Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru , Otwarty dostęp

27 czerwca 2019

NR 27 (Czerwiec 2019)

Autyzm dziecięcy – od objawów do rozpoznania

0 165

Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju.  W ciągu ostatnich lat obserwuje się wzrost częstości występowania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należy również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju oraz dezintergacyjne zaburzenia dziecięce. Etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. Autyzm  charakteryzuje się występowaniem następujących cech: upośledzenie funkcjonowania społecznego, zaburzenia komunikacji, ograniczony i powtarzający się wzorzec zainteresowań i aktywności, wczesny początek. Leczenie dzieci z autyzmem ma charakter wielodyscyplinarny i musi obejmować podejście behawioralne i edukacyjne.

Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należą również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju (pervasive developmental disorders not otherwise specified – PDD – NOS) oraz dezintegracyjne zaburzenia dziecięce [1]. Pojęcie autyzmu dziecięcego zostało wprowadzone do psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera w celu określenia jednego z osiowych objawów schizofrenii – odwrócenia od świata zewnętrznego. 

Samo słowo autyzm jest pochodzenia greckiego (autos) i oznacza ‘sam’ [2, 3]. Pierwszy opis kliniczny autyzmu pochodzi z początku XIX w. i zawdzięczamy go lekarzowi francuskiemu Itardowi. Jednak za „ojca autyzmu” uważa się amerykańskiego psychiatrę Leo Kannera, który w 1943 r., w artykule pt. Autistic disturbances of affective contact opisał 11 przypadków dzieci, charakteryzujących się takimi cechami, jak: brak zdolności do nawiązywania relacji z innymi ludźmi, zaburzeniami w komunikacji werbalnej, zachowaniami stereotypowymi. Zespół tych objawów Kanner określił jako autyzm wczesnodziecięcy. W 1944 r. austriacki pediatra Hans Asperger opisał przypadki kliniczne osób, które ujawniały dziwne obsesje oraz u których występowały zaburzenia w relacjach z ludźmi. Jednak posługiwanie się mową pozostawało prawidłowe, w przeciwieństwie do przypadków pacjentów opisywanych przez Kannera [4, 5]. 

Wiek XXI to gwałtowny wzrost częstości rozpoznawania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Ostanie badania wskazują, że współczynniki chorobowości wynoszą 30/10 000 dla klasycznego autyzmu i 1/100 dla całościowych zaburzeń rozwoju. Zaburzenia częściej występują u chłopców, jednak istnieje pogląd, iż u dziewczynek zaburzenia są głębsze [1].

Pomimo licznych badań etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. W początkowym okresie badań nad autyzmem i jego etiologią przeważał pogląd o psychogennej etiologii tego zaburzenia. Twórca tej teorii był sam Leo Kanner, który uważał, że za wystąpienie objawów autyzmu odpowiadają nieprawidłowe relacje zachodzące pomiędzy niemowlęciem a „zimną”, odrzucającą postawą matki. Jednak po kilku latach twórca autyzmu wycofał się z tej teorii [2, 5]. Kolejny z autorów prowadzących badania nad etiologią autyzmu – Tinbergen – uważał, że zachowania autystyczne mogą pojawić się w przebiegu normalnego rozwoju i są wynikiem reakcji dziecka na silny lęk przed otaczającym je światem zewnętrznym. Zachowania te utrwalają się wówczas, gdy poczucie bezpieczeństwa w relacji z matką jest słabe lub niewykształcone. Do tzw. czynników autystycznogennych według Tinbergena należą te, które są związane z postępem cywilizacji: migracja, urbanizacja, zmiana modelu rodziny, „samotność” matki w okresie ciąży i połogu oraz cecha osobnicza określana jako „ranliwość”, która oznacza zmniejszoną odporność osobniczą na patogenne czynniki zewnętrzne [7]. 

Teorie o psychologicznych uwarunkowaniach autyzmu zostały odrzucone przez większość współczesnych badaczy. Etiologia jest prawdopodobnie wieloczynnikowa i uwarunkowana zarówno przez czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Od lat 90. XX wieku w neurobiologii autyzmu dużą uwagę przywiązuje się do zaburzeń funkcjonowania neuronów lustrzanych. Są to neurony znajdujące się w korze czołowej przedruchowej oraz korze dolnej części płata ciemieniowego, które ulegają aktywacji podczas wykonywania pewnych czynności lub obserwowania ich u innych ludzi. U człowieka neurony lustrzane są odpowiedzialne prawdopodobnie również za takie emocje jak empatia. Uaktywniają się zarówno wówczas, gdy sami doświadczamy emocji, jak również wtedy, gdy widzimy je u innych. Nieprawidłowości w ich funkcjonowaniu mogą prowadzić do zaburzeń obserwowanych w autyzmie [8]. Badania ostatnich lat dotyczące etiologii autyzmu są ukierunkowane na poszukiwanie genetycznego podłoża autyzmu. Stwierdzono, że na wystąpienie objawów autyzmu możliwy wydaje się wpływ kilku genów zlokalizowanych na chromosomach 2, 7 i 16. Zaburzenia autystyczne mogą towarzyszyć chorobom uwarunkowanym genetycznie, takim jak zespół łamliwego chromosomu X czy stwardnienie guzowate [1]. 

Związek autyzmu z nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu pozostaje nadal w sferze badań. Badania neuroobrazowe nie pozwalają na stwierdzenie, że autyzm pozostaje w związku z konkretną lokalizacją uszkodzeń. Dotychczas nie wykryto również typowych dla autyzmu zaburzeń neurologicznych, choć u niemal wszystkich osób z tym schorzeniem występowały pewne nieprawidłowości. Dotyczyły one najczęściej zaburzeń w rytmie okołodobowym, nieprawidłowych wzorców ruchowych, a także zaburzeń związanych z dominacją półkulową [5]. W badaniu neurologicznym u około 25% dzieci z autyzmem stwierdza się hipotonię, 
natomiast spastyczność występuje tylko w 5%. Padaczka występuje u około 20–35% pacjentów z autyzmem, a nieprawidłowości w zapisie EEG często pochodzą z płatów skroniowych. Zebrano dane dotyczące związków autyzmu z anomaliami w budowie i funkcjonowaniu ciała migdałowatego, hipokampu, móżdżku, płatów skroniowych i czołowych [5].

Autyzm charakteryzuje się występowaniem następujących cech:

1. upośledzenie funkcjonowania społecznego,
2. zaburzenia komunikacji,
3. ograniczony i powtarzający się wzorzec zainteresowań i aktywności,
4. wczesny początek.

Pierwszym, ważnym sygnałem mogącym zapowiadać rozwój autyzmu są zaburzenia relacji między rodzicami i dzieckiem. W swoich badaniach Wing stwierdziła, że jednym z pierwszych objawów, które różnicują dzieci autystyczne od tych, które mają inne zaburzenia rozwojowe, jest brak odpowiedzi na dźwięki [9]. Ponadto dziecko autystyczne nie utrzymuje wzroku na twarzy innych osób. Patrzy nie na osobę, lecz przez nią. Objaw ten jest określany jako „puste” spojrzenie. Nie reaguje na bodźce i sygnały wysyłane przez rodziców lub inne osoby. Broni się przed kontaktem fizycznym, sztywnieje przy próbie przytulenia. Już w pierwszych miesiącach życia pojawiają się stereotypie. W okresie niemowlęcym należą do nich najczęściej: obracanie dłońmi i poruszanie palcami bardzo blisko oczu. Często rozwojowi autyzmu towarzyszą zaburzenia snu oraz łaknienia [2, 4, 5, 6]. Drugi i trzeci rok życia to rozwój najbardziej charakterystycznych objawów autystycznych: zaburzenia rozwoju mowy i niezdolność do nawiązywania komunikacji społecznej. Dziecko nie zwraca uwagi na otaczających je ludzi, tak jakby otaczający je świat pozostawał poza kręgiem jego zainteresowań. Objawem utrzymującym się jest unikanie kontaktu wzrokowego i brak reakcji emocjonalnych. Starsze dzieci z autyzmem nie wykazują potrzeby, zdolności nawiązywania więzi społecznych w kontaktach z rówieśnikami. Nie uczestniczą w zabawach, pozostają poza grupą [2, 6]. Zabawy dzieci dotkniętych autyzmem mają charakter stereotypowy: szeregowanie przedmiotów, wielokrotne uruchamianie zabawek mechanicznych. Cechą charakterystyczną jest również przywiązanie do niezmienności. Niepokojem i lękiem dzieci z autyzmem reagują na najdrobniejsze nawet zmiany. Zaburzenie ustalonego porządku budzi u dziecka agresję, niepokój ruchowy oraz nasilenie stereotypii [2]. 


Przypadek kliniczny

Chłopiec Dawid K., obecnie 5,5-letni z c. I, p. I, ciąża i poród niepowikłany. Urodzony w terminie, m.c. urodzeniowa 3670 g, APGAR – 10 pkt. Rodzice chłopca zgłosili się do poradni neurologicznej, gdy Dawid miał 18 miesięcy z powodu obserwowanych u chłopca od kilku miesięcy zaburzeń zachowania. Rozwój ruchowy przebiegał prawidłowo: siedział samodzielnie w 8. m.ż., raczkował w 9. m.ż., chodził samodzielnie w 13. m.ż. Natomiast rozwój psychiczny i emocjonalny od wczesnego okresu niemowlęcego przebiegał nieprawidłowo. Chłopiec nie nawiązywał kontaktu wzrokowego oraz unikał fizycznego, nie reagował na imię. W rozwoju mowy obserwowano znaczne opóźnienie: wypowiadał ciągi sylabowe, brakowało pojedynczych słów. W zachowaniu chłopca obserwowano nasilenie stereotypii ruchowych: kręcenie się wokół własnej osi, kręcenie i machanie rączkami. W zabawie dziecka dominowało szeregowanie przedmiotów (klocki, samochodziki). Szczególnie nasilone u chłopca były zaburzenia o charakterze nadpobudliwości psychoruchowej oraz napady złości i agresji. W dostępnym badaniu neurologicznym nie stwierdzono cech ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Chłopca skierowano do poradni audiologicznej celem wykonania badania słuchu oraz poradni zdrowia psychicznego i poradni psychologiczno-pedagogicznej. Równolegle zaplanowano pełną diagnostykę neurologiczną. Zaplanowano m.in. badanie MRI głowy oraz EEG, jak również badania genetyczne. 

Wynik badania audiologicznego nie ujawnił zaburzeń słuchu. Podobnie wynik badania MRI głowy wykazał prawidłowy obraz mózgu. Również rezultat badania genetycznego nie odbi...

Artykuł jest dostępny dla zalogowanych użytkowników.

Jak uzyskać dostęp? Wystarczy, że założysz konto lub zalogujesz się.
Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałow pokazowych.
Załóż konto Zaloguj się

Przypisy