Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku

Epidemiologia i etiopatogeneza

Rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną. Wrodzona postać ujawnia się z reguły w młodszych grupach wiekowych (noworodki i małe dzieci) i przeważa tu zdecydowanie nad postacią nabytą. Nabyta TTP może wystąpić w każdym wieku, dominują jednak dorośli w wieku 30–40 lat. W chwili obecnej przy zastosowaniu właściwej terapii śmiertelność wynosi około 10–20%, w przeszłości 90% przypadków kończyło się zgonem.
Najczęstszym mechanizmem patogenetycznym TTP jest gromadzenie się w krwi olbrzymich multimerów czynnika von Willebranda, które powodują zwiększoną skłonność płytek krwi do agregacji i tworzenia mikrozakrzepów (małopłytkowość ze zużycia), uszkodzenie mechaniczne i rozpad krwinek czerwonych w naczyniach objętych zakrzepami (anemia hemolityczna mikroangiopatyczna), upośledzenie funkcji wielu narządów w wyniku zaburzeń ich ukrwienia. W warunkach fizjologicznych uwalniane do krążenia duże cząsteczki vWF są rozkładane do małych prawidłowych form przez enzym metaloproteazę ADAMTS13. W przebiegu TTP z różnych przyczyn dochodzi do zaburzenia prawidłowej funkcji tego enzymu i uruchomienia opisanego łańcucha reakcji. 
Postać wrodzona TTP jest efektem mutacji genu ADAMST 13 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 9. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, czyli do ujawnienia choroby konieczny jest defekt obu alleli genu. Opisano wiele różnych mutacji prowadzących do upośledzenia funkcji ADAMTS13. W przypadku niektórych z nich enzym wykazuje jednak niewielką aktywność i być może wiąże się to z późniejszym wiekiem ujawniania się choroby i rzadszymi epizodami zaostrzeń.
W nabytej, idiopatycznej postaci TTP przyczyną zaburzonej funkcji ADAMTS13 jest wytwarzanie autoprzeciwciał skierowanych przeciwko...