Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

2 września 2019

NR 28 (Sierpień 2019)

Przepuklina oponowo-rdzeniowa – obraz kliniczny i współczesne możliwości terapii

0 75

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest ciężką wadą rozwojową o nieznanej etiologii. Konsekwencją wady jest porażenie mięśni od poziomu wynicowanego rdzenia kręgowego, rozwój wodogłowia u dużej części chorych oraz porażenie pęcherza moczowego i kanału odbytu. Dzięki kompleksowemu leczeniu pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową dożywają wieku dorosłego i mogą z różnymi ograniczeniami uczestniczyć w życiu społecznym. Stosowane obecnie leczenie przed urodzeniem oraz właściwe postępowanie po urodzeniu wpłynęło na poprawę wyników. W pracy przedstawiono i zobrazowano techniki leczenia operacyjnego zarówno przed urodzeniem, jak i po nim.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (Myelomeningocele – MMC) jest najczęstszą wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego. Charakteryzuje się ubytkiem powłok, rozszczepem kręgów kręgosłupa, wynicowaniem rdzenia kręgowego oraz wyciekiem płynu mózgowo-rdzeniowego. Konsekwencją wady jest porażenie mięśni obwodowych od poziomu wynicowanego rdzenia, zaburzenie funkcji pęcherza moczowego i kanału odbytu oraz w bardzo wysokim procencie przypadków wodogłowie. Przed wprowadzeniem operacji wczesnego zamknięcia przepukliny dzieci umierały najczęściej już w okresie noworodkowym z powodu zakażenia. Po wprowadzeniu operacji zamknięcia przepukliny zgony następowały w okresie niemowlęcym z powodu wodogłowia. Leczenie wodogłowia z użyciem zastawek istotnie zwiększyło przeżywalność. Kolejną przyczyną zgonów pacjentów z MMC jest wtórna niewydolność nerek jako konsekwencja pęcherza neurogennego. Obecnie pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową dożywają wieku dorosłego, kształcą się, pracują, uczestniczą w życiu społecznym. Wymagają jednak rehabilitacji i różnego rodzaju zaopatrzenia ortopedycznego. Tak więc leczenie wady trwa praktycznie przez całe życie i wymaga skoordynowanego działania wielu specjalistów [1, 2].
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wadą dotyczącą powłok ciała, a więc musiała być znana już w starożytności. W zapiskach Hipokratesa (460–370 r. p.n.e..) nazwanych Corpus Hippocraticum można spotkać pierwsze opisy tej wady. Jako pierwszy MMC dokładnie opisał Gaspard (Caspar) Bauhin z Bazylei (1560–1624 r.) na przełomie XVI i XVII wieku. Natomiast nazwę spina bifida wprowadził holenderski anatom Nicolaus Tulp (1593–1674 r.). Wydaje się, że próbował on także operować tę wadę. Leczenie polegało wówczas na wycięciu przepukliny, powtarzanych aspiracjach płynu lub wstrzyknięciu do worka przepuklinowego środka obliterującego. Wyniki tych zabiegów były jednak złe. Dopiero pod koniec XIX wieku Bayer wprowadził metodę pokrywania płatem mięśniowo-powięziowym ubytku po usunięciu przepukliny. Od lat 60. XX wieku wczesna operacja przepukliny oponowo-rdzeniowej jest standardem obowiązującym chirurgów i neurochirurgów dziecięcych [3].
Badania epidemiologiczne określają występowanie przepukliny oponowo-rdzeniowej w populacji 1–2 na 1000 żywo urodzonych. W Polsce odsetek ten jest nieco wyższy i wynosi 6 na 1000 urodzonych. Najwięcej przypadków dzieci z tą wadą stwierdza się w Afryce, najmniej w krajach azjatyckich. Wiadomo, że niedobór kwasu foliowego lub zaburzenie jego metabolizmu u matki mają bezpośredni związek z występowaniem tej wady u płodów. Suplementacja żywności kwasem foliowym przez matki przed planowaną ciążą i na jej początku powoduje zmniejszenie odsetka występowania tej wady nawet o 50–70%. Wykazano także, że przyjmowanie niektórych leków przez matkę, np. przeciwpadaczkowych (kwas walproinowy, karbamazepina) może prowadzić do zwiększenia częstości występowania MMC. Innymi czynnikami ryzyka wystąpienia wady OUN u dziecka są otyłość u matki, nadmierne spożycie alkoholu, nikotynizm, cukrzyca i hipertermia [4, 5, 6, 7].
Wady cewy nerwowej możemy podzielić na otwarte (niepokryte skórą) i zamknięte (pokryte skórą). Pierwsze powstają w pierwotnym, a drugie podczas wtórnego procesu neurulacji. Rozszczep kręgosłupa zamknięty (spina bifida occulta) często bywa nierozpoznany, ponieważ nie powoduje zaburzeń neurologicznych. Jest to najlżejsza postać wady. Na skórze nad przepukliną można czasem stwierdzić przebarwienia, naczyniaki czy kępki włosów. W grupie przepuklin otwartych (spina bifida aperta) można wyróżnić: przepuklinę oponową (meningocele) – worek przepuklinowy zbudowany jest z opony i zawiera jedynie płyn mózgowo-rdzeniowy, przepuklinę oponowo-rdzeniową (myelomeningocele) – zawartość worka stanowi rdzeń kręgowy wraz z płynem mózgowo-rdzeniowym oraz przepuklinę rdzeniową (myelocele), w której brak worka oponowego, a przez wrota przepukliny przedostaje się rdzeń kręgowy.
Inny podział obejmuje przepukliny przednie i tylne w zależności od kierunku ich wyjścia. Przepukliny przednie charakteryzują się przedostaniem zawartości worka przepuklinowego do przestrzeni zaotrzewnowej przez niezamknięte trzony kręgów. Często pozostają one nierozpoznane do czasu wystąpienia powikłań. W przepuklinach tylnych dochodzi do niezamknięcia łuków kręgów. Wówczas worek przepuklinowy widoczny jest na zewnątrz.
Pomimo wielu doświadczeń na modelach zwierzęcych patogeneza przepukliny oponowo-rdzeniowej nie jest do końca poznana. Współcześnie obowiązującym jest pogląd, że wada powstaje w dwóch etapach (two hit theory). Pierwszy etap obejmuje zaburzenia rulonizacji rdzenia kręgowego pomiędzy 4. a 8. tyg.ż. płodowego. W drugim etapie następuje wtórne uszkodzenie nieosłoniętego rdzenia kręgowego poprzez toksyczne działanie płynu owodniowego oraz urazy mechaniczne o ścianę macicy. Na podstawie licznych doświadczeń na zwierzętach wykazano, że odsłonięta płytka nerwowa w momencie powstania nie jest całkowicie funkcjonalnie uszkodzona [8, 9].
Wprowadzenie diagnostyki ultrasonograficznej (USG) w latach 70. ubiegłego wieku umożliwiło poznanie fizjologii rozwoju płodu, co w konsekwencji umożliwiło wczesne wykrycie wad wrodzonych i chorób, które przedtem można było rozpoznać dopiero po urodzeniu dziecka. Wady dysraficzne rozpoznawane są najczęściej podczas rutynowego badania ultrasonograficznego wykonywanego w drugim trymestrze ciąży. W przypadku rozległych wad możliwe jest ich rozpoznanie już podczas pierwszego badania USG w pierwszym trymestrze ciąży. Zwykle podejrzenie takiej wady można wysunąć na podstawie uwypuklenia widocznego na grzbiecie płodu lub nierównych obrysów kości kręgosłupa. Ubytek kostny wykrywalny jest jedynie w ok. 80%, a wada rdzenia kręgowego w ok. 50%. Bez trudności można natomiast zobrazować wady mózgowia. Stwierdzić można wodogłowie – w przypadku poszerzenia rogów tylnych komór bocznych > 8–10 mm. Poszerzenie powyżej 15 mm określa się jako średni stopień wodogłowia, a powyżej 20 mm jako ciężki. Charakterystyczne dwa objawy to: – „objaw cytryny” – spłaszczenie, a nawet wgłobienie kości czołowych powodujące zwężenie tej części czaszki względem części tylnej oraz „objaw banana” – przesunięcie struktur tylnego dołu czaszki do kanału kręgowego, co powoduje wgłobienie tyłomózgowia. W wyniku tego móżdżek przybiera charakterystyczny kształt banana. Są to objawy wgłobienia tyłomózgowia zwane zespołem Chiari II. Obecność tego zespołu wskazuje, że u dziecka wystąpią zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i rozwinie się wodogłowie.

Ryc. 1. Noworodek z przepukliną oponowo-rdzeniową
Ryc. 2. Zamknięcie opony twardej ponad rozszczepionym fragmentem rdzenia kręgowego

Wczesne rozpoznanie prenatalne przepukliny oponowo-rdzeniowej jest ważne dla oceny rokowania w poszczególnych przypadkach oraz podjęcia decyzji o wyborze sposobu postępowania: możliwości leczenia prenatalnego lub monitorowania płodu i wyznaczenie optymalnego miejsca, czasu i drogi porodu. W przypadkach, gdy z badań prenatalnych wynika, że jest to bardzo ciężka postać wady (wada obejmuje odcinek szyjny i piersiowy rdzenia, widoczne jest znaczne skrzywienie kręgosłupa) dopuszczalne prawem jest wcześniejsze zakończenie ciąży. Precyzyjne i wczesne rozpoznanie oraz rzetelne poinformowanie przyszłych rodziców o istocie wady, jej metodach leczenia i konsekwencjach pomoże im podjąć te bardzo trudne decyzje [10, 11].
Nie ma w piśmiennictwie światowym jednoznacznej opinii odnośnie do wyboru drogi porodu. Jednakże w naszym kraju rozpoznanie prenatalne przepukliny oponowo-rdzeniowej jest wskazaniem do rozwiązania ciąży drogą cesarskiego cięcia [12].
Celem pierwotnego leczenia chirurgicznego jest zamknięcie otwartej wady dysraficznej, co zapobiega wyciekowi płynu mózgowo-rdzeniowego i neuroinfekcji, a także zachowaniu dotychczasowych funkcji neurologicznych.
Leczenie operacyjne otwartej przepukliny oponowo-rdzeniowej powinno być przeprowadzone w ciągu pierwszych 24 godzin życia. W naszym kraju dzięki bardzo dobrej organizacji chirurgii noworodka przeważająca większość operacji spełnia te wymagania. Oczywiście rozpoznanie prenatalne jest tutaj bardzo pomocne [13].

Ryc. 3. Zbliżone w linii pośrodkowej mięśnie ponad oponą twardą
Ryc. 4. Operacja zakończona plastyką skóry


Operację wykonuje się według ogólnie przyjętych zasad: uwolnienie elementów nerwowych od brzegów rozszczepu kostnego, wycięcie worka przepuklinowego, zamknięcie opony twardej ponad płytką rdzeniową, zamknięcie warstwy powięziowo-mięśniowej i zeszycie skóry. Obrazy operacji po urodzeniu w wykonaniu autorów tej pracy przedstawiono na rycinach 1, 2, 3, 4. Zależnie od rozległości i kształtu przepukliny oraz zasad wyznawanych przez różne ośrodki chirurgii dziecięcej stosowane są różnego rodzaju techniki zaopatrzenia warstwy mięśniowo-powięziowej i skóry. Najbardziej rozległe ubytki pokrywane są przy użyciu płata romboidalnego w oparciu o mięsień najszerszy grzbietu według Limberga. W opinii i doświadczeniu autorów w prawie każdym przypadku możliwe jest uruchomienie mięśni przykręgosłupowych i zeszycie ich w linii pośrodkowej tylnej. Zeszycie skóry wymaga często zastosowania różnego rodzaju zabiegów plastycznych. Zdaniem autorów zeszycie mięśni i powięzi w linii pośrodkowej zapobiega powstaniu skrzywienia kręgosłupa w przyszłości. Nie jest to jednak pogląd powszechnie przyjęty. W wielu ośrodkach preferowana jest metoda Limberga lub inne modyfikacje [14, 15, 16, 17, 18, 19].
Zagojenie rany operacyjnej to początek wieloletniej opieki nad pacjentem z przepukliną oponowo-rdzeniową. U 70–90% dzieci w ciągu 1. r.ż. rozwija się wodogłowie. Konieczna jest ścisła kontrola dziecka. W naszej praktyce USG głowy wykonujemy raz w tygodniu w 1. m.ż., co dwa tygodnie w 2. i 3. m.ż., później raz w miesiącu do końca 1. r.ż. Ważne są również pomiary obwodu głowy i wpisywanie ich w tabele znajdujące się w książeczce zdrowia dziecka. Zwiększanie się obwodu głowy nieprzekraczające wartości średnich pozwala na rzadsze wykonywanie badań USG. Narastanie wodogłowia jest wskazaniem do założenia zastawki. Współcześnie dren obwodowy zastawki wprowadzany jest do jamy otrzewnej. Założenie zastawki zmniejsza ciśnienie śródczaszkowe, pozwala na prawidłowy rozwój mózgu. Rozwój intelektualny dzieci z założoną i sprawnie działającą zastawką nie odbiega zwykle od rozwoju intelektualnego dzieci zdrowych. Niestety założenie zastawki wiązać się może z licznymi powikłaniami polegającymi na niedrożności drenu dokomorowego lub obwodowego, z niesprawnością samej zastawki, z powikłaniami ze strony jamy otrzewnej. Powikłania te wymagają często wielokrotnych interwencji operacyjnych, a wtedy rozwój intelektualny tych dzieci może być opóźniony lub zahamowany [20, 21].
Kolejny bardzo ważny element opieki nad dzieckiem z przepukliną oponowo-rdzeniową to dbałość o pęcherz i jelito neurogenne.
Odcinkowe uszkodzenie rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych prowadzi również do nieprawidłowego unerwienia pęcherza moczowego, odcinkowych zaburzeń unerwienia jelita grubego oraz zwieraczy cewki moczowej i odbytu.
Podstawową funkcją pęcherza moczowego jest gromadzenie i wydalanie moczu, zaburzenie koordynacji pomiędzy działaniem mięśnia wypieracza moczu i zwieracza wewnętrznego cewki moczowej prowadzi do zaburzenia występowania tych dwóch podstawowych funkcji. Brak możliwości regularnego i całkowitego opróżniania pęcherza moczowego prowadzi najczęściej do powstania pęcherza wysokociśnieniowego. Z kolei stałe zaleganie, niecałkowicie wydalonego moczu w pęcherzu skutkuje nawracającymi zakażeniami układu moczowego. Wysokie ciśnienie śródpęcherzowe może prowadzić do rozwoju odpływów pęcherzowo-moczowodowych. Jeżeli odpływom pęcherzowo-moczowodowym towarzyszą zakażenia układu moczowego, to po kilku latach nieprawidłowego postępowania z takim dzieckiem nieuchronnie dochodzi do rozwoju skrajnej niewydolności nerek. Jedną z najbardziej uciążliwych dolegliwości, na jakie uskarżają się pacjenci z pęcherzem neurogennym i ich opiekunowie, jest brak możliwości uzyskania suchości socjalnej (brak wycieku moczu pomiędzy cewnikowaniem) i konieczność regularnego cewnikowania. Uzyskanie suchości socjalnej możliwe jest tylko po uzyskaniu prawidłowej pojemności pęcherza moczowego o dobrym ciśnieniu śródpęcherzowym. Dlatego bardzo istotne jest wdrożenie właściwej profilaktyki dotyczącej funkcjonowania układu moczowego już u noworodka, ponieważ tylko takie postępowanie daje szansę na prawidłową funkcję nerek w przyszłości oraz na poprawę jakości życia dzięki uzyskaniu suchości pomiędzy regularnymi cewnikowaniami.
Kolejnym problemem, z jakim borykają się pacjenci z rozszczepem kręgosłupa, jest zaparcie. Na skutek odcinkowego częściowego lub całkowitego braku unerwienia jelita grubego dochodzi do zaburzeń pasażu treści pokarmowej i jej stałego zalegania w jelitach. Przepełnione masami kałowymi jelito prowadzi do stałego brudzenia się stolcem oraz utrudnia opróżnianie pęcherza moczowego, co dodatkowo predysponuje do nawracających zakażeń układu moczowego. Dlatego aktualnie rutynowo wprowadza się u pacjentów z pęcherzem i jelitem neurogennym profilaktykę zaparcia już w okresie niemowlęcym [22, 23, 24].
Od pierwszych dni życia noworodek z przepukliną oponowo-rdzeniową wymaga rehabilitacji. Zakres porażeń jest nieodwracalny, jednakże rehabilitacja zapobiega powstawaniu przykurczów, rozwija i wzmacnia mięśnie częściowo porażone lub zlokalizowane na pograniczu porażenia. Odpowiednio do wieku należy umożliwiać dziecku pionizację, podejmować próby chodzenia za pomocą ortez. Odpowiednio wcześnie udostępnić należy wózek inwalidzki i nauczyć korzystania z niego. Intensywne działania rehabilitacyjne prowadzone wcześnie i konsekwentnie zwiększają szanse dziecka na względną samodzielność w przyszłości. Niestety w niektórych sytuacjach, np. narastającego skrzywienia kręgosłupa, utrwalonych deformacji stóp, konieczne jest leczenie operacyjne [25, 26].
Przedstawiona powyżej teoria dwu uderzeń była podstawą do podjęcia prób leczenia przepukliny oponowo-rdzeniowej u płodów. Zamknięcie przepukliny u płodu wprawdzie nie daje szansy na pełne wyleczenie, ale ograniczenie kontaktu wynicowanego rdzenia z płynem owodniowym, szczególnie w późniejszych okresach ciąży, oraz zmniejszenia narażenia odsłoniętego rdzenia na urazy mechaniczne o ścianę jamy macicy daje szansę na zmniejszenie zakresu kalectwa, a wczesne uwolnienie rdzenia zapobiegać może rozwojowi wodogłowia [8].
Pierwsze operacje prenatalne przepukliny oponowo-rdzeniowej na otwartej macicy przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych w 1997 r.. Podstawą do tego były badania na zwierzętach doświadczalnych. W czasie od lutego 2003 do grudnia 2010 r. przeprowadzono randomizowane badanie w 3 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych (Nashville, Philadelphia i San Francisco). W założeniu eksperyment miał obejmować 200 ciężarnych. Podzielono je na 2 grupy. Planowano przeprowadzić w jednej grupie operacje MMC u płodów prenatalnie, a w drugiej operacje MMC u noworodków po urodzeniu. Jednak z uwagi na zauważalne dobre wyniki operacji prenatalnych tamtejszy komitet monitorujący bezpieczeństwo badań przerwał pracę badaczy, uznając, że dalsza randomizacja byłaby nieuzasadniona i nieetyczna. W 2011 r. opublikowano wyniki tego badania w The New England Journal Of Medicine (MOMS – Management of Myelomeningocele Study). Wykazano, że prenatalna korekcja przepukliny oponowo-rdzeniowej znacząco zmniejsza odsetek wodogłowia zastawkozależnego oraz poprawia sprawność motoryczną w 30-miesięcznej obserwacji, jest jednak związana ze znacznym ryzykiem zarówno dla matki, jak i dla dziecka [27, 28, 30, 31, 32, 33].
 Pierwsze dwie operacje prenatalne przepukliny oponowo-rdzeniowej na otwartej macicy w Polsce wykonano w Gdańsku w 2005 r. przez zespół pod kierownictwem prof. K. Preisa, jednak zaniechano ich kontynuacji. Od 2005 r., po uzyskaniu zgody Komisji Bioetycznej, rozpoczęto wykonywanie takich operacji przez multidyscyplinarny zespół specjalistów z dwóch śląskich klinik. W skład tego zespołu wchodzą ginekolodzy z Katedry i Oddziału Klinicznego Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu i chirurdzy dziecięcy z Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej w Katowicach oraz anestezjolodzy, położnicy i neonatolodzy. Podstawą do podjęcia decyzji o interwencjach na płodach było gruntowne zapoznanie się ze światowym piśmiennictwem, wymiana doświadczeń z zaproszonym do Polski doktorem J. Brunnerem (jednym z pionierów tych operacji w Stanach Zjednoczonych). Nie bez znaczenia było także doświadczenie ginekologów w operacjach na macicy, a chirurgów dziecięcych w operacjach przepukliny oponowo-rdzeniowej u noworodków. Jesteśmy obecnie jedynym ośrodkiem w Polsce oraz jednym z nielicznych w Eu...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy