Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadku

27 października 2020

NR 35 (Październik 2020)

Neuroendokrynna hiperplazja płuc wieku niemowlęcego – opis dwóch przypadków

36

Duszność, tachypnoe, słaby przyrost masy ciała to objawy spotykane w przebiegu różnych schorzeń u dzieci. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na rzadkie przyczyny występowania wyżej wymienionych objawów, takie jak choroby śródmiąższowe płuc. W artykule przedstawiono dwa przypadki niemowląt, u których rozpoznano neuroendokrynną hiperplazję płuc wieku niemowlęcego (dawniej przetrwałe tachypnoe niemowląt), jedną z chorób śródmiąższowych o dobrym rokowaniu. Podstawę rozpoznania stanowiły charakterystyczny przebieg kliniczny oraz obraz radiologiczny (HRCT klatki piersiowej). W artykule zwrócono szczególną uwagę na diagnostykę różnicową stanów przebiegających z dusznością oraz przybliżono patofizjologię opisywanego schorzenia.

W artykule omówiono przypadki neuroendokrynnej hiperplazji wieku niemowlęcego, rzadkiej choroby śródmiąższowej płuc będącej przyczyną duszności, jednak mogącej pojawić się w praktyce każdego lekarza pediatry. Znajomość tej jednostki chorobowej jest przydatna w procesie diagnostyki różnicowej przypadków duszności o niejasnym pochodzeniu, aby uniknąć narażenia niemowląt na niepotrzebne leczenie i badania dodatkowe.

POLECAMY

Przypadek kliniczny

Niemowlę 6-miesięczne płci żeńskiej z ciąży I, porodu I urodzone w 41 Hbd z masą urodzeniową 3250 g, ocenione na 10 pkt w skali Apgar, zostało skierowane do Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii, Alergologii i Żywienia Dzieci Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego z powodu niezadowalających przyrostów masy ciała. Na podstawie wywiadu ustalono, że dziecko było karmione wyłącznie piersią, często ulewało, kaszlało i postękiwało. W wywiadzie antybiotykoterapia ampicyliną z powodu kolonizacji matki paciorkowcem grupy B oraz podwyższonych wskaźników stanu zapalnego po urodzeniu oraz hospitalizacja w 5. tyg.ż. z powodu zakażenia układu moczowego. Szczepione według kalendarza.
Przy przyjęciu niemowlę było w stanie ogólnym dość dobrym, nie gorączkowało. Badaniem fizykalnym z odchyleń od normy stwierdzono masę ciała poniżej 10 centyla, obniżone napięcie mięśniowe, cechy duszności wdechowo-wydechowej, tachypnoe > 80/min, osłuchowo nad polami płucnymi obustronnie trzeszczenia. Wykonane podstawowe badania laboratoryjne nie wykazały istotnych odchyleń. W RTG klatki piersiowej opisano obustronnie okołownękowo zagęszczenia śródmiąższowe. Zastosowano empirycznie antybiotykoterapię klarytromycyną oraz nebulizacje z budezonidu. Mimo leczenia, podczas całego okresu hospitalizacji, osłuchowo nad polami płucnymi utrzymywały się trzeszczenia o zmiennym nasileniu i lokalizacji oraz cechy duszności, częstość oddechów wynosiła 50–90/min. Nie obserwowano kaszlu ani objawów infekcji górnych dróg oddechowych. Ze względu na spadki saturacji O2, głównie podczas snu, stosowano bierną tlenoterapię. Dziewczynka słabo przybierała na masie ciała, w związku z czym wprowadzono do diety preparat wysokokaloryczny z dobrą tolerancją.
Poszukując przyczyn duszności, w toku dalszej diagnostyki wykluczono mukowiscydozę metodą oznaczania chlorków w pocie. Badania serologiczne w kierunku zakażenia Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia trachomatis, Pneumocystis jiroveci, CMV, RSV były negatywne. USG jamy brzusznej uwidoczniło skrócenie odcinka podprzeponowego przełyku z rozwartym kątem Hisa. Wykonano badanie echokardiograficzne serca, które poza nieistotną niedomykalnością zastawki tętnicy płucnej nie wykazało patologii. Dziecko konsultowano neurologicznie, stwierdzono zmienne napięcie mięśniowe z tendencją do obniżonego. Badanie USG mózgowia było prawidłowe. Stężenie TSH, witaminy D3 oraz aktywność CK w zakresie normy dla wieku. Badanie laryngologiczne nie uwidoczniło zmian w górnych drogach oddechowych, które mogłyby być przyczyną duszności.
Na podstawie obrazu klinicznego, po przeprowadzeniu diagnostyki różnicowej wysunięto podejrzenie choroby śródmiąższowej płuc. Wykonano tomografię komputerową klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości (HRCT), w której uwidoczniono obustronnie okołownękowo oraz w przykręgosłupowych partiach płatów górnych płuc obszary matowej szyby. Obraz HRCT oraz przebieg kliniczny sugerowały rozpoznanie neuroendokrynnej hiperplazji płuc. Dziecko zostało zakwalifikowane do procedury domowego leczenia tlenem, a następnie skierowane do Kliniki Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie potwierdzono rozpoznanie.

Przypadek kliniczny

Niemowlę 4-miesięczne płci męskiej z ciąży III, porodu II, urodzone w 40 Hbd, z masą urodzeniową 4000 g, ocenione na 10 pkt w skali Apgar, zostało skierowane do Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii, Alergologii i Żywienia Dzieci Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego z powodu przyśpieszonego oddechu obserwowanego przez matkę od dnia poprzedzającego przyjęcie. Niemowlę nie gorączkowało, nie wykazywało innych objawów infekcji dróg oddechowych.
Przy przyjęciu dziecko było w stanie ogólnym dość dobrym, badaniem fizykalnym z odchyleń od normy stwierdzono tachypnoe 60–70/min, umiarkowane cechy duszności wdechowo-wydechowej oraz cichy szmer skurczowy nad sercem. Masa ciała była na poziomie 50 centyla. W wykonanych podstawowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono odchyleń od normy. RTG klatki piersiowej był prawidłowy. Podejrzewając infekcyjną przyczynę prezentowanych objawów, do leczenia włączono azytromycynę, nie uzyskując poprawy. Podczas obserwacji dziecka w oddziale utrzymywała się zwiększona częstość oddechów (> 60/min) oraz wyraźny wysiłek oddechowy. Saturacja O2 wahała się w granicach 87–97%, pO2 od 56 do 66 mmHg – stosowano tlenoterapię bierną, głównie w nocy. Okresowo nad polami płucnymi stwierdzano osłuchowo trzeszczenia o zmiennej lokalizacji. Chłopiec słabo przybierał na masie ciała – poniżej 10 g/dobę. Przeprowadzono diagnostykę różnicową uwzględniającą możliwe przyczyny duszności, hipoksemii oraz zmian osłuchowych. Wykluczono zakażenia Chlamydia sp., Mycoplasma pneumoniae, Pneumocystis jiroveci oraz CMV. Badanie stężenia chlorków w pocie było prawidłowe. W celu wykluczenia zaburzeń odporności związanych z niedoborem immunoglobulin, oznaczono ich stężenia, które były w normie. W USG mózgowia oraz jamy brzusznej nie stwierdzono odchyleń. Dziecko konsultowano kardiologicznie, wykonano całodobowy zapis EKG metodą Holtera oraz badanie echokardiograficzne serca, nie stwierdzając odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu laryngologicznym oraz neurologicznym nie stwierdzano odchyleń. 
Wobec całości obrazu klinicznego oraz braku odchyleń w dotychczas wykonanych badaniach dodatkowych wysunięto podejrzenie choroby śródmiąższowej płuc. Wykonano tomografię klatki piersiowej wysokiej rozdzielczości, w której opisano układające się okołooskrzelowo w przyśrodkowych i tylnych partiach płuc zagęszczenia śródmiąższowe z komponentą niedodmową. Podejrzewając neuroendokrynną hiperplazję płuc wieku niemowlęcego, chłopca przekazano do Kliniki Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie potwierdzono rozpoznanie.

Omówienie

Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego (NEHI – neuroendocrine cell hyperplasia of infancy) to bardzo rzadka choroba śródmiąższowa płuc u dzieci. Częstość występowania do tej pory nie jest znana, w różnych krajach co roku opisuje się pojedyncze przypadki [1]. Typowymi objawami nasuwającymi podejrzenie choroby śródmiąższowej płuc u dzieci są przewlekłe tachypnoe, zaciąganie międzyżebrzy, hipoksemia w badaniu gazometrycznym krwi oraz słabe przyrosty masy ciała. Osłuchowo nad polami płucnymi dominują trzeszczenia, sporadycznie mogą występować świsty [2]. NEHI zazwyczaj rozpoznawana jest u dzieci poniżej 2. r.ż., urodzonych o czasie, z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym. Objawy nasilają się podczas wysiłku oraz w czasie infekcji dróg oddechowych. Przyczyny choroby do tej pory nie są znane, pod uwagę bierze się czynniki środowiskowe, ale ze względu na opisywane przypadki choroby u osób spokrewnionych, również czynniki genetyczne [3]. Mechanizmu powstawania NEHI upatruje się w zwiększonej ilości płucnych komórek neuroendokrynnych w nabłonku oskrzelików, produkujących substancje aktywne, w tym białka podobne do bombezyny, które odpowiadają za proliferację komórek nabłonka oddechowego, co prawdopodobnie prowadzi do zwężenia światła oskrzelików [1]. Komórki neuroendokrynne są liczne w okresie płodowym, biorą udział w rozwoju dróg oddechowych, jednak u zdrowych dzieci w pierwszych miesiącach życia dochodzi do znacznego zmniejszenia ich liczby [4]. U dzieci z neuroendokrynną hiperplazją płuc z przyczyn dotychczas nieznanych liczba komórek neuroendokrynnych nie ulega fizjologicznemu zmniejszeniu.
 

Zdj. 1. Obraz mlecznej szyby w badaniu HRCT (za zgodą Zakładu Radiologii Affidea Gdańsk, Nowe Ogrody 1–6)

 

Tab. 1. Diagnostyka różnicowa duszności. Na podstawie „Pediatryczna diagnostyka różnicowa”, Michael Hertl; PZWL, rok wyd. 1983
Przyczyny duszności
Zwężenie dróg oddechowych 1. Zaburzenia drożności w obrębie nosa i gardła
2. Wrodzona wiotkość krtani
3. Zapalenie krtani, oskrzeli, oskrzelików
4. Astma
5. Ciało obce w drogach oddechowych
6. Ucisk na tchawicę i oskrzela – odma, ring naczyniowy, guzy, powiększenie węzłów chłonnych
Ograniczenie powierzchni oddechowej płuc 1. Zapalenia płuc
2. Wady wrodzone (wrodzona rozedma, torbiele, aplazja/hipoplazja płuc)
3. Choroby śródmiąższowe płuc
4. Mukowiscydoza
5. Wrodzone zaburzenia produkcji surfaktantu
6. Ucisk na miąższ płucny – odma, wysięk w opłucnej, przepuklina przeponowa, zwiększenie objętości jamy brzusznej
Zaburzenia ruchomości klatki piersiowej 1. Nieprawidłowości budowy klatki piersiowej – zniekształcenia wrodzone, nabyte, złamania
2. Uszkodzenie i zaburzenia unerwienia mięśni oddechowych – dermatomyositis, myasthenia, rdzeniowy zanik mięśni, wady rozwojowe rdzenia
Uszkodzenie ośrodka oddechowego 1. Urazy, guzy mózgu
2. Zatrucia – alkohol, CO, barbiturany, morfina
3. Zaburzenia metaboliczne – kwasica
Niewydol...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy