Autyzm dziecięcy – od objawów do rozpoznania

Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należą również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju (pervasive developmental disorders not otherwise specified – PDD – NOS) oraz dezintegracyjne zaburzenia dziecięce [1]. Pojęcie autyzmu dziecięcego zostało wprowadzone do psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera w celu określenia jednego z osiowych objawów schizofrenii – odwrócenia od świata zewnętrznego. 

Samo słowo autyzm jest pochodzenia greckiego (autos) i oznacza ‘sam’ [2, 3]. Pierwszy opis kliniczny autyzmu pochodzi z początku XIX w. i zawdzięczamy go lekarzowi francuskiemu Itardowi. Jednak za „ojca autyzmu” uważa się amerykańskiego psychiatrę Leo Kannera, który w 1943 r., w artykule pt. Autistic disturbances of affective contact opisał 11 przypadków dzieci, charakteryzujących się takimi cechami, jak: brak zdolności do nawiązywania relacji z innymi ludźmi, zaburzeniami w komunikacji werbalnej, zachowaniami stereotypowymi. Zespół tych objawów Kanner określił jako autyzm wczesnodziecięcy. W 1944 r. austriacki pediatra Hans Asperger opisał przypadki kliniczne osób, które ujawniały dziwne obsesje oraz u których występowały zaburzenia w relacjach z ludźmi. Jednak posługiwanie się mową pozostawało prawidłowe, w przeciwieństwie do przypadków pacjentów opisywanych przez Kannera [4, 5]. 

Wiek XXI to gwałtowny wzrost częstości rozpoznawania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Ostanie badania wskazują, że współczynniki chorobowości wynoszą 30/10 000 dla klasycznego autyzmu i 1/100 dla całościowych zaburzeń rozwoju. Zaburzenia częściej występują u chłopców, jednak istnieje pogląd, iż u dziewczynek zaburzenia są głębsze [1].

Pomimo licznych badań etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. W początkowym okresie badań nad autyzmem i jego etiologią przeważał pogląd o psychogennej etiologii tego zaburzenia. Twórca tej teorii był sam Leo Kanner, który uważał, że za wystąpienie objawów autyzmu odpowiadają nieprawidłowe relacje zachodzące pomiędzy niemowlęciem a „zimną”, odrzucającą postawą matki. Jednak po kilku latach twórca autyzmu wycofał się z tej teorii [2, 5]. Kolejny z autorów prowadzących badania nad etiologią autyzmu – Tinbergen – uważał, że zachowania autystyczne mogą pojawić się w przebiegu normalnego rozwoju i są wynikiem reakcji dziecka na silny lęk przed otaczającym je światem zewnętrznym. Zachowania te utrwalają się wówczas, gdy poczucie bezpieczeństwa w relacji z matką jest słabe lub niewykształcone. Do tzw. czynników autystycznogennych według Tinbergena należą te, które są związane z postępem cywilizacji: migracja, urbanizacja, zmiana modelu rodziny, „samotność” matki w okresie ciąży i połogu oraz cecha osobnicza określana jako „ranliwość”, która oznacza zmniejszoną odporność osobniczą na patogenne czynniki zewnętrzne [7]. 

Teorie o psychologicznych uwarunkowaniach autyzmu zostały odrzucone przez większość współczesnych badaczy. Etiologia jest prawdopodobnie wieloczynnikowa i uwarunkowana zarówno przez czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Od lat 90. XX wieku w neurobiologii autyzmu dużą uwagę przywiązuje się do zaburzeń funkcjonowania neuronów lustrzanych. Są to neurony znajdujące się w korze czołowej przedruchowej oraz korze dolnej części płata ciemieniowego, które ulegają aktywacji podczas wykonywania pewnych czynności lub obserwowania ich u innych ludzi. U człowieka neurony lustrzane są odpowiedzialne prawdopodobnie również za takie emocje jak empatia. Uaktywniają się zarówno wówczas, gdy sami doświadczamy emocji, jak również wtedy, gdy widzimy je u innych. Nieprawidłowości w ich funkcjonowaniu mogą prowadzić do zaburzeń obserwowanych w autyzmie [8]. Badania ostatnich lat dotyczące etiologii autyzmu są ukierunkowane na poszukiwanie genetycznego podłoża autyzmu. Stwierdzono, że na wystąpienie objawów autyzmu możliwy wydaje się wpływ kilku genów zlokalizowanych na chromosomach 2, 7 i 16. Zaburzenia autystyczne mogą towarzyszyć chorobom uwarunkowanym genetycznie, takim jak zespół łamliwego chromosomu X czy stwardnienie guzowate [1]. 

Związek autyzmu z nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu pozostaje nadal w sferze badań. Badania neuroobrazowe nie pozwalają na stwierdzenie, że autyzm pozostaje w związku z konkretną lokalizacją uszkodzeń. Dotychczas nie wykryto również typowych dla autyzmu zaburzeń neurologicznych, choć u niemal wszystkich osób z tym schorzeniem występowały pewne nieprawidłowości. Dotyczyły one najczęściej zaburzeń w rytmie okołodobowym, nieprawidłowych wzorców ruchowych, a także zaburzeń związanych z dominacją półkulową [5]. W badaniu neurologicznym u około 25% dzieci z autyzmem stwierdza się hipotonię, 
natomiast spastyczność występuje tylko w 5%. Padaczka występuje u około 20–35% pacjentów z autyzmem, a nieprawidłowości w zapisie EEG często pochodzą z płatów skroniowych. Zebrano dane dotyczące związków autyzmu z anomaliami w budowie i funkcjonowaniu ciała migdałowatego, hipokampu, móżdżku, płatów skroniowych i czołowych [5].

Autyzm charakteryzuje się występowaniem następujących cech:

1. upośledzenie funkcjonowania społecznego,
2. zaburzenia komunikacji,
3. ograniczony i powtarzający się wzorzec zainteresowań i aktywności,
4. wczesny początek.

Pierwszym, ważnym sygnałem mogącym zapowiadać rozwój autyzmu są zaburzenia relacji między rodzicami i dzieckiem. W swoich badaniach Wing stwierdziła, że jednym z pierwszych objawów, które różnicują dzieci autystyczne od tych, które mają inne zaburzenia rozwojowe, jest brak odpowiedzi na dźwięki [9]. Ponadto dziecko autystyczne nie utrzymuje wzroku na twarzy innych osób. Patrzy nie na osobę, lecz przez nią. Objaw ten jest określany jako „puste” spojrzenie. Nie reaguje na bodźce i sygnały wysyłane przez rodziców lub inne osoby. Broni się przed kontaktem fizycznym, sztywnieje przy próbie przytulenia. Już w pierwszych miesiącach życia pojawiają się stereotypie. W okresie niemowlęcym należą do nich najczęściej: obracanie dłońmi i poruszanie palcami bardzo blisko oczu. Często rozwojowi autyzmu towarzyszą zaburzenia snu oraz łaknienia [2, 4, 5, 6]. Drugi i trzeci rok życia to rozwój najbardziej charakterystycznych objawów autystycznych: zaburzenia rozwoju mowy i niezdolność do nawiązywania komunikacji społecznej. Dziecko nie zwraca uwagi na otaczających je ludzi, tak jakby otaczający je świat pozostawał poza kręgiem jego zainteresowań. Objawem utrzymującym się jest unikanie kontaktu wzrokowego i brak reakcji emocjonalnych. Starsze dzieci z autyzmem nie wykazują potrzeby, zdolności nawiązywania więzi społecznych w kontaktach z rówieśnikami. Nie uczestniczą w zabawach, pozostają poza grupą [2, 6]. Zabawy dzieci dotkniętych autyzmem mają charakter stereotypowy: szeregowanie przedmiotów, wielokrotne uruchamianie zabawek mechanicznych. Cechą charakterystyczną jest również przywiązanie do niezmienności. Niepokojem i lękiem dzieci z autyzmem reagują na najdrobniejsze nawet zmiany. Zaburzenie ustalonego porządku budzi u dziecka agresję, niepokój ruchowy oraz nasilenie stereotypii [2]. 

Przypadek kliniczny

Chłopiec Dawid K., obecnie 5,5-letni z c. I, p. I, ciąża i poród niepowikłany. Urodzony w terminie, m.c. urodzeniowa 3670 g, APGAR – 10 pkt. Rodzice chłopca zgłosili się do poradni neurologicznej, gdy Dawid miał 18 miesięcy z powodu obserwowanych u chłopca od kilku miesięcy zaburzeń zachowania. Rozwój ruchowy przebiegał prawidłowo: siedział samodzielnie w 8. m.ż., raczkował w 9. m.ż., chodził samodzielnie w 13. m.ż. Natomiast rozwój psychiczny i emocjonalny od wczesnego okresu niemowlęcego przebiegał nieprawidłowo. Chłopiec nie nawiązywał kontaktu wzrokowego oraz unikał fizycznego, nie reagował na imię. W rozwoju mowy obserwowano znaczne opóźnienie: wypowiadał ciągi sylabowe, brakowało pojedynczych słów. W zachowaniu chłopca obserwowano nasilenie stereotypii ruchowych: kręcenie się wokół własnej osi, kręcenie i machanie rączkami. W zabawie dziecka dominowało szeregowanie przedmiotów (klocki, samochodziki). Szczególnie nasilone u chłopca były zaburzenia o charakterze nadpobudliwości psychoruchowej oraz napady złości i agresji. W dostępnym badaniu neurologicznym nie stwierdzono cech ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Chłopca skierowano do poradni audiologicznej celem wykonania badania słuchu oraz poradni zdrowia psychicznego i poradni psychologiczno-pedagogicznej. Równolegle zaplanowano pełną diagnostykę neurologiczną. Zaplanowano m.in. badanie MRI głowy oraz EEG, jak również badania genetyczne. 

Wynik badania audiologicznego nie ujawnił zaburzeń słuchu. Podobnie wynik badania MRI głowy wykazał prawidłowy obraz mózgu. Również rezultat badania genetycznego nie odbiegał od stanu prawidłowego. Natomiast wynik badania EEG ujawnił nieprawidłowy zapis z obecnością grafoelementów padaczkowych. Konsultacje w poradniach: zdrowia psychicznego oraz psychologiczno-pedagogicznej potwierdziły wstępnie wysunięte podejrzenie autyzmu dziecięcego. Rozpoczęto terapię psychologiczną oraz logopedyczną. W funkcjonowaniu chłopca w ciągu kolejnych miesięcy stwierdzono nasilenie napadów złości oraz agresji. Powtórzone badanie EEG po raz kolejny ujawniło nieprawidłowy zapis z obecnością zmian napadowych. Na podstawie wyników badania EEG oraz obrazu klinicznego rozpoznano padaczkę i do leczenia włączono kwas walproinowy, uzyskując poprawę stanu klinicznego w postaci zmniejszenia częstości napadów złości i agresji. 

Obecnie chłopiec przebywa pod stałą opieką poradni neurologicznej oraz uczęszcza do przedszkola dla dzieci z autyzmem. Prowadzona terapia psychologiczno-logopedyczna przyniosła efekty w postaci poprawy funkcji społecznych oraz komunikacji (chłopiec mówi pojedyncze słowa oraz spełnia proste polecenia). W zapisie EEG obserwuje się pojedyncze fale ostre na tle prawidłowego wzorca zapisu. Chłopiec nadal otrzymuje kwas walproinowy.

Kolejną charakterystyczną cechą zaburzeń autystycznych są zaburzenia rozwoju mowy polegające na jej znacznym opóźnieniu. Około 4.–5. r.ż. mogą pojawić się pojedyncze słowa lub proste zdania, jednak nie służą one nawiązywaniu więzi interpersonalnych. Typowym objawem zaburzeń rozwoju mowy jest echolalia, czyli powtarzanie zasłyszanych słów, pierwszych lub ostatnich jego sylab. Brakuje odpowiedzi na zadawane pytania, natomiast dziecko często powtarza je, używając tej samej intonacji głosu. Mowa u dzieci z autyzmem jest często nietypowa, ze specyficznym, niewłaściwym wykorzystaniem słów. Charakterystyczne jest zwracanie się do siebie z użyciem formy „ty” lub „on”, „ona” (odwrócenie zaimków) [1 ,2, 4, 5].

W diagnostyce różnicowej autyzmu dziecięcego należy brać pod uwagę [2, 4, 6]:

1. Autyzm atypowy. Najczęściej współistnieje on z głębokim upośledzeniem umysłowym lub specyficznymi zaburzeniami rozwoju mowy.
2. Zespół Aspergera. Rozwój słownictwa i opanowanie zasad gramatyki są prawidłowe, jednak mowa jest zazwyczaj nienaturalna, pedantyczna. Częste są monologi na ulubiony temat. Relacje społeczne są niezdarne, stereotypowy jest repertuar aktywności i zainteresowań.
3. Upośledzenie umysłowe. Pomimo opóźnień rozwojowych w zakresie motoryki, mowy i funkcji poznawczych dzieci te wykazują zdolność do nawiązywania relacji społecznych. 
4. Zespół Retta. Występuje wyłącznie u dziewczynek. Od ok. 12. m.ż. następuje regres w rozwoju: spowolnienie wzrostu głowy, charakterystyczne stereotypie typu „mycie rąk”, epizody hiperwentylacji i nieprowokowanego śmiechu oraz upośledzenie sprawności motorycznej. 
5. Zaburzenia dezintegracyjne – zespół Hellera. Po okresie całkowicie prawidłowego rozwoju przez pierwszych 2–6 lat następuje faza regresji, która prowadzi do znacznego upośledzenia umysłowego z cechami autystycznymi utrzymującymi się całe życie. 
6. Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi.

W przypadku podejrzenia autyzmu, celem wykluczenia innych zaburzeń przebiegających z podobnymi objawami mogą zostać wykonane następujące badania neurologiczne: EEG, badania neuroobrazowe (MRI), genetyczne, badania w kierunku chorób metabolicznych oraz przebytych wewnątrzłonowo infekcji wirusowych. 

W praktyce diagnostycznej, pomocnej przy rozpoznaniu autyzmu, stosowane są również następujące skale [10]:

• Kwestionariusz do oceny ryzyka rozwoju autyzmu CHAT (Checklist for Autism in Todllers) autorstwa S. Barona-Cohena, J.Allen, C. Gilberga; 
• Skala Oceny Autyzmu Dziecięcego CARS (Childhood Autism Rating Scale) E. Schoplera, R. Richlera, B.Renner; 
• Lista Zachowań Autystycznych ABC (Autism Behavior Checklist) opracowana przez D.A. Krug, J.R. Arick i P.J. Almond; 
• Skala Diagnostyczna Zespołu Aspergera ASDS (Asperger Syndrome Diagnostic Scale) autorstwa B. Myles, S. Bock i S. Simpson; 
• Kryteria diagnostyczne Zespołu Aspergera Ch. Gillberga (Gillberg’s Criteria for Asperger Syndrome); 
• Południowokalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej J. Ayeres SCSIT (Southern California Sensory Integration Tets).

Leczenie autyzmu to przede wszystkim odpowiednia, dobrana indywidualnie dla dziecka psychoterapia, pomoc logopedyczna oraz pedagogiczna. Leczenie dzieci z autyzmem ma charakter wielodyscyplinarny i musi obejmować podejście behawioralne i edukacyjne. W terapii wykorzystywane są formy zabawowe, muzykoterapia, hydroterapia, hipoterapia, terapia ruchem. Leczenie farmakologiczne dotyczy zaburzeń współistniejących, takich jak: napady padaczkowe czy zaburzenia zachowania [4, 6].

Podsumowanie

Pomimo szeregu badań prowadzonych nad etiopatogenezą i terapią autyzmu problem ten nie został jeszcze do końca zbadany i wyjaśniony. Prowadzone w ostatnich latach badania wskazują na to, iż w patogenezie autyzmu istotną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i zaburzenia neurologiczne. Jedyną szansą dla dzieci dotkniętych tą chorobą jest wczesne jej rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej psychoterapii. 

PIŚMIENNICTWO

1. Yates K., Le Couteur A.: Diagnosing autism, Paediatrics and child neurology, 2009; 19: 55–59.
2. Popielarska A., Popielarska M.: Psychiatria wieku rozwojowego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2000.
3. Pużyński S.: Leksykon psychiatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1993.
4. Michałowicz R., Jóźwiak S.: Neurologia dziecięca. Wydawnictwo medyczne Urban &Partner, Wrocław 2000.
5. Pisula E.: Małe dziecko z autyzmem. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005.
6. Goodman R., Scott S.: Psychiatria dzieci i młodzieży. Wydawnictwo medyczne Urban &Partner, Wrocław 2000.
7. Tinbergen N., Tinbergen E.A.: Autistic children. New hope for a cure. Allen a. Unvin. 1983, 323–348.
8. Khalil R. i wsp.: Social decision making in autism: on the impact of mirror neurons, motor control and imitative behaviors., CNS Neurosci Ther., 2018, 24, 669–676.
9. Wing L.: The history of ideas on autism. Autism 1 (1). 1997, 13–21.
10. Dragan W. i wsp.: Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychologia-Etologia-Genetyka. 2010,21,77–93.