Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru

6 marca 2019

NR 25 (Luty 2019)

Tężyczka i jej maski w wieku rozwojowym – studium kliniczne przypadku

0 15

W niniejszej publikacji na podstawie opisu przypadku 10-letniego chłopca, przedstawiono zarówno złożoność manifestacji klinicznych tężyczki, jak również zwrócono uwagę na to, jak ważne jest prowadzenie szerokiej diagnostyki, która w różnicowaniu napadów niejasnego pochodzenia, jak również innych zaburzeń o niepewnej etiologii, uwzględnia także nieprawidłowości w gospodarce wapniowo-fosforanowej.

Tężyczka jako zespół objawów wzmożonej nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej zdarza się w populacji dziecięcej rzadko, a jej przyczyny mogą być bardzo różnorodne. Jedną z głównych przyczyn tężyczki jest hipokalcemia, która daje objawy tzw. tężyczki jawnej. Do rozwoju hipokalcemii dochodzi między innymi w przypadku bardzo rzadko spotykanej rzekomej niedoczynności przytarczyc. Ze względu na szeroką symptomatologię zarówno niedoczynności przytarczyc, jak i związanych z nią objawów tężyczkowych diagnostyka przysparza nieraz wiele trudności i nie zawsze jest jednoznaczna.

Tężyczka – etiopatogeneza i symptomatologia

Tężyczka jest to zespół objawów powstających w następstwie wzmożonej nadpobudliwości nerwowo mięśniowej. Obraz kliniczny tężyczki jest bardzo różnorodny. Najczęstszą manifestacją napadów tężyczkowych jest występowanie mimowolnych, obustronnych i niekiedy bolesnych skurczy tonicznych konkretnych grup mięśniowych. W łagodnej postaci dochodzi do drętwienia skóry wokół ust i dystalnych części kończyn z uczuciem braku tchu, kołataniem serca, zawrotami głowy, nudnościami oraz wykręcaniem dłoni („ręka położnika”) i stóp (ustawienie końsko-szpotawe). 

10-letni chłopiec z CIII PII (CI – poronienie samoistne), urodzony o czasie w 37 Hbd przez cięcie cesarskie z powodu odklejenia łożyska, z Apgar 7/6 i z obciążonym wywiadem okresu noworodkowego, powikłanym hiperbilirubinemią oraz z nieznacznie opóźnionym rozwojem ruchowym, został przyjęty do Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego celem diagnostyki napadów padaczkowych. Dotychczas chłopiec pozostawał pod opieką poradni neurologicznej z powodu obniżonego od okresu niemowlęcego napięcia mięśniowego. W związku z obserwowaną dyskranią pod postacią długogłowia w wieku 7 lat wykonano chłopcu TK głowy, które wykazało prawidłowe struktury mózgowia oraz zarośnięcie szwu strzałkowego i wieńcowego, bez konieczności interwencji neurochirurgicznej. Dodatkowo chłopiec był przejściowo leczony z powodu niedoczynności tarczycy oraz obserwowanej niepełnosprawności ruchowej i wady wzroku (astygmatyzm nadwzroczny). Z tych powodów chłopiec został skierowany do poradni psychologiczno-pedagogicznej i otrzymał orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego. W wieku 10 lat pojawiły się objawy pod postacią chwilowych utrat przytomności, poprzedzonych splątaniem, zaburzeniami równowagi, jeden raz obserwowano drżenia kącika ust po stronie lewej. Z powodu pojawienia się epizodu napadowego zakończonego drgawkami uogólnionymi chłopiec został przyjęty do szpitala celem poszerzenia diagnostyki. Z odchyleń w badaniu fizykalnym w chwili przyjęcia stwierdzono u chłopca długogłowie, nieznacznie pogrubiałe rysy twarzy, wadę zgryzu i próchnicę, a w badaniu neurologicznym nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, bez cech ogniskowego uszkodzenia OUN. Tomografia komputerowa głowy wykazała wyraźnie widoczne zwapnienia w obrębie skorupy i w głowach jąder ogoniastych obustronnie oraz na granicy kory i istoty białej w obu płatach czołowych z przewagą po stronie lewej (ryc. 1). Obecność zmian w obrębie OUN potwierdzono w badaniu MR głowy, stwierdzając obustronnie obszary podwyższonego sygnału w obrębie jąder soczewkowatych. Wyniki wskazywały na konieczność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej zmian idiopatycznych, choroby Fahra lub pozapalnych. 
Ponadto diagnostyka neurologiczna ujawniła zmiany napadowe w zapisie EEG w okolicach czołowych i centralnych z przewagą prawostronną, okresowo uogólniające się pod postacią serii fal theta oraz 1 sekundowych wyładowań napadowych fal theta z ostrymi iglicami i zespołów iglica-fala o amplitudzie do 250 µV.
W analizie biochemicznej uwzględniono parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej stwierdzając obniżone stężenie wapnia całkowitego (1,6 mmol/lN:2,2–2,65 mmol/l) i zjonizowanego (0,61 mmol/l N:1,15–1,29 mmol/l) w surowicy przy podwyższonym stężeniu fosforanów (2,43 mmol/l N: 0,81–1,45 mmol/l) oraz bardzo wysokim stężeniu parathormonu (1204 pg/ml N: 15,0–65,0 pg/ml).
Dodatkowo obserwowano niskie stężenie magnezu w surowicy (0,75 mmol/l N: 0,73–1,06 mmol/l). W dalszej diagnostyce przeprowadzono dobową zbiórkę moczu na wydalanie wapnia i fosforu. Wykazano hipokalciurię (0,013 mmol/kg/d N: 0,12–0,02). Ponadto stwierdzono w badaniach hormonalnych podwyższone wartości TSH (14,5 µIU/mL N:0,510–4,300 µIU/mL) przy obniżonym fT4 (0,796 ng/dl N: 0,89–1,76 ng/dl). Dodatkowe badania obrazowe jak USG jamy brzusznej nie wykazało cech patologii, jak również stwierdzono prawidłowy zapis EMG. W trakcie diagnostyki przeprowadzono także ocenę kardiologiczną, laryngologiczną oraz okulistyczną, nie stwierdzając istotnych odchyleń w zakresie badanych narządów.

 

Ryc. 1. Zwapnienia w obrębie OUN

 

Ocena psychologiczna wskazała na rozwój intelektualny na poziomie upośledzenia umysłowego lekkiego stopnia. Całość obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych pozwoliła pierwotnie rozpoznać u chłopca padaczkę objawową, niedoczynność tarczycy i przytarczyc. W leczeniu zastosowano początkowo preparaty karbamazepiny w dawce 200 mg rano i wieczorem oraz celem wyrównania hipokalcemii stosowano doraźnie dożylny wlew 10% roztworu glukonolaktobionianu wapnia początkowo w dawce 1ml/kg/dawkę, następnie leczenie kontynuowano w oparciu o kontrolne wyniki badań oraz włączono leczenie doustnymi preparatami węglanu wapnia w dawce 3 razy 500 mg, alfakalcydolu w dawce 0,5 µg – 0,5 µg – 0,25 µg, kalcyfediolu 1250 j.m. oraz preparatami magnezu (zawierającego 470 mg mleczanu magnezu, tj. 48 mg jonów magnezu i 5 mg pirydoksyny w 1 dawce) w dawce 3 x 1 tabl. Do leczenia włączono także preparaty lewotyroksyny w dawce 25 µg na dobę. W kontrolnych wynikach badań laboratoryjnych stwierdzono utrzymywanie się obniżonego stężenia wapnia całkowitego (1,52 mmol/l) i zjonizowanego w surowicy (0,69 mmol/l) przy granicznych stężeniach magnezu (0,75 mmol/l) i nadal podwyższonego stężenia fosforu wobec czego zwiększono podaż węglanu wapnia do 1 g – 1 g – 0,5 g, uzyskując poprawę wyników badań przy wypisie ze szpitala (wapń całkowity 1,87 mmol/l, wapń zjonizowany 0,89 mmol/l, parathormon 836 pg/ml, wydalanie wapnia w dobowej zbiórce moczu 0,013 mmol/kg/d). Z uwagi na ustąpienie napadów po uzyskaniu wyrównania parametrów gospodarki wapniowo-fosforanowej zdecydowano o odstawieniu leków przeciwpadaczkowych, co nie spowodowało nawrotu napadów. Dalsze leczenie i kontrola były prowadzone w ramach poradni metabolicznej. W trakcie kontrolnych wizyt obserwowano okresowo w badaniach biochemicznych bardzo niskie dobowe wydalanie wapnia przy wysokim zwrotnym wchłanianiu fosforu. Leczenie kontynuowano oraz w oparciu o wyniki badań biochemicznych modyfikowano, uzyskując dobre wyrównanie stężenia wapnia w surowicy. Stężenia PTH utrzymywały się na podwyższonym poziomie, jednak wykazywały tendencję spadkową (784,2 pg/ml, 616,9 pg/ml, 535,4 pg/ml, 303 pg/ml). Ponadto chłopiec kontynuował leczenie niedoczynności tarczycy, wymagając okresowo zwiększania dawki lewotyroksyny do aktualnie stosowanej 125 µg/dobę.
W badaniu fizykalnym stwierdzano liczne zwapnienia w tkance podskórnej o szczególnym nasileniu w okolicy podłopatkowej lewej. By ocenić zmiany, wykonano badanie tomografii komputerowej klatki piersiowej, w którym uwidoczniono w tkance podskórnej pleców obustronnie pasmowate, nieregularne zwapnienia, pojedyncze drobne zwapnienia w pochewkach mięśni prostownika grzbietu, okolicy chrząstek żebrowych oraz pojedyncze zwapnienia w miąższu płuc (ryc. 2).

