Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadku

22 maja 2018

NR 19 (Luty 2018)

Zaburzenia wzrastania u dziecka – od pediatry do endokrynologa

560

Ocena rozwoju fizycznego i jego monitorowanie jest podstawowym zadaniem lekarza pediatry, które ma na celu wyodrębnienie grupy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Zaburzenia wzrastania mogą być objawem choroby, niekoniecznie endokrynologicznej. Najczęściej jednak niedobór wysokości ciała lub nadmierny wzrost u dzieci jest wariantem normy.

Zaburzenia wzrastania – wstępna ocena

Pierwszym krokiem w diagnostyce niedoboru wysokości ciała lub wzrostu wysokiego powinny być dokładne pomiary antropometryczne wysokości ciała oraz odniesienie ich do norm na siatkach centylowych dla danej populacji. U dziecka powyżej 18. m.ż. i dziecka współpracującego w trakcie badania zaleca się pomiar wysokości ciała za pomocą wzrostomierza. U dzieci małych lub niewspółpracujących w czasie pomiaru należy wykonać pomiary długości ciała za pomocą ławki Epstaina lub infantometru. Niedobór wysokości ciała określany jest jako długość/wysokość ciała < 3. centyla. Nadmierny wzrost definiuje się jako długość/wysokość ciała > 97. centyla [1, 2].
Na indywidualnej siatce centylowej należy przeanalizować dotychczasowe pomiary wysokości ciała, by wyznaczyć tor rozwojowy dziecka. Należy określić pozycje centylowe rodziców i zaznaczyć przy wieku 18 lat. Dane na temat wysokości ciała rodziców nie powinny pochodzić z wywiadu, lecz z pomiarów wykonanych przez personel medyczny. Zakres między wyznaczonymi pozycjami centylowymi rodziców określa wysokość ciała, którą zdrowe dziecko może osiągnąć. 
Kolejnym krokiem jest ocena szybkości wzrastania. W tym celu wymagane są co najmniej 2 pomiary wysokości ciała wykonane w odstępie 3–6 miesięcy. Wynik podaje się w cm/rok. 
Nie zaleca się wyliczania szybkości wzrastania na podstawie pomiarów wykonanych w odstępie < 3 miesięcy i > 2 lat. Należy pamiętać, że rośnięcie nie jest procesem liniowym, zależy od wielu czynników, nie tylko genetycznych, ale takich jak np. stan odżywienia, jakość i ilość snu, aktywność fizyczna, pora roku, przebyte choroby, stadium dojrzewania. W tabeli 1 przedstawiono prawidłową szybkość wzrastania zależnie od wieku.
W dokładniejszej ocenie wykonywanej przez endokrynologa ocenia się odchylenie standardowe i wskaźnik odchylenia standardowego [3]. Odchylenie standardowe, podobnie jak centyle, służą do oceny rozkładu cechy w populacji. Wskaźnik odchylenia standardowego wylicza się ze wzoru:

SDS = (aktualna wysokość – średnia wysokość dla wieku i płci*): SD dla wieku i płci*

*średnia wysokość i SD dla wieku i płci według tabel dla danej populacji [4] lub według WHO
Wartości prawidłowe to ± 2 SDS.

Diagnostyka niskiego wzrostu

Najczęstszą przyczyną niedoboru wzrostu na świecie jest niedożywienie. W krajach rozwiniętych około 70% przypadków niedoboru wzrostu stanowi niski wzrost rodzinny oraz konstytucjonalne opóźnienie przebiegu wzrostu i dojrzewania. 
Ważnym elementem diagnostyki niedoboru wzrostu jest wywiad, w którym należy uwzględnić przebieg ciąży, porodu, okres noworodkowy, występowanie chorób przewlekłych, żywienie, dotychczasowy rozwój psychofizyczny dziecka, w tym przebieg dojrzewania, informacje dotyczące wysokości i przebiegu dojrzewania u rodziców i rodzeństwa. Należy dokonać pomiarów antropometrycznych, nanieść potrzebne dane na indywidualną siatkę centylową i ocenić zgodnie ze schematem przedstawionym powyżej. Zwolnienie tempa wzrastania, które powinno zaniepokoić, to: < 7 cm/rok u dzieci do 3. r.ż., < 5 cm/rok u dzieci w wieku 4.–10. r.ż., < 4 cm/rok u dziewczynek po 10. r.ż. i chłopców po 12. r.ż. – w okresie przedpokwitaniowym.
W trakcie badania przedmiotowego należy ocenić stan odżywienia, proporcje ciała, obecność cech dysmorficznych typowych dla poszczególnych zespołów genetycznych czy płodowego zespołu alkoholowego, rozwój cech płciowych i stadium dojrzewania według skali Tannera.
Pediatra w podstawowej opiece zdrowotnej powinien wykonać badania laboratoryjne obejmujące: morfologię krwi, gazometrię, parametry funkcji nerek i wątroby, jonogram (Na, K, Ca, P, Mg), ocenę funkcji tarczycy, badanie ogólne moczu, badania w kierunku zakażeń pasożytniczych oraz wykluczyć celiakię, która może być przyczyną niskiego wzrostu i przebiegać poza tym bezobjawowo, a następnie skierować do specjalisty w celu dalszej oceny endokrynologicznej.
W trakcie diagnostyki endokrynologicznej podstawowym badaniem radiologicznym jest ocena wieku kostnego na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka lub stawu kolanowego u noworodków. Znacznie opóźniony wiek kostny wskazuje na wtórne zaburzenia wzrastania, stwierdza się go również u dzieci z konstytucjonalnym opóźnieniem tempa wzrastania. Wiek kostny zbliżony do metrykalnego wskazuje na pierwotne zaburzenia wzrastania, występuje również u dzieci z idiopatycznym niskim wzrostem. Ocena hormonalna obejmuje oznaczenie stężenia IGF-1, ocenę funkcji tarczycy i nadnerczy oraz testy na wyrzut hormonu wzrostu. Ponadto u każdej dziewczynki z niskim wzrostem zaleca się oznaczenie kariotypu. Wykonanie badania rezonansu magnetycznego przysadki jest wskazane, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń hormonalnych osi podwzgórzowo-przysadkowej bądź stwierdza się takie zaburzenia.
Terapia hormonem wzrostu polega na codziennych iniekcjach podskórnych leku wykonywanych wieczorem przed snem.

Tab. 1. Prawidłowa szybkość wzrastania

Wiek W cm/rok
0-12 miesięcy około 25 cm lub połowę urodzeniowej długości ciała
*z wyjątkiem zdrowych wcześniaków
2.r.ż 12-13 cm
3.r.ż. około 8 cm
4-5. r.ż. 6-7 cm
od 6.r.ż. do okresu dojrzewania 5-6 cm
okres dojrzewania Dziewczęta 11.–13. r.ż. 7–9 cm
Chłopcy > 13. r.ż. 8–11 cm

 

Tab. 2. Przyczyny niskiego wzrostu według klasyfikacji European Society of Paediatric Endocrinology 2007 r. [6]

Pierwotne zaburzenia wzrastania zespoły genetyczne

z. Turnera, z. Aarskoga-Scotta, z. Blooma, z. Cornelii de Lange,
z. DiGeorge’a, z. Downa, z. Kabuki typu 2, z. Noonan, z. Pradera-Williego-Labharta, neurofibromatoza typu 1, z. Rubinsteina-Taybiego, z. Silvera-Russella, z. Williams-Beuren

dzieci urodzone jako
zbyt małe w porównaniu
do czasu trwania ciąży
(small for gestational age, SGA)

niedobór IGF-1, oporność na IGF-1, infekcje wewnątrzmaciczne, narażenie na leki, alkohol, palenie papierosów podczas ciąży, idiopatyczne

dysplazje szkieletowe

achondroplazja, hypochondroplazja, kolagenopatie typu 2, dyschondrosteoza Lériego-Weilla, mukopolisacharydozy (typ IH, IS,
II-VII), mukolipidozy (typ II i III), osteogenesis imperfecta (typ I-VI),
dysplazje spowodowane nieprawidłową mineralizacją (np. hipofosfatazja)

Wtórne zaburzenia wzrastania niedożywienie  
choroby organiczne choroby serca, płuc (np. mukowiscydoza), wątroby, jelit, (np. nieswoiste zapalenia jelit, celiakia, zespoły złego wchłaniania, z. krótkiego jelita), nerek (np. z. Fanconiego, kwasice cewkowe), tkanki łącznej (np. MIZS), choroby wielonarządowe, przewlekła niedokrwistość, dystrofie mięśniowe

niedobór hormonu wzrostu (wtórny niedobór IGF-1)

  1. wrodzony: mutacje genów, np. HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, GHRHR, GH, wady OUN, np. zespół pustego siodła, dysplazja przegrodowo-oczna, torbiel pajęczynówki, wrodzone wodogłowie, infekcje wewnątrzmaciczne, np. różyczka, idiopatyczny
  2. nabyty: nowotwory okolicy podwzgórza i przysadki, np. czaszkogardlak, germinoma, hamartoma, białaczki, chłoniaki, urazy głowy, infekcje OUN, choroby ziarniniakowe, np. histiocytoza, anomalie naczyniowe

inne zaburzenia osi GH – IGF-1

nieprawidłowa cząsteczka GH (z. Kowarskiego), zespół niewrażliwości na GH (z. Larona), niedobór IGF-1, oporność na IGF-1, nieprawidłowości w transdukcji sygnału GH, np. mutacja STAT5b

inne choroby endokrynologiczne

z. Cushinga, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, przedwczesne dojrzewanie, wrodzony przerost nadnerczy, leprechaunizm, niewyrównana cukrzyca typu 1 – z. Mauriaca

choroby metaboliczne

zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu, węglowodanów, lipidów, białka

psychospołeczne

deprawacja psychospołeczna, jadłowstręt psychiczny, depresja
jatrogenne przewlekła steroidoterapia systemowa/miejscowa, radioterapia, chemioterapia
Idiopatyczne zaburzenia wzrastania rodzinny niski wzrost  
niski wzrost niewystępujący rodzinnie  

Przypadek 1.

Chłopiec w wieku 5 lat i 5 miesięcy został skierowany do Kliniki Endokrynologii i Pediatrii z Poradni Endokrynologicznej z powodu niskiego wzrostu. W ramach diagnostyki przedszpitalnej wykluczono celiakię i zaburzenia funkcji tarczycy.
Chłopiec urodzony z ciąży II, porodu II, siłami natury, w 39. tygodniu ciąży, oceniony na 10 punktów według Apgar, masa ciała urodzeniowa 3030 g, długość ciała 53 cm. Okres adaptacyjny niepowikłany. Wywiad w kierunku chorób przewlekłych negatywny. Rozwój psychomotoryczny prawidłowy. 
Dotychczasową krzywą wzrastania przedstawiono na rycinie 1.
Wysokość rodziców: matka 163 cm (25.–50. centyl),ojciec 172,5 cm (10.–25. centyl), brat 8-letni 130 cm (50. centyl). W badaniu przedmiotowym poza niskim wzrostem bez istotnych odchyleń.
Antropometria: wysokość ciała 103,1 cm (< 3 c, –2,2 SD), masa ciała 15,3 kg (< 3 c, –1,7 SD); BMI 14,4 kg/m2. Stadium dojrzewania dziecięce. W podstawowych badaniach laboratoryjnych bez odchyleń od normy. Stężenie IGF-1 obniżone – 42,5 ng/ml (N: 49–289 ng/ml). Wiek kostny opóźniony o 3 lata.

Ryc. 1. Przypadek 1 – krzywa wzrastania. Siatka centylowa wysokości ciała chłopców warszawskich (oprac. I. Palczewska, Z. Niedźwiecka, 1999 r.)

W teście nocnym oraz w testach stymulacyjnych niedostateczne wyrzuty hormonu wzrostu. W badaniu rezonansu magnetycznego przysadka prawidłowej wielkości. 
Po 13 miesiącach obserwacji w Klinice w ocenie antropometrycznej: wysokość ciała 108,8 cm (< 3 c), masa ciała 16,5 kg (< 3 c), BMI 14,0 kg/m2. W związku z utrzymywaniem się niedostatecznego tempa wzrastania oraz ze względu na wyniki dotychczasowych badań rozpoznano somatotropinową niedoczynność przysadki i zakwalifikowano chłopca do leczenia hormonem wzrostu.
W chwili obecnej chłopiec kontynuuje leczenie od ponad 2 lat. W ostatnich pomiarach antropometrycznych...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy