Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

4 czerwca 2018

NR 14 (Kwiecień 2017)

Zaburzenie ze spektrum autyzmu

0 119

Klasyfikacja DSM-5 wprowadzona przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) w 2013 r. rezygnuje z wyodrębniania jednostek chorobowych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu [1]. Umieszcza je w kategorii zaburzeń neurorozwojowych (neurodevelopmental disorder). Dla ułatwienia porozumiewania się specjalistów wprowadza poziomy funkcjonowania (trzy), które obrazują ciężkość zaburzenia. W tabeli 1 przedstawiono zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorder; ASD) według DSM-5 i całościowe zaburzenia rozwojowe (według ICD-10) [2].

W ASD według DSM-5 występują obecnie dwie grupy objawów: 1) deficyty w zakresie komunikacji społecznej i w zakresie interakcji społecznych oraz 2) ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności. Nowością w kryteriach ASD według DSM-5 jest właśnie potraktowanie łącznie zaburzeń komunikacji werbalnej (mowa) i niewerbalnej (gesty, mimika, tzw. mowa ciała) w odniesieniu do komunikacji interpersonalnej [1]. W ICD-10 są to bowiem odrębne grupy objawów: 1) nieprawidłowości w kontaktach społecznych; 2) nieprawidłowości w porozumiewaniu się; 3) ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań i aktywności) [2]. 
Do postawienia rozpoznania ASD według DSM-5 konieczne jest spełnienie kryteriów A, B, C, D i E, które przedstawiają się następująco:

  1. Nieustępujące trudności w zakresie komunikacji społecznej i interakcji społecznych w wielu kontekstach, manifestujące się, obecnie lub w wywiadach, poprzez:

 

  1. Deficyty w zakresie odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, począwszy od nieprawidłowego społecznie nawiązywania i podtrzymywania rozmowy, poprzez ograniczenie dzielenia się zainteresowaniami, emocjami, przeżyciami, ograniczenie odpowiedzi, aż do całkowitego braku inicjowania interakcji społecznych.
  2. Deficyty w zakresie niewerbalnych komunikacyjnych zachowań wykorzystywanych w interakcjach społecznych; począwszy od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, poprzez nieprawidłowości w zakresie kontaktu wzrokowego i mowy ciała, lub deficyty w zrozumieniu i wykorzystywaniu komunikacji niewerbalnej, aż do całkowitego braku ekspresji twarzy lub gestów.
  3. Deficyty w zakresie rozwijania i podtrzymywania wzajemnych relacji, odpowiednio do poziomu rozwoju (z pominięciem tych z opiekunami); począwszy od trudności z dostosowaniem zachowań do różnego kontekstu społecznego, poprzez trudności w dzieleniu się (uczestniczeniu) w zabawach opartych na wyobraźni i podtrzymywaniu przyjaźni, aż do widocznego braku zainteresowania ludźmi.

 

  1. Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub aktywności, manifestujących się przynajmniej dwoma z wymienionych poniżej:

 

  1. Stereotypowe i powtarzające się wypowiedzi, akty ruchowe lub wykorzystanie obiektów (takie jak proste stereotypie ruchowe, echolalia, powtarzalne wykorzystywanie obiektów, idiosynkratyczne zwroty).
  2. Nadmierne przywiązanie do rutyny, zrytualizowane wzorce werbalnego lub niewerbalnego zachowania, lub nadmierny opór wobec zmian (tj. rytuały ruchowe, naleganie na poruszanie się tą samą trasą lub spożywanie tych samych pokarmów, wielokrotne zadawanie tych samych pytań lub skrajny niepokój wobec małych zmian).
  3. Bardzo ograniczone, sztywne zainteresowania, które są nieprawidłowe w zakresie intensywności lub rodzaju (tj. silne przywiązanie do określonych obiektów lub zainteresowanie nietypowymi obiektami, zainteresowania nadmiernie zawężone lub perseweracyjne).
  4. Hiper- lub hiporeaktywność w odniesieniu do bodźców zmysłowych lub niezwykłe zainteresowanie sensorycznymi aspektami środowiska (tj. pozorna obojętność na ból, ciepło, zimno, nieadekwatne reakcje na specyficzne dźwięki i tekstury, nadmierne obwąchiwanie lub dotykanie przedmiotów, fascynacja światłami lub obracającymi się obiektami).

 

  1. Objawy muszą być obecne w okresie wczesnego dzieciństwa (ale mogą objawiać się nie w pełni, aż do momentu, gdy oczekiwania społeczne zaczynają przekraczać ograniczone możliwości lub mogą być maskowane przez wyuczone strategie w późniejszym życiu).
  2.  Objawy powodują klinicznie znaczące nieprawidłowości w społecznym, zawodowym funkcjonowaniu lub innych ważnych obszarach.
  3. Zaburzenia nie są lepiej wyjaśnione niepełnosprawnością intelektualną, globalnym opóźnieniem rozwoju [1]. 

Tab. 1. ASD (według DSM-5) i całościowe zaburzenia rozwojowe (według ICD-10)

Całościowe zaburzenia rozwojowe (według ICD-10) Zaburzenia ze spektrum autyzmu (według DSM-5)
  • autyzm dziecięcy (F 84.0)
  • autyzm atypowy (F 84.1)
  • zespół Retta (F 84.2)
  • dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (F 84.3)
  • zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi (F 84.4)
  • zespół Aspergera (F 84.5)
  • inne całościowe zaburzenia rozwojowe (F 84.8)
  • całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone (F 84.9)
(Autism Spectrum Disorder, ASD) (299.00)

Należy jednak pamiętać, iż ASD oraz niepełnosprawność intelektualna często współwystępują. Wymienione powyżej trzy poziomy funkcjonowania obrazuje tab. 2 [1].
Istota określenia poziomów polega na odpowiedzi na pytanie: ile trudu należy włożyć, aby osoba cierpiąca na ASD zrezygnowała z zachowania czy zajęcia, które w danej chwili prezentuje, i zamieniła je na inne, akceptowane społecznie? I na jak długo ta zmiana jest możliwa? 
Poziom 3 dotyczy osób z ciężkimi objawami z kręgu ASD, prezentującymi utrwalone, sztywne zachowania stereotypowe, zwykle bardzo słabo lub w ogóle nie komunikujące się werbalnie, u których bardzo trudno i na bardzo krótko można zmienić prezentowane zachowanie. Czasem zmiana ta jest w ogóle niemożliwa. Natomiast osoby zakwalifikowane do poziomu 1 zwykle prezentują łagodne objawy ASD, posługują się mową, a swoje zachowania czy aktualne zajęcia potrafią łatwo i na dłuższy czas zmodyfikować na akceptowane społecznie lub zmienić. Do poziomu 1zazwyczaj klasyfikowane są osoby z zespołem Aspergera według ICD-10 lub autyzmem wysokofunkcjonującym (High Functioning Autism; HFA). W poziomie 2 zazwyczaj są klasyfikowane osoby będące pośrodku, tzn. ich zachowania czy zajęcia w wyniku stosowanych technik terapeutycznych podlegają zmianie, ale nie wszystkie i na różnie długi czas. 
Cechy kryterialne wyznaczające granice dla poszczególnych jednostek w obrębie zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmienne w czasie, często bardziej powiązane ze stopniem nasilenia objawów, poziomem umiejętności językowych lub poznawczych niż z konkretnymi cechami różnicującymi te jednostki. Wprowadzenie pojedynczego spektrum zaburzeń lepiej odzwierciedla stan aktualnej wiedzy zarówno na temat mechanizmów etiologicznych, jak i obrazu klinicznego jednostek zaliczanych do zaburzeń autystycznych. Zgodnie z klasyfikacją DSM-5 w grupie ASD mogą znajdować się osoby z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub bez niej, z towarzyszącym upośledzeniem językowym lub bez niego, związane z innym zaburzeniem neurorozwojowym, psychicznym, zachowania lub ze znanym stanem ogólnomedycznym, zaburzeniem genetycznym czy czynnikiem środowiskowym, jak również z katatonią [1]. 

Tab. 2. Poziomy funkcjonowania w ASD według DSM-5

Poziom ciężkości Komunikacja społeczna Ograniczone, powtarzalne zachowania
Poziom 3
Wymagający bardzo istotnego wsparcia
Ciężkie deficyty w werbalnych i niewerbalnych umiejętnościach społecznej komunikacji, powodujące znaczne trudności w funkcjonowaniu, bardzo ograniczone inicjowanie interakcji społecznych; niewielka odpowiedź na propozycje społeczne innych osób Sztywność w zachowaniu, ekstremalne trudności w podążaniu za zmianami, inne ograniczone i/lub powtarzalne zachowania znacząco wpływające na funkcjonowanie we wszystkich obszarach, nasilone zaniepokojenie/trudności w zmianie aktywności i zogniskowania
Poziom 2
Wymagający istotnego wsparcia
Znaczące deficyty w werbalnych i niewerbalnych umiejętnościach społecznej komunikacji; społeczne trudności; ograniczone inicjowanie społecznych interakcji; ograniczone lub nieprawidłowe odpowiedzi na propozycje społeczne innych osób  Sztywność w zachowaniu; trudności w podążaniu za zmianami, inne często pojawiające się ograniczone/powtarzalne zachowania, wyraźne dla przypadkowego obserwatora i wpływające na różne aspekty funkcjonowania; zaniepokojenie/trudności w zmianie aktywności i zogniskowania 
Poziom 1
Wymagający wsparcia
Deficyty w społecznej komunikacji są przyczyną wyraźnych trudności; trudności w inicjowaniu społecznych interakcji, atypowe lub nieudane odpowiedzi na propozycje innych, może wydawać się, że mają mniejsze zainteresowanie interakcjami społecznymi Sztywność w zachowaniu może znacząco wpływać na funkcjonowanie w jednym lub wielu obszarach; trudności w „przełączaniu” się z jednej aktywności na drugą; problemy w organizacji i planowaniu hamują samodzielność


Każdy pacjent, który już ma rozpoznanie zespołu Aspergera (według ICD-10), powinien spełniać kryteria dla ASD według DSM-5 i być przyporządkowany do odpowiedniego poziomu nasilenia ASD opisującego stopień upośledzenia jego funkcjonowania. Pacjenci z zespołem Aspergera powinni spełniać kryteria diagnozy ASD według DSM-5 niezależnie od wieku i poziomu funkcjonowania tych osób (dzieci, adolescenci, osoby dorosłe), prezentując trudności na poziomie klinicznym. Określenia „Asperger-type” lub „Kanner-type” mogą być używane, aby dodatkowo opisać zespół objawów występujących u danego pacjenta. 
Kryteria diagnostyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu według ICD-10 określane jako całościowe zaburzenia rozwojowe (F 84) można scharakteryzować następująco:

  • Autyzm dziecięcy – kategorii „autyzmu wysokofunkcjonującego” – HFA nie uwzględniono, termin ten stosuje się wyłącznie u osób z autyzmem bez współistniejącej niepełnosprawności intelektualnej.
  • Autyzm atypowy – różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem zachorowania lub niespełnieniem kryteriów diagnostycznych w obszarach: komunikacji społecznej, interakcji społecznych oraz ograniczonych, powtarzalnych wzorcach zachowań, zainteresowań lub aktywności.
  • Zespół Retta – utrata uprzednio nabytych umiejętności głównie u dziewczynek (z DSM-5 został on wycofany).
  • Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne – utrata uprzednio nabytych umiejętności w okresie dzieciństwa, niezwiązana z zespołem Retta.
  • Zespół Aspergera – zaburzenie o „niezweryfikowanej wartości nozologicznej”. Cechuje się występowaniem jakościowych nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych oraz ubogimi wzorcami powtarzalnych zainteresowań i zachowań.
  • Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi.
  • Inne całościowe zaburzenia rozwojowe.
  • Całościowe zaburzenia rozwojowe nieokreślone – brak odpowiednich danych lub informacje są sprzeczne, co sprawia, że kryteria nie są spełnione.

Przedstawione powyżej kategorie w ICD-10 są określone bardzo nieprecyzyjnie i wprowadzają dużo zamieszania oraz chaosu do kliniki, utrudniając postawienie rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu, jak również komunikacja pomiędzy specjalistami zajmującymi się tą problematyką może nie być jednoznaczna i prowadzić do nieprawidłowych diagnoz. Zmiany wprowadzone w DSM-5 mają temu zapobiec. 

Rozpowszechnienie ASD

Wiedza na temat ASD wzrasta w świadomości społeczeństwa oraz profesjonalistów, zwykle prowadząc do wcześniejszej diagnozy. Zmiana kryteriów diagnostycznych w DSM-5 i włączanie osób z objawami granicznymi nie mogą jednak wykluczyć zwiększenia częstości zachorowań [3]. Stała jest przewaga zachorowań płci męskiej [4]. Na przestrzeni lat rozpowszechnienie ASD przedstawiono w tab. 3.

Tab. 3. Rozpowszechnienie ASD

4–5/10 000 (1/2000–1/2500) – do 1990 r. [3] 
  • 21,6/10 000 – zaburzenie autystyczne 
  • 21,3/10 000 – zespół Aspergera; ZA 
  • 1,9/10 000 – dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (według DSM IV) [4] 
  • 67/10 000 (1/149) – całościowe zaburzenia rozwojowe; PDD [5]
Stosunek płci męskiej (M) do płci żeńskiej (K) wynosi 2–6:1 PDD vs 6–15:1 ZA 
  • 62/10 000 – ASD [4] 
  • 0,1–0,6% ASD 
M:K średnio 4,4:1

Etiologia ASD

Jest to heterogenna grupa zaburzeń rozwojowych [5]. Niektóre ważne struktury anatomiczne czy szlaki neurorozwojowe mogą być uszkodzone na różnych etapach rozwoju:

  • wewnątrzmacicznie,
  • w okresie wczesnego postnatalnego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

ASD może wiązać się z:

  • uszkodzeniem szlaków przekaźników mózgowych,
  • uszkodzeniem korowych połączeń,
  • uszkodzeniem połączeń neuronalnych lub ich nieprawidłową organizacją.

Na predyspozycję genetyczną nakładają się rozmaite czynniki środowiskowe, które skutkują aktywacją określonych grup genów, co w efekcie wywiera wpływ na kształtowanie się mózgu od poczęcia aż po dojrzałość i co również tłumaczy teoria neurorozwojowa schizofrenii. Możliwe, iż występuje continuum nieprawidłowości w zaburzeniach neurorozwojowych, które zależy od wpływu czynników genetycznych i środowiskowych, jak również od złożonych interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi. Tłumaczy to możliwość współwystępowania: ASD, zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), schizofrenii, padaczki, niepełnosprawności intelektualnych [6]. 
Jedynie u 10–30% osób z ASD udaje się ustalić zmienność genetyczną odpowiedzialną za zachorowanie. U niewielkiej części dzieci jest to ekspozycja na czynniki teratogenne, natomiast u 70–90% pacjentów przyczyny ASD pozostają nieustalone.
Czynniki wpływające na rozwój ASD można podzielić na cztery grupy: działające przed poczęciem, w czasie ciąży, ze strony matki i szeroko rozumiane środowiskowe.
Do czynników działających przed poczęciem zalicza się: 

  • wiek rodziców – matka powyżej 35. r.ż., ojciec powyżej 40. r.ż.; niektórzy autorzy biorą pod uwagę jedynie wiek ojca, według nich każde 10 lat powyżej 40. r.ż. powoduje 2–3-krotny wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia ASD [7, 8, 9];
  • kolejność urodzeń – najstarsze dziecko dwojga starszych rodziców było trzy razy bardziej narażone na rozwój autyzmu niż trzecie czy później urodzone potomstwo matek w wieku 20–34 lat i ojców w wieku poniżej 40 lat [10];
  • rodzeństwo z ASD; ryzyko wystąpienia ASD, jeśli starsze rodzeństwo jest chore przedstawia się następująco: 2–8% – jeśli jedno dziecko chore, aż do 20% – jeśli dwoje lub więcej dzieci jest chorych;
  • rodzinne czynniki autoimmunologiczne, wśród których rozpatrywane są: astma, reumatoidalne zapalenie stawów (rzs), choroba Hashimoto, kolagenozy;
  • matczyne czynniki metaboliczne – np. otyłość, cukrzyca, nadciśnienie przed poczęciem czy w ciąży [11];
  • sezon poczęcia i pierwszych miesięcy ciąży – poczęcie późną jesienią i zimą zwiększa ryzyko ASD [12];
  • krótki odstęp między ciążami – powoduje wyczerpanie składników odżywczych, nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT) i folianów, co wiąże się z niskim ich stężeniem po ciąży; okres ok. jednego roku po ciąży jest potrzebny, by wyrównać ich poziom [13].

