Zaburzenie ze spektrum autyzmu

W ASD według DSM-5 występują obecnie dwie grupy objawów: 1) deficyty w zakresie komunikacji społecznej i w zakresie interakcji społecznych oraz 2) ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności. Nowością w kryteriach ASD według DSM-5 jest właśnie potraktowanie łącznie zaburzeń komunikacji werbalnej (mowa) i niewerbalnej (gesty, mimika, tzw. mowa ciała) w odniesieniu do komunikacji interpersonalnej [1]. W ICD-10 są to bowiem odrębne grupy objawów: 1) nieprawidłowości w kontaktach społecznych; 2) nieprawidłowości w porozumiewaniu się; 3) ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań i aktywności) [2]. 
Do postawienia rozpoznania ASD według DSM-5 konieczne jest spełnienie kryteriów A, B, C, D i E, które przedstawiają się następująco:

1. Nieustępujące trudności w zakresie komunikacji społecznej i interakcji społecznych w wielu kontekstach, manifestujące się, obecnie lub w wywiadach, poprzez:

1. Deficyty w zakresie odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, począwszy od nieprawidłowego społecznie nawiązywania i podtrzymywania rozmowy, poprzez ograniczenie dzielenia się zainteresowaniami, emocjami, przeżyciami, ograniczenie odpowiedzi, aż do całkowitego braku inicjowania interakcji społecznych.
2. Deficyty w zakresie niewerbalnych komunikacyjnych zachowań wykorzystywanych w interakcjach społecznych; począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, poprzez nieprawidłowości w zakresie kontaktu wzrokowego i mowy ciała, lub deficyty w zrozumieniu i wykorzystywaniu komunikacji niewerbalnej, aż do całkowitego braku ekspresji twarzy lub gestów.
3. Deficyty w zakresie rozwijania i podtrzymywania wzajemnych relacji, odpowiednio do poziomu rozwoju (z pominięciem tych z opiekunami); począwszy od trudności z dostosowaniem zachowań do różnego kontekstu społecznego, poprzez trudności w dzieleniu się (uczestniczeniu) w zabawach opartych na wyobraźni i podtrzymywaniu przyjaźni, aż do widocznego braku zainteresowania ludźmi.

2. Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, manifestujących się przynajmniej dwoma z wymienionych poniżej:

1. Stereotypowe i powtarzające się wypowiedzi, akty ruchowe lub wykorzystanie obiektów (takie jak proste stereotypie ruchowe, echolalia, powtarzalne wykorzystywanie obiektów, idiosynkratyczne zwroty).
2. Nadmierne przywiązanie do rutyny, zrytualizowane wzorce werbalnego lub niewerbalnego zachowania, lub nadmierny opór wobec zmian (tj. rytuały ruchowe, naleganie na poruszanie się tą samą trasą lub spożywanie tych samych pokarmów, wielokrotne zadawanie tych samych pytań lub skrajny niepokój wobec małych zmian).
3. Bardzo ograniczone, sztywne zainteresowania, które są nieprawidłowe w zakresie intensywności lub rodzaju (tj. silne przywiązanie do określonych obiektów lub zainteresowanie nietypowymi obiektami, zainteresowania nadmiernie zawężone lub perseweracyjne).
4. Hiper- lub hiporeaktywność w odniesieniu do bodźców zmysłowych lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska (tj. pozorna obojętność na ból, ciepło, zimno, nieadekwatne reakcje na specyficzne dźwięki i tekstury, nadmierne obwąchiwanie lub dotykanie przedmiotów, fascynacja światłami lub obracającymi się obiektami).

3. Objawy muszą być obecne w okresie wczesnego dzieciństwa (ale mogą objawiać się nie w pełni, aż do momentu, gdy oczekiwania społeczne zaczynają przekraczać ograniczone możliwości lub mogą być maskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu).
4.  Objawy powodują klinicznie znaczące nieprawidłowości w społecznym, zawodowym funkcjonowaniu lub innych ważnych obszarach.
5. Zaburzenia nie są lepiej wyjaśnione niepełnosprawnością intelektualną, globalnym opóźnieniem rozwoju [1]. 

Tab. 1. ASD (według DSM-5) i całościowe zaburzenia rozwojowe (według ICD-10)

Należy jednak pamiętać, iż ASD oraz niepełnosprawność intelektualna często współwystępują. Wymienione powyżej trzy poziomy funkcjonowania obrazuje tab. 2 [1].
Istota określenia poziomów polega na odpowiedzi na pytanie: ile trudu należy włożyć, aby osoba cierpiąca na ASD zrezygnowała z zachowania czy zajęcia, które w danej chwili prezentuje, i zamieniła je na inne, akceptowane społecznie? I na jak długo ta zmiana jest możliwa? 
Poziom 3 dotyczy osób z ciężkimi objawami z kręgu ASD, prezentującymi utrwalone, sztywne zachowania stereotypowe, zwykle bardzo słabo lub w ogóle nie komunikujące się werbalnie, u których bardzo trudno i na bardzo krótko można zmienić prezentowane zachowanie. Czasem zmiana ta jest w ogóle niemożliwa. Natomiast osoby zakwalifikowane do poziomu 1 zwykle prezentują łagodne objawy ASD, posługują się mową, a swoje zachowania czy aktualne zajęcia potrafią łatwo i na dłuższy czas zmodyfikować na akceptowane społecznie lub zmienić. Do poziomu 1zazwyczaj klasyfikowane są osoby z zespołem Aspergera według ICD-10 lub autyzmem wysokofunkcjonującym (High Functioning Autism; HFA). W poziomie 2 zazwyczaj są klasyfikowane osoby będące pośrodku, tzn. ich zachowania czy zajęcia w wyniku stosowanych technik terapeutycznych podlegają zmianie, ale nie wszystkie i na różnie długi czas. 
Cechy kryterialne wyznaczające granice dla poszczególnych jednostek w obrębie zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmienne w czasie, często bardziej powiązane ze stopniem nasilenia objawów, poziomem umiejętności językowych lub poznawczych niż z konkretnymi cechami różnicującymi te jednostki. Wprowadzenie pojedynczego spektrum zaburzeń lepiej odzwierciedla stan aktualnej wiedzy zarówno na temat mechanizmów etiologicznych, jak i obrazu klinicznego jednostek zaliczanych do zaburzeń autystycznych. Zgodnie z klasyfikacją DSM-5 w grupie ASD mogą znajdować się osoby z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub bez niej, z towarzyszącym upośledzeniem językowym lub bez niego, związane z innym zaburzeniem neurorozwojowym, psychicznym, zachowania lub ze znanym stanem ogólnomedycznym, zaburzeniem genetycznym czy czynnikiem środowiskowym, jak również z katatonią [1]. 

Tab. 2. Poziomy funkcjonowania w ASD według DSM-5

Każdy pacjent, który już ma rozpoznanie zespołu Aspergera (według ICD-10), powinien spełniać kryteria dla ASD według DSM-5 i być przyporządkowany do odpowiedniego poziomu nasilenia ASD opisującego stopień upośledzenia jego funkcjonowania. Pacjenci z zespołem Aspergera powinni spełniać kryteria diagnozy ASD według DSM-5 niezależnie od wieku i poziomu funkcjonowania tych osób (dzieci, adolescenci, osoby dorosłe), prezentując trudności na poziomie klinicznym. Określenia „Asperger-type” lub „Kanner-type” mogą być używane, aby dodatkowo opisać zespół objawów występujących u danego pacjenta. 
Kryteria diagnostyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu według ICD-10 określane jako całościowe zaburzenia rozwojowe (F 84) można scharakteryzować następująco:

• Autyzm dziecięcy – kategorii „autyzmu wysokofunkcjonującego” – HFA nie uwzględniono, termin ten stosuje się wyłącznie u osób z autyzmem bez współistniejącej niepełnosprawności intelektualnej.
• Autyzm atypowy – różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem zachorowania lub niespełnieniem kryteriów diagnostycznych w obszarach: komunikacji społecznej, interakcji społecznych oraz ograniczonych, powtarzalnych wzorcach zachowań, zainteresowań lub aktywności.
• Zespół Retta – utrata uprzednio nabytych umiejętności głównie u dziewczynek (z DSM-5 został on wycofany).
• Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne – utrata uprzednio nabytych umiejętności w okresie dzieciństwa, niezwiązana z zespołem Retta.
• Zespół Aspergera – zaburzenie o „niezweryfikowanej wartości nozologicznej”. Cechuje się występowaniem jakościowych nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych oraz ubogimi wzorcami powtarzalnych zainteresowań i zachowań.
• Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi.
• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe.
• Całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone – brak odpowiednich danych lub informacje są sprzeczne, co sprawia, że kryteria nie są spełnione.

Przedstawione powyżej kategorie w ICD-10 są określone bardzo nieprecyzyjnie i wprowadzają dużo zamieszania oraz chaosu do kliniki, utrudniając postawienie rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu, jak również komunikacja pomiędzy specjalistami zajmującymi się tą problematyką może nie być jednoznaczna i prowadzić do nieprawidłowych diagnoz. Zmiany wprowadzone w DSM-5 mają temu zapobiec. 

Rozpowszechnienie ASD

Wiedza na temat ASD wzrasta w świadomości społeczeństwa oraz profesjonalistów, zwykle prowadząc do wcześniejszej diagnozy. Zmiana kryteriów diagnostycznych w DSM-5 i włączanie osób z objawami granicznymi nie mogą jednak wykluczyć zwiększenia częstości zachorowań [3]. Stała jest przewaga zachorowań płci męskiej [4]. Na przestrzeni lat rozpowszechnienie ASD przedstawiono w tab. 3.

Tab. 3. Rozpowszechnienie ASD

Etiologia ASD

Jest to heterogenna grupa zaburzeń rozwojowych [5]. Niektóre ważne struktury anatomiczne czy szlaki neurorozwojowe mogą być uszkodzone na różnych etapach rozwoju:

• wewnątrzmacicznie,
• w okresie wczesnego postnatalnego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

ASD może wiązać się z:

• uszkodzeniem szlaków przekaźników mózgowych,
• uszkodzeniem korowych połączeń,
• uszkodzeniem połączeń neuronalnych lub ich nieprawidłową organizacją.

Na predyspozycję genetyczną nakładają się rozmaite czynniki środowiskowe, które skutkują aktywacją określonych grup genów, co w efekcie wywiera wpływ na kształtowanie się mózgu od poczęcia aż po dojrzałość i co również tłumaczy teoria neurorozwojowa schizofrenii. Możliwe, iż występuje continuum nieprawidłowości w zaburzeniach neurorozwojowych, które zależy od wpływu czynników genetycznych i środowiskowych, jak również od złożonych interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi. Tłumaczy to możliwość współwystępowania: ASD, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), schizofrenii, padaczki, niepełnosprawności intelektualnych [6]. 
Jedynie u 10–30% osób z ASD udaje się ustalić zmienność genetyczną odpowiedzialną za zachorowanie. U niewielkiej części dzieci jest to ekspozycja na czynniki teratogenne, natomiast u 70–90% pacjentów przyczyny ASD pozostają nieustalone.
Czynniki wpływające na rozwój ASD można podzielić na cztery grupy: działające przed poczęciem, w czasie ciąży, ze strony matki i szeroko rozumiane środowiskowe.
Do czynników działających przed poczęciem zalicza się: 

• wiek rodziców – matka powyżej 35. r.ż., ojciec powyżej 40. r.ż.; niektórzy autorzy biorą pod uwagę jedynie wiek ojca, według nich każde 10 lat powyżej 40. r.ż. powoduje 2–3-krotny wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia ASD [7, 8, 9];
• kolejność urodzeń – najstarsze dziecko dwojga starszych rodziców było trzy razy bardziej narażone na rozwój autyzmu niż trzecie czy później urodzone potomstwo matek w wieku 20–34 lat i ojców w wieku poniżej 40 lat [10];
• rodzeństwo z ASD; ryzyko wystąpienia ASD, jeśli starsze rodzeństwo jest chore przedstawia się następująco: 2–8% – jeśli jedno dziecko chore, aż do 20% – jeśli dwoje lub więcej dzieci jest chorych;
• rodzinne czynniki autoimmunologiczne, wśród których rozpatrywane są: astma, reumatoidalne zapalenie stawów (rzs), choroba Hashimoto, kolagenozy;
• matczyne czynniki metaboliczne – np. otyłość, cukrzyca, nadciśnienie przed poczęciem czy w ciąży [11];
• sezon poczęcia i pierwszych miesięcy ciąży – poczęcie późną jesienią i zimą zwiększa ryzyko ASD [12];
• krótki odstęp między ciążami – powoduje wyczerpanie składników odżywczych, nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT) i folianów, co wiąże się z niskim ich stężeniem po ciąży; okres ok. jednego roku po ciąży jest potrzebny, by wyrównać ich poziom [13].

Czynniki działające w czasie ciąży to [8, 14]:

• ekspozycja in utero na wysokie stężenie androgenów, mierzone w płynie owodniowym;
• gorączka w pierwszym i w drugim trymestrze ciąży;
• ekspozycja in utero na leki, w tym walproiniany (20.–28. dzień), selektywne inhibitory wychwytu serotoniny (selective serotonin reuptake inhibitors; SSRIs) zażywane przez matkę szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, metamizol czy talidomid (20.–24. dzień);
• krwawienie wewnątrzmaciczne, zwłaszcza w pierwszym lub drugim trymestrze;
• ciąża mnoga;
• infekcja wewnątrzmaciczna (np. TORCH), a przede wszystkim różyczka (pomiędzy 1. a 8. tygodniem ciąży) [15];
• konflikt serologiczny;
• niedobór fT3, fT4 u matki;
• choroby autoimmunizacyjne, w tym rzs, choroba Hashimoto, astma;
• cukrzyca ciężarnych;
• nadciśnienie tętnicze w ciąży, stan przedrzucawkowy, rzucawka;
• znaczna anemia;
• poród przed 37 Hbd, położenie miednicowe płodu, cięcie cesarskie ze wskazań nagłych, wszelkie komplikacje medyczne związane z pępowiną;
• niska i bardzo niska masa urodzeniowa (poniżej 2500 g; poniżej 1500 g odpowiednio);
• niska masa względem wieku ciążowego;
• niska punktacja według APGAR w 1., a zwłaszcza w 5. minucie, konieczność resuscytacji, tlenoterapii [16, 17].

Wśród czynników ze strony dziecka rozpatruje się: tzw. dziecko wiotkie, hiporeaktywne, dziecko spastyczne, hiperreaktywne, zaburzenia oddychania, zaburzony wzorzec ruchu, krwawienia dokomorowe, hiperbilirubinemię i obecność wad wrodzonych [18].
Do czynników środowiskowych zalicza się: palenie papierosów przez matki w ciąży, obecność autostrady lub drogi szybkiego ruchu blisko miejsca zamieszkania (szczególnie w pierwszym i trzecim trymestrze) [19], zanieczyszczenia powietrza w miastach i stosowanie pestycydów [20]. 

Objawy kliniczne ASD a teoria umysłu

Teoria umysłu
Objawy kliniczne prezentowane przez dziecko z ASD zależą od wieku dziecka, a głównie jego możliwości intelektualnych i poznawczych oraz wiążą się ściśle z teorią umysłu. W roku 1985 grupa badaczy: Simon Baron-Cohen, Alan Leslie i Uta Frith wysunęli hipotezę, że podłożem obserwowanych w autyzmie jakościowych zaburzeń w kontaktach społecznych, komunikacji i wyobraźni jest deficyt poznawczy. Deficyt ten dotyczy zaburzenia rozwoju wrodzonego modułu zwanego teorią umysłu [21, 22, 23]. Osoby dotknięte autyzmem charakteryzują się niemożnością zrozumienia innych ludzi, ślepotą na stany umysłu, czyli niemożnością automatycznego i intuicyjnego przypisywania innym stanów umysłowych, aby przewidzieć ich zachowania. Zgodnie z teorią umysłu mózgi dzieci prawidłowo rozwijających się poznawczo są w stanie tworzyć kopie czy też reprezentacje ludzi, przedmiotów, zdarzeń. One wprowadzają świat do umysłu. W 2. r.ż. dziecko potrafi tworzyć reprezentacje tego, co inni ludzie zamierzają zakomunikować. Ten fenomen mózgu pozwala odłączyć reprezentacje od rzeczywistości. Przykładowo dziecko rozumie, że mama myśli o bananie, że jest to telefon i śmieje się. 
Teoria umysłu to wiedza o stanach mentalnych lub zdolność do czytania w umyśle (mindreading), która ma charakter konstruowanego w umyśle modelu służącego do wyjaśniania i przewidywania zachowań własnych oraz innych ludzi. Wyjaśniając i przewidując zachowania, odwołujemy się do intencji, uczuć, pragnień i przekonań, których nie możemy bezpośrednio zobaczyć, ale wnioskujemy o ich istnieniu i wpływie na zachowanie nasze i innych ludzi. Budujemy teorie na temat umysłu, inaczej teorie psychologiczne (naiwne), lub po prostu staramy się zrozumieć świat społeczny (social understanding). Jest to umiejętność przypisywania sobie i innym przekonań, pragnień i intencji. Najprościej można ją zdefiniować jako wyobrażanie sobie, o czym drugi człowiek myśli i czego potrzebuje. 
Według Barona-Cohena osoba ze spektrum autyzmu nie odczytuje pragnień i myśli innych i fakt ten powoduje wiele trudności. Dotyczą one dosłownego rozumienia komunikatów, braku rozumienia fikcji, żartów czy ironii. Pojawiają się problemy z interpretacją, odczytaniem emocji oraz stanów mentalnych innych osób na podstawie mimiki (przekonań, pragnień, zamiarów itp. Co wie? Co czuje? Czego chce?). Łączą się one z trudnościami z empatią, rozumieniem motywacji oraz przekonań innych ludzi. Brak identyfikacji obszaru oczu i twarzy jako ważnego źródła informacji na temat emocji, a także stanów umysłu powoduje trudności lub całkowicie uniemożliwia ukierunkowanie uwagi, zamyślenie, pragnienie czegoś, w myśl zasady: „Ludzie mówią do siebie oczami”.
W mowie spontanicznej osoby z ASD rzadko używają słów odnoszących się do stanu umysłu, np. myśleć, wyobrażać sobie, wiedzieć. Nie rozumieją udawania i w konsekwencji nie potrafią udawać. Nie rozumieją, kiedy ktoś zwodzi, oszukuje, manipuluje, jak również nie potrafią różnicować między tym, że coś stało się przypadkiem, a tym, co ktoś zrobił celowo. Rozumieją jedynie proste związki między emocjami a wydarzeniami, natomiast są dla nich nieczytelne złożone przyczyny emocji. Występuje deficyt rozumienia związku między stanem umysłu a działaniem, z czym w odczuciu osób z ASD łączy się brak logiki w świecie społecznym. Z deficytem teorii umysłu wiąże się również brak możliwości budowania przekonań drugiego rzędu. Jest to podstawa występujących u dobrze funkcjonujących autystów (w odniesieniu do DSM-5 – 1 poziom funkcjonowania, według ICD-10– z. Aspergera lub też HFA) trudności w następujących obszarach:

• zabawa w udawanie, przyjmowanie ról – np. banan w roli słuchawki telefonicznej;
• współdzielenie zainteresowań i podtrzymywanie relacji naprzemiennej — np. rozumienie osoby z ASD, gdy kolega patrzy na rower, jest to równoznaczne z faktem, iż chce go dostać, że interesuje się nim i myśleniem: „on oczekuje, że rozmowa będzie dotyczyła tego roweru, że w swoich wypowiedziach odniosę się do tego, co on mówi”;
• zrozumienie kłamstwa – żeby zrozumieć istotę manipulacji konieczna jest wiedza o tym, że zachowaniem sterują przekonania, które nie zawsze odzwierciedlają rzeczywistość;
• zrozumienie intencji – osoby z ASD nie rozumieją różnicy pomiędzy celowym rzuceniem szklanki o podłogę i rozbiciem jej, a przypadkowym upuszczeniem, gdy efekt obydwu działań jest taki sam;
• zrozumienie przenośni – („ale czad” – nie zawsze znaczy nieszczelny piecyk gazowy!); stan umysłu, czyli wyobrażenie sobie, co dana osoba chciała wyrazić, mówiąc „ale czad”, pozwala na pominięcie dosłownego znaczenia tego komunikatu.

Zaburzenia związane z teorią umysłu dobrze obrazują testy: historyjka z udziałem dwóch kukiełek (lalek) Ann i Sally – tzw. test niespodziewanej zmiany, nazwany również testem fałszywych przekonań, czy test zwodniczego pudełka. Większość normalnie rozwijających się dzieci rozwiązuje test fałszywych przekonań w wieku 5 lat, większość dzieci z zaburzeniami uczenia się – gdy osiągnie wiek umysłowy 5 lat, natomiast większość dzieci z zaburzeniem ze spektrum zaburzeń autyzmu (bez względu na poziom inteligencji) – w wieku umysłowym 10 lat (lub nawet później). 
Związek z teorią umysłu ma również autystyczna izolacja, która łączy się z niezdolnością do mentalizowania. Dzieci z autyzmem mają kłopot w zakresie tych czynności, które wymagają myślenia o treści cudzych myśli.
Umiejętność wspólnej uwagi
W prawidłowym poznawczym, a w konsekwencji i społecznym rozwoju dziecka kluczowym momentem jest umiejętność dzielenia wspólnej uwagi [24]. Ma to miejsce przed umiejętnością posługiwania się mową w znaczeniu komunikacji interpersonalnej. U osób z ASD brakuje wskazywania spojrzeniem. Zwracanie uwagi na przedmiot, któremu inna osoba poświęca uwagę, to wielkie (można rzec kluczowe) osiągnięcie rozwojowe. Gdy dziecko patrzy na przedmiot, na który patrzy inna osoba, wówczas podziela jej zainteresowania, jak również zdobywa wskazówki na temat jej odczuć. Zanim 8-miesięczne dziecko zbliży się do nieznanego dziwnego przedmiotu, celowo spogląda na matkę, aby sprawdzić, jakie uczucie wyraża jej twarz. W ten sposób dzieci mogą unikać niebezpieczeństw i uczyć się „przez pośrednika”. 
Dzieci rozwijające się normalnie, akumulują i nieustannie uaktualniają swoją wiedzę, gdyż podzielają stany umysłowe swoich rówieśników czy dorosłych. Kierunek patrzenia jest 
lepszą miarą zdolności mentalizowania niż odpowiedzi słowne. 
Dzieci z ASD prezentują nieprawidłowości w zakresie wspólnej uwagi i wskazywania protodeklaratywnego (dziecko wskazuje palcem na przedmiot lub sytuację, które wzbudziły jego zainteresowanie). Mogą posiadać jedynie zdolność wskazywania instrumentalnego (np. gdy chcą otrzymać jakąś zabawkę) lub rozumieć gesty, takie jak: „chodź”, „cicho”, „odejdź”. 
Zaburzenia koherencji centralnej
Zaburzenia ze spektrum autyzmu łączą się również z nieprawidłowościami dotyczącymi koherencji centralnej [25]. Ma to bezpośredni związek ze zdolnością łączenia szczegółów w całość i analizowania ich w odniesieniu do kontekstu. Bardzo silna centralna koherencja sprawia, że ludzie mają tendencję do pomijania detali, także tych istotnych, z kolei słaba wpływa na nieumiejętność scalania szczegółów w całość i tworzenie kontekstu. 
Skutki zaburzenia centralnej koherencji przejawiają się następującymi trudnościami: skupianiem się na nieistotnych detalach, postrzeganiem wszystkich szczegółów jako równie ważnych, niezdolnością do zrozumienia głównej idei zadania, schematycznym uczeniem się bez wychwytywania istoty zagadnienia i sensu. Wiążą się także z preferowaniem uczenia się sekwencjami, krok po kroku, co łączy się zazwyczaj z utratą możliwości odbioru sensu całości zadania. Ta sytuacja przekłada się na trudności z nowymi sytuacjami i nauką, „sztywnym” sposobem myślenia czy dosłownym interpretowaniem. 
Zaburzenia dzieci autystycznych nie obejmują wszystkich kategorii zachowań społecznych w jednakowym stopniu.
Dzieci ze spektrum autystycznym dobrze radzą sobie pod względem dbałości o siebie i umiejętności potrzebnych na co dzień. Pod względem komunikacji interpersonalnej wypadają gorzej w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami, nisko u nich są oceniane takie zachowania, jak: dzielenie się i współpraca, przepraszanie, umawianie się i dotrzymywanie umów, pożyczanie i zwracanie pożyczonych rzeczy, kontrolowanie impulsów i odpowiednie reagowanie na znanych i nieznanych sobie ludzi. 

Objawy kliniczne w ASD

Grupa ryzyka
Obserwacja w kierunku opóźnień rozwoju (sfera społeczna, komunikacja, niepokojące zachowania)
Grupy ryzyka ASD (minimum 2 z 4):

• rodzeństwo/inny członek rodziny z ASD (26),
• niepokój rodzica dotyczący rozwoju,
• niepokój innego opiekuna,
• niepokój lekarza.

Okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy:

• brak gaworzenia lub wskazywania lub innych gestów ok. 12. miesiąca,
• brak pojedynczych słów ok. 16. miesiąca,
• brak prostych (dwuwyrazowych), spontanicznych (nie echolalicznych) zdań ok. 24. miesiąca,
• utrata umiejętności językowych i społecznych w jakimkolwiek wieku.

Okres przedszkolny:

• objawy bardziej widoczne,
• brak zainteresowania rówieśnikami lub brak inicjowania kontaktu,
• brak pomysłowości, wyobraźni i pozorowania w zabawie (zabawy ubogie, rutynowe),
• często nadruchliwość, zaburzenia snu,
• zaimki osobowe – zamiast „ja” – „ty” albo „Maciek”,
• próby nawiązywania kontaktów społecznych (tendencja do dziwacznego traktowania innych osób, bycie nadmiernie natrętnym w kontaktach społecznych, brak zrozumienia potrzeb i stanów emocjonalnych innych osób, domaganie się specyficznego uczestnictwa innych w interakcjach, brak dystansu).

Okres szkolny:

• objawy jeszcze bardziej widoczne,
• brak zainteresowania rówieśnikami lub brak inicjowania kontaktu,
• brak pomysłowości, wyobraźni i pozorowania w zabawie (zabawy ubogie, rutynowe),
• często nadruchliwość, zaburzenia snu,
• zaimki osobowe – zamiast „ja” – „ty” albo „Maciek”,
• próby nawiązywania kontaktów społecznych (tendencja do dziwacznego traktowania innych osób: nadmiernie natrętne w kontaktach społecznych, brak zrozumienia potrzeb i stanów emocjonalnych innych osób, domaganie się specyficznego uczestnictwa innych w interakcjach, brak dystansu).

Adolescencja:

• umiejętność wchodzenia w interakcje społeczne zależna od intelektu,
• relacje społeczne – powierzchowne i egocentryczne,
• nasilenie współwystępowania wtórnych zaburzeń lękowych i depresyjnych,
• sfera uczuć w stosunku do innych – uboga,
• u ok. 22% pogorszenie funkcjonowania,
• u części napady padaczkowe (do 20%).

Diagnoza różnicowa a współchorobowość

Diagnoza różnicowa:

• z kręgu zaburzeń psychicznych [27] – m.in. specyficzne zaburzenia rozwojowe, zaburzenia psychotyczne, niepełnosprawność intelektualna, mutyzm wybiórczy, zaburzenia więzi, zaburzenia lękowe, zaburzenia stresowe pourazowe (Postraumatic Stress Disorder; PTSD),
• zaburzenia słuchu,
• zaburzenia somatyczne – np. genetyczne, wirusowe, metaboliczne.

Podłoże somatyczne ASD należy rozważać, jeśli występują:

• odchylenia od stanu prawidłowego w badaniu fizykalnym i neurologicznym i/lub w badaniach pomocniczych,
• znane z wywiadu: choroba, uszkodzenie lub dysfunkcja mózgu, urazy, niedotlenienie, schorzenia ogólne występujące w okresie prenatalnym (u matki, u płodu), w okresie noworodkowym lub później,
• zachodzi prawdopodobny związek między pojawieniem się (lub znacznym zaostrzeniem) zaburzenia psychicznego, którego objawy mogą występować bezpośrednio czy z opóźnieniem, a związaną z nim dysfunkcją, uszkodzeniem oraz chorobą mózgu lub ogólnoustrojową, mogącą wpływać na OUN.

Współchorobowość:

• niepełnosprawność intelektualna – aż w 80 do 90%,
• tiki u 22% – pojawia się trudność w różnicowaniu, czy są to ruchy stereotypowe, czy tiki,
• płodowy zespół alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome; FAS) lub zgodnie z 4-cyfrową skalą diagnostyczną Płodowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych (Fetal Alcohol Spectrum Disorder; FASD) – podobny obraz deficytów, zachowań i trudności w funkcjonowaniu,
• ADHD – 30% dzieci z ASD spełnia kryteria,
• zaburzenia snu – u 40 do 83% obserwuje się trudności w zasypianiu, wybudzenia nocne, wczesne budzenie; pojawia się hipoteza o korelacji z nadaktywnością w ciągu dnia, większą liczbą czynności stereotypowych,
• zaburzenia afektywne – epizody depresji dotyczą do 38% cierpiących na ASD, CHAD – choroba afektywna dwubiegunowa do 3%,
• zaburzenia lękowe sięgają od 30 do 50%,
• padaczka od 18 do 33%.

Terapia pozafarmakologiczna i farmakologiczna

W odniesieniu do metod opartych na dowodach (Evidence Base Medicine; EBM) brakuje polskich standardów. Publikacje obejmujące tzw. analizę przeglądu piśmiennictwa dostępnego w tej tematyce zwracają uwagę, iż większa część dostępnych doniesień oparta jest na wątpliwych metodologicznie badaniach – np. obejmujących małą liczbę badanych, na mało precyzyjnych i niejasnych kryteriach badawczych, a wnioski często bazują na ograniczonych dowodach. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) – przewodnik NICE Autism clinical guideline 170 (2013), w którego skład wchodzi podrozdział: The management and support in children and young people with autism – recommendation aktualizowany 29 maja 2015 [28], jak również National Autism Center (May Institute’s Center for the Promotion of Evidence-based Practice) 2 kwietnia 2015 opublikował drugą wersję Raportu National Standards (guidelines for autism spectrum disorders). National Standards powstało w oparciu o przegląd i analizę (zgodnie z praktyką opartą na faktach) publikowanych wyników badań metod leczenia autyzmu, przeprowadzonych w latach 1957–2012. Celem opracowania Raportu było przygotowanie standardów zawierających listę „interwencji leczniczych” o potwierdzonej faktami skuteczności w modyfikowaniu osiowych objawów autyzmu [29]. W odniesieniu do interwencji dotyczących osiowych objawów autyzmu wyróżniono:

• interwencje psychospołeczne – interwencje ukierunkowane na deficyty społeczno-komunikacyjne, obejmujące strategie oparte na zabawie z rodzicami, opiekunami i nauczycielami, ukierunkowane na zwiększanie podzielania wspólnej uwagi, zaangażowania i wzajemnej komunikacji dzieci z autyzmem. Strategie te powinny być dostosowane do poziomu rozwoju dziecka, mieć na celu zwiększenie zrozumienia, wrażliwości i reagowania opiekunów na wzory komunikacji i interakcji dziecka z autyzmem, obejmować techniki modelowania oraz techniki rozwijające komunikację dziecka, interakcje podczas zabaw i umiejętności społeczne.
• interwencje farmakologiczne i dietetyczne – adnotowano, iż w zakresie podstawowych/osiowych objawów autyzmu nie należy stosować: leków przeciwpsychotycznych, leków przeciwdepresyjnych, leków przeciwdrgawkowych, diet (takich jak dieta bezkazeinowa, bezglutenowa). W przypadku współistniejących problemów zdrowotnych, w tym współistniejących zaburzeń psychicznych i somatycznych, należy postąpić zgodnie z opracowanymi dla tych zaburzeń algorytmami.

W odniesieniu do interwencji ze względu na występujące nieprawidłowe zachowania poza interwencjami terapeutycznymi (behawioralnymi), dopuszczalne jest stosowanie leków przeciwpsychotycznych (neuroleptyków). W odniesieniu do interwencji, które nie powinny być stosowane w autyzmie National Standards (ramka nr 9 algorytmu), odnotowało, iż:

• nie należy stosować neurofeedbacku, treningu integracji słuchowej jako środków wspierających rozwiązanie problemów z rozwojem mowy,
• nie należy używać kwasów tłuszczowych omega-3 jako środków wspierających rozwiązanie problemów z zaburzeniami snu,
• nie należy stosować w żadnym kontekście takich interwencji jak: podawanie sekretyny, chelatacji, hiperbarycznej terapii tlenowej.

W obrębie Raportu (guidelines for autism spectrum disorders) wyodrębniono cztery typy interwencji:

• Interwencje o udowodnionej skuteczności (co najmniej w kilku kontrolowanych badaniach wykazano korzystne efekty interwencji – istnieją przekonujące naukowe dowody na skuteczność), do zabiegów tych zaliczono 11 technik terapeutycznych.
• Interwencje o możliwej skuteczności – interwencje, w przypadku których dostępne jest jedno lub kilka badań wskazujących na pozytywne rezultaty, trudno również wykluczyć brak ich efektywności, konieczne są dalsze badania.
• Interwencje o nieustalonej efektywności lub szkodliwości – w piśmiennictwie brak wystarczających dowodów na wyciągnięcie jednoznacznych wniosków, aby zakładać, że interwencje są skuteczne. Ponadto nie ma możliwości, aby wykluczyć, iż interwencje te są nieskuteczne lub szkodliwe. Do interwencji tych zaliczono: Auditory Integration Training (3 studies), Sensory Integrative Package (7 studies), dietę bezglutenową, dietę bezkazeinową.
• Interwencje o ustalonym braku efektywności lub ustalonej szkodliwości – interwencje, dla których jest kilka dobrze kontrolowanych badań wykazujących ich brak skuteczności lub szkodliwość – na dzień opracowania raportu brak interwencji spełniających te kryteria.

Prezentacja przypadku

Pacjent A.Z., płeć męska, 7 lat, z CI, PI, SN, Apgar 10 pkt. Ciąża i poród przebiegały prawidłowo. Samodzielnie chodził w wieku 13 miesięcy. Pierwsze słowo: matka nie pamięta, ale według niej mowa rozwijała się prawidłowo. Chłopiec, mimo licznych prób, nie nauczył się jeździć na rowerze. Nie choruje przewlekle, nie ma padaczki, nie doznał urazów głowy. Jest uczulony na pyłki traw. Chłopiec nie uczęszczał do żłobka. Do przedszkola chodził od 3. r.ż. Obecnie jest uczniem pierwszej klasy szkoły podstawowej. 
Z relacji matki: syn nie potrafi nawiązać prawidłowych relacji rówieśniczych. W klasie siedzi sam w ławce, bo nie chce się dzielić miejscem. Potrafi się bawić tylko z dziećmi, które mu się podporządkowują w zabawie. Chłopiec nigdy nie potrafił się bawić w zabawy na niby. Bawi się wyłącznie klockami lego. Często reaguje agresją, gdy nie są spełnione jego oczekiwania. Zdarza się, że zachowuje się nieadekwatnie do sytuacji, bywa bardzo bezpośredni. Jak słyszy trąbiące auto, zatyka uszy. Chłopiec ma trudność z utrzymaniem kontaktu wzrokowego w trakcie rozmowy. Czasami mówi sam do siebie. Nie chodzi w spodniach z zamkiem, wybiera najczęściej spodnie dresowe. Rękawy bluzek musi mieć podwinięte. Nie je jasnych sosów. Jest nadruchliwy, nie potrafi spokojnie siedzieć przy odrabianiu lekcji. „Rozumie polecenie, ale jakby go nie słyszał”.
Matka odpowiedziała na pytania z kwestionariusza ustrukturyzowanego wywiadu diagnostycznego w kierunku zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. Chłopiec spełnił 7 z 9 objawów zaburzeń uwagi, 5 z 5 objawów nadruchliwości i 4 z 4 objawów dotyczących impulsywności.
W badaniu psychiatrycznym – chłopiec był zorientowany wszechstronnie, w logicznym kontakcie werbalnym. Nastrój miał wyrównany. Pacjent był nadruchliwy, chodził po gabinecie, nie potrafił spokojnie siedzieć na krześle. Początkowo niechętnie współpracował z lekarzem, próbował narzucić, jak ma przebiegać rozmowa. Chłopiec był opozycyjny wobec poleceń matki. Jego zachowanie nie wskazywało, by doznawał halucynacji.
W tab. 4 przedstawiono objawy ASD według DSM-5 – kategoria A i B, jak również według ICD-10. Porównano objawy w obu klasyfikacjach. W tab. 5 zobrazowano objawy ASD według DSM-5 odnośnie trzech poziomów funkcjonowania.

Tab. 4. Objawy ASD według DSM-5 – Kategoria A i B 
Kategoria A: Trwałe deficyty w zakresie komunikacji społecznej i interakcji społecznych we wszystkich kontekstach, niezaliczane do ogólnych opóźnień rozwojowych, objawiające się przez wszystkie 
trzy z zamieszczonych w tabeli. 
Kategoria B: Ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, manifestujące się przynajmniej dwoma z wymienionych w tabeli [1].

Według klasyfikacji ICD-10 kryteria zespołu Aspergera przedstawiono w tab. 6.
W poradni psychologiczno-pedagogicznej przeprowadzono badanie testem WISC-R, które wskazywało na przeciętny poziom rozwoju intelektualnego, przy czym wyniki testu należy traktować orientacyjnie ze względu na odmowę wykonania niektórych zadań przez chłopca. Chłopiec chętniej wykonywał zadania, które nie wymagały kontaktu werbalnego. W sytuacji napotykania na trudności złościł się, wycofywał z kontaktu, rezygnował z dalszej pracy.
Z kolei badanie psychologiczne w Poradni Zdrowia Psychicznego dla Dzieci przy użyciu eksperymentalnej metody Teorii Umysłu wskazywało na ograniczone u chłopca możliwości myślenia przyczynowo-skutkowego, trudności z przewidywaniem kolejnych sekwencji zdarzeń, z rozumieniem fałszywych przekonań (różnica między rzeczywistą intencją, a tą postrzeganą przez innych), żartu i oszustwa. Obserwowano u chłopca trudności w rozumieniu sytuacji społecznych oraz bardzo słabe posługiwanie się teoriami umysłu, czyli poważne ograniczenia w wyjaśnianiu i przewidywaniu zachowań swoich i innych poprzez odwoływanie się do intencji, uczuć, pragnień i przekonań, których nie można bezpośrednio zobaczyć, ale wnioskuje się o ich istnieniu oraz wpływie na zachowanie nasze i innych. 

Tab. 5. Objawy ASD według DSM-5 – trzy poziomy funkcjonowania

Tab. 6. Kryteria zespołu Aspergera według ICD-10

Z relacji pacjenta: mówił, że nie lubi nikogo w szkole. Swoje zachowanie na lekcjach tłumaczył: „bo jest głupio w szkole”. Chętnie opowiadał o swoim zainteresowaniu – klockach lego. Podczas wspólnej zabawy narzucał swoje zasady gry. Mówił, żeby z nim nie wygrywać, bo nie lubi „być pokonywany”. 
Z informacji od nauczyciela: chłopiec ma trudność we współdziałaniu w grupie. Od początku roku szkolnego usiadł sam przy stoliku i nie pozwolił żadnemu rówieśnikowi dzielić z nim miejsca. Jest nadmiernie hałaśliwy, ma problemy z koncentracją, nie przestrzega ustalonych norm zachowania na terenie szkoły. Na zajęciach lekcyjnych przerywa wypowiedzi innych osób, krzyczy, używa wulgaryzmów. Kłóci się z nauczycielami.
Diagnoza różnicowa objęła ADHD, zaburzenia opozycyjno-buntownicze, zaburzenia zachowania i emocji, deficyty fragmentaryczne, zaburzenia psychotyczne, zaburzenia afektywne, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. W tab. 7 zobrazowano przeprowadzoną diagnostykę różnicową.
Wyniki badań pomocniczych prezentowały się następująco: TSH 2,12 uIU/ml; fT4 0,98 ng/dl; fT3 4,07 pg/ml; EEG – zapis prawidłowy. Chłopiec był konsultowany neurologicznie i kardiologicznie – w badaniach tych bez odchyleń.
Wśród zaburzeń współistniejących rozpoznano zaburzenie hiperkinetyczne. Tabela 8 przedstawia objawy ADHD.
W tabeli 9 przedstawiono zastosowane leczenie farmakologiczne.
Postępowanie niefarmakologiczne – chłopiec był objęty terapią grupową dla dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, która miała na celu poprawić kontakty społeczne pacjenta, nauczyć go właściwie wyrażać emocje, kształtować odpowiednie zachowania i redukować zachowania niepożądane.
Chłopiec pozostawał w regularnej kontroli poradni zdrowia psychicznego. W trakcie wizyt modyfikowano dawki stosowanych leków w zależności od nasilenia objawów. Kontrolowano ciśnienie, tętno, wagę, wzrost. Prowadzono psychoedukację na temat problematyki chłopca i jego leczenia. Omawiano strategie radzenia sobie z objawami dziecka (zalecenia behawioralne). Ustalano plan terapeutyczny.
Rokowanie – w przypadku dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i objawami ADHD istnieje zwiększone ryzyko pojawienia się innych zaburzeń psychicznych w okresie dojrzewania lub w życiu dorosłym. Wczesna i kompleksowa terapia osoby z zaburzeniami należącymi do spektrum autyzmu ma wpływ na lepsze funkcjonowanie społeczne w przyszłości. 
U opisanego chłopca zdiagnozowano według obowiązującej w Polsce klasyfikacji ICD-10 zespół Aspergera. Według klasyfikacji DSM-5 u pacjenta można by rozpoznać zaburzenia należące do spektrum autyzmu, poziom 1 ciężkości – wymagający wsparcia, chłopiec bowiem spełnia kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu według DSM-5 – początek wystąpienia objawów przypadł na wczesny okres rozwoju, prezentowane objawy powodują u pacjenta znaczące klinicznie upośledzenie funkcjonowania w sferze społecznej i innych, a występowanie tych zakłóceń nie można wyjaśnić np. poprzez rozpoznanie niepełnosprawności intelektualnej. Ponadto występuje u niego wymagana liczba objawów z kategorii A, tj. trwałe deficyty w zakresie komunikacji społecznej i interakcji społecznych we wszystkich kontekstach, niezaliczane do ogólnych opóźnień rozwojowych oraz kategorii B, tj. ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności [1].
Opisany chłopiec wymaga kontynuacji terapii głównie w nurcie poznawczo-behawioralnym. Terapia ma na celu m.in. ograniczać nieprawidłowe zachowania dziecka, rozwijać jego umiejętności społeczne, a także nauczyć rozpoznawać uczucia. Ma również nauczyć dziecko identyfikowania problematycznych sytuacji oraz wybierania wyuczonych strategii postępowania.
Osoby z zespołem Aspergera najczęściej nie wymagają leczenia farmakologicznego. Farmakoterapia u tych osób ma charakter wyłącznie objawowy. Leki u przedstawionego pacjenta zostały włączone z powodu współwystępujących objawów zaburzenia hiperkinetycznego, tj. nasilonych zaburzeń koncentracji uwagi, impulsywności i nadmiernej aktywności, a także z powodu agresji. 

Tab. 7. Diagnostyka różnicowa

Tab. 8. Zaburzenia współwystępujące – ADHD

Tab. 9. Leczenie farmakologiczne

Podsumowanie

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to heterogenna grupa zaburzeń rozwojowych, których etiologia jest wieloczynnikowa. ASD występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Osoby z ASD przejawiają nieprawidłowości w zakresie porozumiewania się i w nawiązywaniu kontaktów społecznych, a także prezentują ograniczone, powtarzające się oraz stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności [1], przy czym nasilenie występujących u nich objawów może być różne, a przez to odmienny jest stopień ich funkcjonowania w codziennym życiu. Część osób z ASD jest w stanie w wieku dorosłym prowadzić samodzielne życie, inne z kolei wymagają całkowitej pomocy ze strony otoczenia. Funkcjonowanie osób z ASD zależy w dużej mierze od stopnia rozwoju mowy, rozwoju intelektualnego, a także nasilenia objawów ASD oraz chorób współtowarzyszących. Ponadto znaczenie w rokowaniu ma wczesne rozpoznanie i wdrożenie adekwatnej terapii, bowiem wcześnie rozpoczęta intensywna, wielokierunkowa terapia stwarza warunki do znacznej poprawy funkcjonowania dziecka.

Bibliografia załączona do artykułu dostępna w redakcji.