 

Ryc. 2. Zwapnienia w obrębie tkanki podskórnej


Całokształt obrazu klinicznego oraz wyników badań pomocniczych pozwolił rozpoznać ostatecznie u chłopca rzekomą niedoczynność przytarczyc typu Ia z zespołem Fahra i z towarzyszącą niedoczynnością tarczycy. Pierwotnie u chłopca rozpoznano padaczkę objawową na podstawie zgłaszanych objawów klinicznych i nieprawidłowego wyniku badania EEG oraz włączono leczenie przeciwdrgawkowe. Jakkolwiek przyczyną napadów mogłyby rzeczywiście być obecne wewnątrzczaszkowo zwapnienia, to jednakże ich ustąpienie po wyrównaniu stężenia wapnia oraz nienawracanie napadów po odstawieniu krótkotrwałego, trwającego kilka miesięcy, leczenia przeciwdrgawkowego może budzić pewne wątpliwości co do rozpoznania padaczki. Analiza powyższego przypadku zwraca uwagę na ważny aspekt późnego rozpoznania choroby podstawowej z obserwowanymi masywnymi zwapnieniami w obrębie zarówno OUN, jak i tkanki podskórnej. Należy także pamiętać, iż głównym celem leczenia u pacjenta z rozpoznaną niedoczynnością przytarczyc jest zawsze dążenie do utrzymania stężenia wapnia w surowicy w zakresie niskim prawidłowym, aby nie doprowadzać do hiperkalciurii. Ponadto obserwowane u chłopca wahania stężeń wapnia w surowicy podczas kolejnych wizyt wiązały się prawdopodobnie z brakiem systematycznego przyjmowania leków, co jest bardzo częste i stanowi główną przyczynę niepowodzenia leczenia. 
Podsumowując, należy stwierdzić, że w przypadku obecności niecharakterystycznych objawów związanych z opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym należy w diagnostyce różnicowej uwzględnić także podstawowe parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej.

W ostrym napadzie tężyczki może dojść do pojawienia się skurczów mięśni o charakterze drgawek uogólnionych, często przypominających napad padaczkowy, a w niektórych przypadkach może dojść do wystąpienia tężyczki uogólnionej z groźnymi powikłaniami, takimi jak skurcz mięśni krtani z następowym zatrzymaniem oddechu, co może stanowić bezpośrednie zagrożenie życia pacjenta. Rzadkimi objawami, często...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy