunizacyjna noworodkowa nadczynność tarczycy pochodzenia matczynego
• Podostre zapalenie tarczycy
• Faza nadczynna przewlekłego limfocytarnego zapalenia tarczycy (hashitoxicosis)
• Tyreotoxicosis factitia (celowe spożycie preparatów L-tyroksyny)
• Indukowana jodem nadczynność tarczycy (nadmiar jodu, środki kontrastowe stosowane w radiologii, amiodaron)
• Aktywująca mutacja genu receptora dla TSH lub białka Gsα (zespół McCune-Albrighta)
• Wole guzkowe nadczynne (najczęściej pojedynczy guzek nadczynny, rzadziej wole wieloguzkowe)
• Zróżnicowany rak tarczycy przebiegający z nadczynnością (brodawkowaty, pęcherzykowy)
• Oporność przysadkowa na hormony tarczycy
• Gruczolak przysadki produkujący TSH (TSH-oma)

Objawy 
W większości przypadków choroba Gravesa i Basedowa u dzieci przebiega z obecnością wola i tachykardią, często z towarzyszącą łagodną oftalmopatią. Najważniejsze objawy nadczynności tarczycy u dzieci przedstawiono w tab. 2.

Rozpoznawanie
Nadczynność tarczycy rozpoznaje się na podstawie wywiadu, badania klinicznego oraz badań laboratoryjnych. Najczęściej stwierdza się podwyższone stężenia fT4 i/lub fT3 z towarzyszącą supresją stężenia TSH (z wyjątkiem rzadkich przypadków TSH-oma i przysadkowej oporności na hormony...