Czynniki działające w czasie ciąży to [8, 14]:

  • ekspozycja in utero na wysokie stężenie androgenów, mierzone w płynie owodniowym;
  • gorączka w pierwszym i w drugim trymestrze ciąży;
  • ekspozycja in utero na leki, w tym walproiniany (20.–28. dzień), selektywne inhibitory wychwytu serotoniny (selective serotonin reuptake inhibitors; SSRIs) zażywane przez matkę szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, metamizol czy talidomid (20.–24. dzień);
  • krwawienie wewnątrzmaciczne, zwłaszcza w pierwszym lub drugim trymestrze;
  • ciąża mnoga;
  • infekcja wewnątrzmaciczna (np. TORCH), a przede wszystkim różyczka (pomiędzy 1. a 8. tygodniem ciąży) [15];
  • konflikt serologiczny;
  • niedobór fT3, fT4 u matki;
  • choroby autoimmunizacyjne, w tym rzs, choroba Hashimoto, astma;
  • cukrzyca ciężarnych;
  • nadciśnienie tętnicze w ciąży, stan przedrzucawkowy, rzucawka;
  • znaczna anemia;
  • poród przed 37 Hbd, położenie miednicowe płodu, cięcie cesarskie ze wskazań nagłych, wszelkie komplikacje medyczne związane z pępowiną;
  • niska i bardzo niska masa urodzeniowa (poniżej 2500 g; poniżej 1500 g odpowiednio);
  • niska masa względem wieku ciążowego;
  • niska punktacja według APGAR w 1., a zwłaszcza w 5. minucie, konieczność resuscytacji, tlenoterapii [16, 17].

Wśród czynników ze strony dziecka rozpatruje się: tzw. dziecko wiotkie, hiporeaktywne, dziecko spastyczne, hiperreaktywne, zaburzenia oddychania, zaburzony wzorzec ruchu, krwawienia dokomorowe, hiperbilirubinemię i obecność wad wrodzonych [18].
Do czynników środowiskowych zalicza się: palenie papierosów przez matki w ciąży, obecność autostrady lub drogi szybkiego ruchu blisko miejsca zamieszkania (szczególnie w pierwszym i trzecim trymestrze) [19], zanieczyszczenia powietrza w miastach i stosowanie pestycydów [20]. 

Objawy kliniczne ASD a teoria umysłu

Teoria umysłu
Objawy kliniczne prezentowane przez dziecko z ASD zależą od wieku dziecka, a głównie jego możliwości intelektualnych i poznawczych oraz wiążą się ściśle z teorią umysłu. W roku 1985 grupa badaczy: Simon Baron-Cohen, Alan Leslie i Uta Frith wysunęli hipotezę, że podłożem obserwowanych w autyzmie jakościowych zaburzeń w kontaktach społecznych, komunikacji i wyobraźni jest deficyt poznawczy. Deficyt ten dotyczy zaburzenia rozwoju wrodzonego modułu zwanego teorią umysłu [21, 22, 23]. Osoby dotknięte autyzmem charakteryzują się niemożnością zrozumienia innych ludzi, ślepotą na stany umysłu, czyli niemożnością automatycznego i intuicyjnego przypisywania innym stanów umysłowych, aby przewidzieć ich zachowania. Zgodnie z teorią umysłu mózgi dzieci prawidłowo rozwijających się poznawczo są w stanie tworzyć kopie czy też reprezentacje ludzi, przedmiotów, zdarzeń. One wprowadzają świat do umysłu. W 2. r.ż. dziecko potrafi tworzyć re...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy