Zaburzenia napadowe stanowią różnorodną grupę chorób obejmującą schorzenia związane z nieprawidłowymi wyładowaniami bioelektrycznymi mózgu oraz te, w których wyładowania takie nie występują. Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, charakteryzująca się występowaniem nawracających epizodów napadowych. U dzieci obraz kliniczny choroby oraz etiologia pozostają bardzo zróżnicowane. W postępowaniu diagnostycznym kluczową rolę odgrywają, poza precyzyjnie zebranym wywiadem, m.in.: badanie neurologiczne, elektroencefalograficzne (EEG), neuroobrazowe oraz genetyczne. Podstawą leczenia w większości przypadków w dalszym ciągu pozostają leki przeciwnapadowe. U wielu chorych w populacji pediatrycznej możliwe jest uzyskanie pełnej kontroli napadów, jednak część pacjentów rozwija padaczkę lekooporną, współistniejące trudności poznawcze, emocjonalne i społeczne. Rolą pediatry jest przede wszystkim wyselekcjonowanie podopiecznych prezentujących zaburzenia napadowe oraz skierowanie ich do odpowiedniej dalszej diagnostyki. Należy podkreślić, że zarówno nierozpoznanie padaczki, jak i jej błędne rozpoznanie niosą za sobą poważne konsekwencje. Celem artykułu jest przybliżenie lekarzom pediatrom najważniejszych zagadnień związanych z tym schorzeniem.
Autor: lek. Martyna Śliwińska
O makrocefalii mówimy, kiedy obwód czołowo-potyliczny głowy (head circumference, HC) przekracza o więcej niż dwa odchylenia standardowe (standard deviation, SD) wartość średnią dla wieku i płci. Jest to częsta nieprawidłowość, stwierdzana w zależności od źródła u 2–5% dzieci. Makrocefalia może być pierwotna i wynikać ze zwiększonej objętości tkanki mózgowej oraz wtórna. Dodatkowo należy rozróżnić pojęcia makrocefalii oraz megaencefalii. Ta druga odnosi się do zwiększonej masy i rozmiaru mózgu w wyniku rozrostu tkanki ośrodkowego układu nerwowego. Stanowi jedną z przyczyn makrocefalii i może mieć podłoże rozwojowe/anatomiczne lub metaboliczne. U pacjentów z makrocefalią najczęściej rozpoznaje się makrocefalię rodzinną albo łagodne poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych. Makrocefalia może być także cechą wielu zespołów genetycznych i innych schorzeń. U pacjenta należy przede wszystkim wykluczyć stany związane ze zwiększonym ciśnieniem śródczaszkowym. Autorzy jednej z publikacji dzielą pacjentów w zależności od obrazu klinicznego na trzy grupy ryzyka. Dla każdej z nich opracowano odpowiednie postępowanie. W większości przypadków makrocefalia jest łagodnym zaburzeniem i pacjenci nie wymagają leczenia.