Dołącz do czytelników
Brak wyników

Temat numeru , Otwarty dostęp

27 czerwca 2019

NR 27 (Czerwiec 2019)

Autyzm dziecięcy – od objawów do rozpoznania

0 78

Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju.  W ciągu ostatnich lat obserwuje się wzrost częstości występowania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należy również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju oraz dezintergacyjne zaburzenia dziecięce. Etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. Autyzm  charakteryzuje się występowaniem następujących cech: upośledzenie funkcjonowania społecznego, zaburzenia komunikacji, ograniczony i powtarzający się wzorzec zainteresowań i aktywności, wczesny początek. Leczenie dzieci z autyzmem ma charakter wielodyscyplinarny i musi obejmować podejście behawioralne i edukacyjne.

Autyzm dziecięcy należy do zaburzeń neurorozwojowych określanych mianem całościowych zaburzeń rozwoju. Do całościowych zaburzeń rozwoju oprócz autyzmu należą również: zespół Aspergera, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju (pervasive developmental disorders not otherwise specified – PDD – NOS) oraz dezintegracyjne zaburzenia dziecięce [1]. Pojęcie autyzmu dziecięcego zostało wprowadzone do psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera w celu określenia jednego z osiowych objawów schizofrenii – odwrócenia od świata zewnętrznego. 

Samo słowo autyzm jest pochodzenia greckiego (autos) i oznacza ‘sam’ [2, 3]. Pierwszy opis kliniczny autyzmu pochodzi z początku XIX w. i zawdzięczamy go lekarzowi francuskiemu Itardowi. Jednak za „ojca autyzmu” uważa się amerykańskiego psychiatrę Leo Kannera, który w 1943 r., w artykule pt. Autistic disturbances of affective contact opisał 11 przypadków dzieci, charakteryzujących się takimi cechami, jak: brak zdolności do nawiązywania relacji z innymi ludźmi, zaburzeniami w komunikacji werbalnej, zachowaniami stereotypowymi. Zespół tych objawów Kanner określił jako autyzm wczesnodziecięcy. W 1944 r. austriacki pediatra Hans Asperger opisał przypadki kliniczne osób, które ujawniały dziwne obsesje oraz u których występowały zaburzenia w relacjach z ludźmi. Jednak posługiwanie się mową pozostawało prawidłowe, w przeciwieństwie do przypadków pacjentów opisywanych przez Kannera [4, 5]. 

Wiek XXI to gwałtowny wzrost częstości rozpoznawania autyzmu i całościowych zaburzeń rozwoju. Ostanie badania wskazują, że współczynniki chorobowości wynoszą 30/10 000 dla klasycznego autyzmu i 1/100 dla całościowych zaburzeń rozwoju. Zaburzenia częściej występują u chłopców, jednak istnieje pogląd, iż u dziewczynek zaburzenia są głębsze [1].

Pomimo licznych badań etiologia autyzmu nie została w pełni wyjaśniona. W początkowym okresie badań nad autyzmem i jego etiologią przeważał pogląd o psychogennej etiologii tego zaburzenia. Twórca tej teorii był sam Leo Kanner, który uważał, że za wystąpienie objawów autyzmu odpowiadają nieprawidłowe relacje zachodzące pomiędzy niemowlęciem a „zimną”, odrzucającą postawą matki. Jednak po kilku latach twórca autyzmu wycofał się z tej teorii [2, 5]. Kolejny z autorów prowadzących badania nad etiologią autyzmu – Tinbergen – uważał, że zachowania autystyczne mogą pojawić się w przebiegu normalnego rozwoju i są wynikiem reakcji dziecka na silny lęk przed otaczającym je światem zewnętrznym. Zachowania te utrwalają się wówczas, gdy poczucie bezpieczeństwa w relacji z matką jest słabe lub niewykształcone. Do tzw. czynników autystycznogennych według Tinbergena należą te, które są związane z postępem cywilizacji: migracja, urbanizacja, zmiana modelu rodziny, „samotność” matki w okresie ciąży i połogu oraz cecha osobnicza określana jako „ranliwość”, która oznacza zmniejszoną odporność osobniczą na patogenne czynniki zewnętrzne [7]. 

Teorie o psychologicznych uwarunkowaniach autyzmu zostały odrzucone przez większość współczesnych badaczy. Etiologia jest prawdopodobnie wieloczynnikowa i uwarunkowana zarówno przez czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Od lat 90. XX wieku w neurobiologii autyzmu dużą uwagę przywiązuje się do zaburzeń funkcjonowania neuronów lustrzanych. Są to neurony znajdujące się w korze czołowej przedruchowej oraz korze dolnej części płata ciemieniowego, które ulegają aktywacji podczas wykonywania pewnych czynności lub obserwowania ich u innych ludzi. U człowieka neurony lustrzane są odpowiedzialne prawdopodobnie również za takie emocje jak empatia. Uaktywniają się zarówno wówczas, gdy sami doświadczamy emocji, jak również wtedy, gdy widzimy je u innych. Nieprawidłowości w ich funkcjonowaniu mogą prowadzić do zaburzeń obserwowanych w autyzmie [8]. Badania ostatnich lat dotyczące etiologii autyzmu są ukierunkowane na poszukiwanie genetycznego podłoża autyzmu. Stwierdzono, że na wystąpienie objawów autyzmu możliwy wydaje się wpływ kilku genów zlokalizowanych na chromosomach 2, 7 i 16. Zaburzenia autystyczne mogą towarzyszyć chorobom uwarunkowanym genetycznie, takim jak zespół łamliwego chromosomu X czy stwardnienie guzowate [1]. 

Związek autyzmu z nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu pozostaje nadal w sferze badań. Badania neuroobrazowe nie pozwalają na stwierdzenie, że autyzm pozostaje w związku z konkretną lokalizacją uszkodzeń. Dotychczas nie wykryto również typowych dla autyzmu zaburzeń neurologicznych, choć u niemal wszystkich osób z tym schorzeniem występowały pewne nieprawidłowości. Dotyczyły one najczęściej zaburzeń w rytmie okołodobowym, nieprawidłowych wzorców ruchowych, a także zaburzeń związanych z dominacją półkulową [5]. W badaniu neurologicznym u około 25% dzieci z autyzmem stwierdza się hipotonię, 
natomiast spastyczność występuje tylko w 5%. Padaczka występuje u około 20–35% pacjentów z autyzmem, a nieprawidłowości w zapisie EEG często pochodzą z płatów skroniowych. Zebrano dane dotyczące związków autyzmu z anomaliami w budowie i funkcjonowaniu ciała migdałowatego, hipokampu, móżdżku, płatów skroniowych i czołowych [5].

Autyzm charakteryzuje się występowaniem następujących cech:

1. upośledzenie funkcjonowania społecznego,
2. zaburzenia komunikacji,
3. ograniczony i powtarzający si...

Artykuł jest dostępny dla zalogowanych użytkowników.

Jak uzyskać dostęp? Wystarczy, że założysz konto lub zalogujesz się.
Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałow pokazowych.
Załóż konto Zaloguj się

Przypisy