Co każdy pediatra na temat padaczki wiedzieć powinien

Studium przypadku

Zaburzenia napadowe stanowią różnorodną grupę chorób obejmującą schorzenia związane z nieprawidłowymi wyładowaniami bioelektrycznymi mózgu oraz te, w których wyładowania takie nie występują. Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, charakteryzująca się występowaniem nawracających epizodów napadowych. U dzieci obraz kliniczny choroby oraz etiologia pozostają bardzo zróżnicowane. W postępowaniu diagnostycznym kluczową rolę odgrywają, poza precyzyjnie zebranym wywiadem, m.in.: badanie neurologiczne, elektroencefalograficzne (EEG), neuroobrazowe oraz genetyczne. Podstawą leczenia w większości przypadków w dalszym ciągu pozostają leki przeciwnapadowe. U wielu chorych w populacji pediatrycznej możliwe jest uzyskanie pełnej kontroli napadów, jednak część pacjentów rozwija padaczkę lekooporną, współistniejące trudności poznawcze, emocjonalne i społeczne. Rolą pediatry jest przede wszystkim wyselekcjonowanie podopiecznych prezentujących zaburzenia napadowe oraz skierowanie ich do odpowiedniej dalszej diagnostyki. Należy podkreślić, że zarówno nierozpoznanie padaczki, jak i jej błędne rozpoznanie niosą za sobą poważne konsekwencje. Celem artykułu jest przybliżenie lekarzom pediatrom najważniejszych zagadnień związanych z tym schorzeniem.

Padaczka to przewlekła choroba mózgu należąca do najczęstszych zaburzeń neurologicznych. Stanowi heterogenną grupę schorzeń różniących się między sobą etiologią, typem, ciężkością napadów, stopniem niepełnosprawności oraz prognozami [1]. Obejmuje zaburzenia od relatywnie łagodnych, samoograniczających się, jak np. samoograniczająca się padaczka z iglicami centrotemporalnymi (centro-skroniowymi), po ciężkie encefalopatie rozwojowe oraz padaczkowe, jak np. zespół Dravet czy Lennoxa-Gastauta, które są schorzeniami postępującymi, związanymi z licznymi chorobami współistniejącymi [1]. 

Około 70 milionów osób na całym świecie cierpi na to schorzenie, a tylko u około 30% pacjentów udaje się osiągnąć dobrą kontrolę choroby za pomocą leczenia farmakologicznego [2]. Częstość występowania padaczki w populacji pediatrycznej jest znacząca wyższa w porównaniu z populacją osób dorosłych, z największą częstością obserwowaną w ciągu pierwszego roku życia [3]. Zapadalność w populacji pediatrycznej wynosi 41–187/100 000, co stanowi około 1% dzieci [3, 4, 5]. Dodatkowo, jak wspomniano wyżej, aż 25% pacjentów wykazuje lekooporność, co pozostaje dodatkowym problemem klinicznym [1, 4, 5]. Leko-
oporność definiowana jest jako brak skuteczności leczenia przeciwnapadowego przy pomocy dwóch dobrze wybranych, dobrze tolerowanych oraz odpowiednio stosowanych leków przeciwnapadowych [1]. 

Podłożem napadów padaczkowych jest zaburzenie równowagi pomiędzy procesami pobudzania a hamowania w ośrodkowym układzie nerwowym, co skutkuje nieprawidłowymi, nadmiernymi wyładowaniami grup neuronów [2]. Aby do takiego pobudzenia bądź hamowania doszło, niezbędne są substancje przekazujące informację pomiędzy komórkami. W utrzymaniu homeostazy opisywanych procesów biorą udział przede wszystkim znane neurotransmitery, takie jak GABA oraz glutaminian, ale także poddawane aktualnie licznym badaniom modulatory [2].

Definicja i klasyfikacja

Zgodnie z Międzynarodową Ligą Przeciwpadaczkową (International League Against Epilepsy) padaczkę rozpoznajemy po spełnieniu pr...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!

Dołącz do grona pediatrów - praktyków, którzy stale pogłębiają swoją wiedzę

Co dwa miesiące otrzymuj algorytmy diagnostyczne i aktualne wytyczne leczenia dzieci, tworzone przez doświadczonych lekarzy – praktyków.

Ponad 60 nowych, praktycznych artykułów rocznie
Dostęp do ponad 500 artykułów i 65 archiwalnych numerów
Najnowsze standardy diagnostyki i leczenia
Interdyscyplinarna wiedza pediatryczna
Każdy przypadek opisany wg schematu: objawy → diagnostyka → rozpoznanie → leczenie
24/7 — prenumerata online zapewnia nieograniczony dostęp do pełnej wiedzy
Dołącz do grona pediatrów - praktyków, którzy stale pogłębiają swoją wiedzę

Przypisy

    POZNAJ PUBLIKACJE Z NASZEJ KSIĘGARNI